肌營養不良症 / Muscular Dystrophy

肌營養不良症按照字面意思是指消瘦或者肌肉萎縮。

肌營養不良症(MD)是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特徵的遺傳性疾病群。肌營養不良症有很多種類型，有些是在出生時就可以觀察到的先天性肌營養不良症，而其他的則是在青春期才觀察到的(BECKER型MD)。不考慮發病的確切時間，有些肌營養不良症會導致運動受損甚至癱瘓。

三種最常見的MD是：Duchenne型、面肩肱型和肌強直型。這三種類型在遺傳、發病年齡、進展的速度和肌無力的分佈方面不同。

Duchenne型MD主要影響男孩，它是由於調節營養障礙基因——一種維持肌纖維完整性的蛋白發生突變而引起的。該病發病年齡在3－5歲之間，並快速進展。大多數男孩在12歲就不能行走了，而到20歲就必須使用呼吸機來呼吸了。

面肩肱型MD在青少年時出現，並進行性地引起面部肌肉和手臂和腿部特定肌肉肌無力。它進展緩慢並且症狀可以在輕度到癱瘓之間波動。

肌強直型MD發病年齡不確定，並以手指和面部肌肉強直為特徵（延長的肌肉痙攣）：軟腳高步步態、白內障、心臟異常和內分泌紊亂。患肌強直型MD的病人表現為長臉、眼瞼下垂；男性則表現為前額禿頂。

對於各種類型的MD沒有特定的治療方法。物理療法常用於防止肌肉疼痛性收縮。和/或特定描述的藥物可以用於處理疼痛和阻止某些類型的MD的肌肉變性。矯正手術所需的整形矯治器可以用於改善其他類型的MD病人的生活質量。在有些病例中，可能需要提前使用呼吸治療。最後，心臟異常需要使用起搏器。

來源

國家神經病和中風研究所、國家衛生研究所