Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso. Puede producir debilidad muscular, dificultades en el habla o enfermedades cardiacas. El primer síntoma habitualmente es la dificultad al caminar. Muchas personas con ataxia finalmente utilizan silla de ruedas.

Su nombre proviene del médico Nicholas Friedreich, que fue el primero en describir la afección en la década de 1860. El término ataxia se refiere a problemas de coordinación y a inestabilidad; se produce en muchas enfermedades y afecciones distintas. En la ataxia de Friedreich hay degeneración del tejido nervioso de la médula espinal y de los nervios que controlan el movimiento de brazos y piernas. La médula espinal se afina y las células nerviosas pierden parte del aislamiento (mielina) que ayudan a que los nervios conduzcan impulsos.

La ataxia de Friedreich afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en los EE.UU. La proporción de hombres y mujeres afectados es similar. Los síntomas usualmente comienzan entre los 5 y los 15 años, pero pueden aparecer incluso a los 18 meses o hasta los 30 años.

Las primeras señales pueden incluir los pies, la flexión involuntaria de los dedos de los pies o inversión de los pies (giro hacia dentro). Son comunes los movimientos rápidos involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla escoliosis (una curvatura de la columna hacia uno de los lados), que, si es grave, puede alterar la respiración.

Otros síntomas incluyen dolor en el pecho, falta de aire y palpitaciones. Los médicos diagnostican la ataxia de Friedreich mediante un examen clínico cuidadoso, que incluye la historia clínica, y un examen físico detallado. Se pueden realizar varias pruebas, incluyendo electromiograma (EMG) y pruebas genéticas.

En la actualidad no se dispone de una cura o tratamiento eficaces para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y de las complicaciones que la acompañan se pueden tratar para ayudar a que los pacientes mantengan un funcionamiento óptimo.

La ataxia de Friedreich se puede heredar como un rasgo autosomal recesivo. Los casos en los que no se ha encontrado una historia familiar de la enfermedad pueden indicar nuevos cambios genéticos (mutaciones) que se producen espontáneamente. La ataxia de Friedreich resulta de mutaciones de un gen denominado "X25", o frataxina, una proteína que normalmente debe estar presente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. En las personas con ataxia de Friedreich, esta proteína está gravemente reducida.

Los estudios indican que los pacientes tienen niveles anormalmente altos de hierro en el tejido cardiaco y que el sistema nervioso, el corazón y el páncreas pueden ser particularmente susceptibles a ser dañados por radicales libres (que se producen cuando el hierro excesivo reacciona con el oxígeno). Las células nerviosas y musculares también tienen necesidades metabólicas que las pueden hacer especialmente vulnerables a daños por parte de radicales libres. El descubrimiento de la mutación genética que causa la ataxia de Friedreich ha agregado nuevo ímpetu a los esfuerzos por investigar esta enfermedad.

 
Fuentes: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke),  Organización Nacional para Trastornos Poco Comunes (National Organization for Rare Disorders)