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La sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Qu’est-ce que la SLA ?

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) (parfois appelée maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig en anglais) est une maladie neurologique qui affecte principalement les nerfs du tronc cérébral, de la moelle épinière et du cortex cérébral. Il s’agit d’un sous-ensemble d’un groupe plus large de maladies appelées Maladies des Nerfs Moteurs (MNM). La cause de cette maladie est inconnue. La SLA se manifeste le plus souvent sous forme de faiblesse et d’atrophie musculaire des membres supérieurs. Certaines personnes auront également les mêmes effets musculaires dans les membres inférieurs. Des difficultés à contrôler la parole (dysarthrie) et la déglutition (dysphagie) surviennent. Au fur et à mesure que la SLA progresse, la respiration peut être affectée. Comme la SLA n’affecte que l’activité motrice, la maladie n’altère pas l’esprit, la personnalité, l’intelligence ou la mémoire d’une personne.

Changements corporels dans la SLA

Les informations provenant de l’extérieur du corps sont reçues par les neurones afférents ou sensoriels (nerfs de la sensibilité) et transmises au cerveau. En guise de réponse, le cerveau envoie un message au corps par le biais de neurones moteurs (nerfs du mouvement). Les motoneurones proviennent du tronc cérébral, de la moelle épinière et du cortex cérébral du cerveau, qui sont les zones du système nerveux central qui sont touchées par la SLA. Si vous ressentez une démangeaison, une douleur ou un autre stimulus dans votre corps, les neurones sensoriels enverront un message au cerveau. Le cerveau enverra alors une réponse pour bouger, gratter ou réagir d’une manière ou d’une autre à la sensation. Ce sont les motoneurones qui sont retardés, interrompus ou détruits dans la SLA. L’implication de la fonction motrice peut être différente de chaque côté du corps.

D’autres effets significatifs de la SLA comprennent des problèmes de motricité orale (bouche et gorge). La dysarthrie est une difficulté à contrôler les muscles pour parler, ce qui entraîne une parole lente ou difficile à comprendre. Les muscles de la déglutition sont affectés par une suffocation accrue et un ralentissement de la capacité de déplacer des liquides ou des aliments de la bouche à l’estomac (dysphagie).

Lorsque le tronc cérébral est impliqué, vous pouvez remarquer des fasciculations (contraction musculaire involontaire d’un seul motoneurone, un tic) dans la langue, les mains et les bras. La paralysie ou la parésie musculaire (faiblesse) des muscles contrôlés par les nerfs crâniens (nerfs provenant du cerveau) peut être spastique (incapable de se détendre) ou flasque (incapable de se contracter). Voir le tableau des nerfs crâniens ci-dessous pour la fonction motrice des nerfs crâniens individuels. Ce sont les fonctions affectées par la SLA. Les nerfs crâniens particulièrement touchés par la SLA sont en gras.

Les fonctions sensorielles de la vue, du toucher, de l’ouïe, du goût et de l’odorat ne sont pas affectées. Les fonctions motrices des mouvements oculaires et la continence de la fonction vésicale et intestinale restent généralement inchangées jusqu’à la fin de la maladie. La cognition ou la capacité de réflexion reste intacte tout au long de la maladie.

Tableau des nerfs crâniens

Nerfs crâniens Fonction
CN I – Olfactif Sensoriel : Sens de l’odorat
CN II – Optique Sensoriel : Sens de la vue
CN III – Oculomoteur

Motricité : Mouvement de l’œil, pupille, fonction

Parasympathique : constriction de la pupille,
modification du cristallin de l’œil, pupille

CN IV – Trochléaire Motricité: vers le bas, l’extérieur et l’intérieur
CN V – Trijumeau

Sensoriel : du visage

Motricité : mâchoire et oreille

CN VI – Moteur oculaire externe Motricité : mouvement latéral de l’œil
CN VII – Facial Motricité : muscles de la mimique

Sensoriel : goût, sensitivité de l’oreille externe

Parasympathique : salive et larmes

CN VIII –Vestibulocochléaire Sensoriel : audition, équilibre
CN IX – Glossopharyngien

Sensoriel : pharynx, langue, oreille interne

Motricité : gorge

Parasympathique : glande salivaire et réflexe
carotidien

CN X – Vague ou pneumogastrique

Motricité : parole et deglutition

Sensoriel : oreille, canal auditif

Parasympathique : le cœur, poumon, fonction
digestive

CN XI – Accessoire Motricité : tête et épaule, haussement d’épaule,
langage
CN XII – Hypoglosse Motricité : langue, articulation, déglutition

Symptômes de la SLA

Les symptômes de la SLA apparaissent et évoluent différemment selon les individus. Certaines personnes remarqueront des troubles aux extrémités tandis que d’autres remarqueront d’abord des problèmes de changements vocaux. La SLA se manifeste et se développe de différentes manières, selon les muscles qui s’affaiblissent en premier et la progression de la maladie. Les symptômes peuvent inclure :

