二分脊椎 / Spina Bifida

二分脊椎は神経管欠損（NTD）の一種です。この用語は、脊椎裂または脊柱の不完全癒合を意味します。二分脊椎によって引き起こされる最も重い症状は、裂傷部分より下の部位における筋肉の衰弱や麻痺、裂傷部分より下の部位における痛覚低下、排尿と排便の障害などがあります。

一般的な二分脊椎の3形式（症状の軽い順）：

1. 潜在性二分脊椎：脊柱の背骨で1個以上の背骨が開いてしまうが、脊髄には損傷は見られない。

2. 髄膜瘤：髄膜（脊髄周囲を保護する膜）が、背骨の開口を通じて、髄膜瘤と呼ばれる嚢に押し出される。脊髄は無傷である。これは、神経経路にほとんど損傷を与えずに修復することが可能である。

3. 脊髄髄膜瘤：これは最も重症の二分脊椎で、脊髄の一部が後部から突出する。嚢は皮膚で覆われている場合もあれば、組織や神経が露出する場合もある。

約40%の米国人が潜在性二分脊椎を有していますが、ほとんど症状が現れないので、この損傷を自覚する人はほとんどいません。

それ以外の2種類の二分脊椎（髄膜瘤と脊髄髄膜瘤）は、顕在的二分脊椎と総称され、1000人の新生児のうち約1人に見られます。

一般に、脊髄髄膜瘤が起こると、脳内に水が溜まります（水頭症と呼ばれる状態）。脊髄髄膜瘤を持って生まれた子供の大部分は、水頭症を併発していますが、これは、短絡術と呼ばれる手術で解決することができます。この手術によって脳内に水が溜まりにくくなり、脳損傷や痙攣や失明が防止できます。二分脊椎がなくても水頭症が発症することがありますが、両方とも発症するのが普通です。

二分脊椎に付随する二次症状の例として、ラテックス・アレルギー、腱炎、肥満、皮膚瘡傷、胃腸障害、学習障害、運動障害、うつ病、社会的・性的障害などがあります。

二分脊椎を持ち、水頭症の病歴のある子供は、学習障害を経験することがあります。こうした子供は、注意力が散漫になったり、言語表現力や言語理解力が不足し、読み書きや算数の理解が困難になります。学習障害のある子供に早くから何らかの医学的介入を行えば、就学準備が著しく改善されることがあります。

二分脊椎は比較的一般的な疾病ですが、最近まで、脊髄髄膜瘤を持った生まれた新生児は、生後まもなく死亡していました。現在では、生後48時間以内に、脊椎液を排出して水頭症から保護する手術を行うことができるので、脊髄髄膜瘤を持った子供の生存可能性は高くなりました。しかし、その後も、幼児期に何回かにわたって手術を施す必要があります。

二分脊椎は、通常、単独で起こる先天性欠損症です。遺伝的および環境的要因によって二分脊椎やその他の神経管欠損が引き起こされると考えられていますが、二分脊椎を持った新生児の95%は、過去にこの病歴のない家系の両親から生まれています。二分脊椎は特定の家系で引き続いて起きることもあるようですが、その場合でも、特定の遺伝パターンに従って発症するわけではありません。

糖尿病や痙攣（特定の抗痙攣薬によって治療している）など特定の慢性疾患を持つ女性では、二分脊椎の子供が生まれる危険性が高くなります（約100分の1）。

先天性欠損症はどんな家庭にも起こりえます。遺伝子や、妊娠中に女性が接触する物によって、妊娠に影響が出ることがあります。最近の研究では、神経管欠損を持つ子供が生まれる危険性を低下させる因子の一つとして、葉酸があるということが発見されています。妊娠前および妊娠初期に葉酸を服用することにより、二分脊椎やその他の神経管欠損の危険性が低下します。

出典:米国二分脊椎協会、国立神経疾患・脳卒中研究所、10セントの行進 先天 異常財団