  • Faiblesse musculaire générale : apparition progressive, généralement indolore
  • Fatigue anormale des bras, des jambes ou de tout le corps : chute d’objets, trébuchement et chutes
  • Perte de contrôle dans les mains et les bras
  • Difficulté à parler, à mâcher, à avaler et/ou à respirer, troubles de l’élocution ou élocution nasale
  • Crampes musculaires (spasmes) ou fasciculations au niveau des épaules, de la langue ou des jambes
  • Faiblesse musculaire dans le bras, la jambe ou le diaphragme
  • Périodes incontrôlables de rire ou de pleurs

La SLA est une maladie évolutive. Les premiers symptômes sont généralement légers, souvent même imperceptibles. Les premiers symptômes qui pourraient être remarqués peuvent se situer dans les mains, dans la voix ou dans les jambes. Dans les mains, une maladresse ou des modifications de la motricité fine ou de l’écriture peuvent être un premier signe. Les changements dans la voix, la déglutition ou la manipulation de la salive sont appelés apparition bulbaire. Lorsque les changements que l’on remarque portent sur les jambes (l’individu trébuche ou à des difficultés pour marcher), on parle d’une atteinte par les membres.

Types de SLA

La SLA a plusieurs sous-types, dont beaucoup sont liés à une mutation génétique spécifique. Les variations des symptômes et de la progression de la maladie sont basées sur ces sous-types. Par exemple, le physicien Steven Hawking a vécu 55 ans après le diagnostic de SLA. Le traitement et la recherche ne font généralement pas de distinction par sous-type. Les soins fournis sont basés sur les besoins individuels des personnes atteintes de tout sous-type de SLA.

Deux modèles de développement de la SLA ont été notés.

La SLA sporadique est le type le plus courant. Dans ces cas, la SLA se développe sans raison connue. Il n’y a pas de risque familial connu ou de raison connue d’apparition. Hériter de la maladie ou transmettre la maladie aux enfants n’est pas courant. La SLA sporadique représente 90 % des cas diagnostiqués.

La SLA familiale est diagnostiquée par une anomalie dans l’un des 12 gènes connus. Les gènes les plus couramment associés sont C9orf72, SOD1, TARDBP et FUS. Le gène : « chromosome 9 open reading frame 72 » ou C9ORF72 est une source connue de la SLA ainsi que de la démence du lobe frontal. Les personnes atteintes d’un problème dans ce gène peuvent avoir les deux maladies.

La SLA familiale est héritée d’un parent et peut être transmise aux enfants biologiques. L’irrégularité génétique représente 5 à 10 % des cas et, à de très rares occasions, se trouve dans la population des patients avec SLA sporadique sans qu’un héritage connu ait été trouvé.

Il existe d’autres théories sur le développement de la SLA. Ceux-ci comprennent l’exposition à des toxines, une activité physique intense et un dysfonctionnement immunologique. La dégénérescence des nerfs sans inflammation est une autre théorie. La démyélinisation (perte de la gaine de myéline qui recouvre le nerf) avec cicatrisation secondaire est une théorie supplémentaire. Cependant, aucune de ces théories n’est encore définitive pour la SLA.

Effets de la SLA sur la fonction corporelle

Effets oraux moteurs

Bien que les personnes atteintes de SLA ne présentent pas une production excessive de salive, leurs problèmes de déglutition peuvent créer une sialorrhée, ou une salivation excessive et une bave. L’utilisation de nombreux médicaments pourrait s’avérer nécessaire avant de trouver celui susceptible de produire le résultat escompté sans effets secondaires.

La difficulté à avaler et à mâcher augmente avec le temps. La coordination des muscles pour une mastication efficace peut augmenter les difficultés de digestion. Le poids doit être soigneusement surveillé pour s’assurer que la perte pondérale n’est pas trop agressive. En raison de la diminution de la motricité orale, les problèmes d’étouffement augmentent. Dans les stades ultérieurs de la maladie, une alimentation par un tube placé à travers la paroi abdominale dans l’estomac peut être envisagée.

Effets de communication

La perte de la capacité à communiquer ne met pas la vie en danger ou n’est pas douloureuse, mais être incapable de communiquer verbalement et physiquement est un aspect très frustrant de la SLA. Les appareils d’assistance peuvent aider. Une grande partie de la technologie repose aujourd’hui sur un simple toucher, un mouvement des yeux ou même des ondes cérébrales pour activer les appareils. Les individus peuvent utiliser des tableaux de communication fabriqués par eux-mêmes avec des lettres et des images ou des dispositifs mécaniques très sophistiqués mais faciles à utiliser.

L’acquisition d’un dispositif de communication dès le début, avant qu’il ne soit indispensable, permet à l’individu d’enregistrer sa propre voix qui sera ensuite utilisée par la machine. Il peut être très satisfaisant d’entendre sa propre voix au lieu d’une voix mécanique.

De nombreux appareils de communication sont sur le marché et peuvent être trouvés chez de nombreux revendeurs de produits de santé à domicile ou sur des sites marchands. L’Association ALS recommande une liste de produits et de fournisseurs. Toute partie du corps avec la moindre fonction peut être exploitée pour utiliser un appareil de communication.

Effets respiratoires

Un problème courant chez de nombreuses personnes atteintes de SLA est l’incapacité de tousser avec suffisamment de force pour éliminer même des quantités normales de mucus. Il est conseillé aux gens de s’assurer que leur apport hydrique est suffisant pour garder les sécrétions fluides. Certains prennent un médicament contre la toux en vente libre contenant de la guaifénésine expectorante, un fluidifiant du mucus.

Une toux faible peut être rendue plus efficace avec une assistance à la toux, en fournissant des respirations plus complètes avec un ambu-bag pour améliorer la toux, ou en utilisant un appareil tel qu’un “cofflator” ou “in-exsufflator” (fournit des respirations profondes à travers un masque puis s’inverse rapidement en pression négative pour simuler une toux).

Les niveaux d’oxygénation peuvent diminuer la nuit en raison d’un métabolisme nocturne plus lent, d’une position allongée et d’une musculature faible. L’ajout d’un oxymètre de pouls à votre doigt détectera si cela se produit. Si nécessaire, un appareil de pression nasale peut être ajouté pour s’assurer que les niveaux d’oxygène et de dioxyde de carbone dans votre corps sont appropriés.

Lorsque les muscles qui aident à respirer s’affaiblissent, l’utilisation d’une assistance ventilatoire (ventilation à pression positive intermittente, IPPV ; ou pression positive des voies respiratoires à deux niveaux, BiPAP) peut être utilisée pour aider à respirer pendant le sommeil. Lorsque les muscles ne sont plus en mesure de maintenir les niveaux d’oxygène et de dioxyde de carbone, ces appareils peuvent être nécessaires à temps plein. La ventilation mécanique est utilisée lorsque la respiration n’est pas efficace.

Effets sur les muscles et le tonus (spasticité)

Le tonus (spasticité) est présent chez certaines personnes atteintes de SLA. Il provoque un resserrement des muscles et un raidissement du corps, y compris les bras, les jambes, le dos, l’abdomen ou le cou. Le tonus peut également affecter l’intérieur du corps, ce qui peut être remarqué dans la fonction intestinale et vésicale. Le tonus (spasmes) peut être déclenché par un simple toucher et peut être douloureux surtout s’il déclenche des crampes musculaires, fréquentes dans la SLA en raison de la fatigue musculaire. Les crampes deviennent moins sévères avec le temps en raison de la faiblesse. Dans certains cas, des douleurs neuropathiques (douleurs nerveuses) peuvent se développer.

La fasciculation (contraction musculaire) est courante et si elle n’est pas douloureuse elle est agaçante.

Effets sur le mental

Bien que la pensée reste inchangée chez la majorité des personnes atteintes de SLA, celles qui ont des problèmes physiques extrêmes peuvent développer une dépression. Être incapable de communiquer peut conduire à moins d’options et de choix. Il existe des preuves que la démence peut survenir en raison de capacités limitées.

Fatigue

La fatigue peut être si accablante qu’elle affecte toutes les activités. Le mouvement est remis en question, un effort supplémentaire doit donc être fourni. Au fur et à mesure que la maladie progresse, même manger et avaler peut produire de la fatigue. Les augmentations de tonus peuvent fatiguer le corps. La dépression est aussi un facteur de fatigue. L’apprentissage précoce des mesures de conservation de l’énergie peut aider.

Diagnostic de la SLA

Les symptômes de la SLA sont plutôt vagues. Vous pourriez ne pas prêter attention aux premiers symptômes car ils imitent d’autres maladies telles que le rhume ou la grippe, la fatigue, la dépression ou bien d’autres. Le dépistage de la SLA n’est pas effectué immédiatement tant que des maladies plus courantes ne sont pas exclues.

Le dépistage de la SLA comprend :

Examen physique et antécédents – c’est la première étape du diagnostic. Le médecin recherchera des signes de maladie des motoneurones. L’examen pourra comprendre un examen physique général, un examen neurologique – qui peut inclure un test musculaire manuel où chaque partie de votre corps est évaluée pour sa fonction et sa sensibilité – de même qu’une évaluation physique de vos nerfs crâniens.

Vous pouvez bénéficier d’une électromyographie (EMG) et d’études de conduction nerveuse (NCS). L’EMG teste la capacité de vos muscles à effectuer des mouvements. L’étude NCS évalue la fonctionnalité de vos nerfs. Ces tests seront très vraisemblablement effectués lors de la même session.

Une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière est réalisée pour évaluer la physiologie de votre corps afin d’exclure toute autre anomalie qui pourrait être à l’origine de vos symptômes. L’IRM des personnes atteintes de SLA est généralement normale.

Des analyses de sang et d’urine en laboratoire seront effectuées au besoin pour écarter d’autres diagnostics possibles.

Certaines pathologies présentent des symptômes similaires à la SLA. Ceux-ci peuvent inclure :

  • Polio et syndrome post-polio
  • Virus du Nil occidental
  • Sclérose en plaque
  • Virus de l’immunodéficience humaine (VIH)
  • Virus de la leucémie à cellules T humaines (HTLV)
  • Neuropathie motrice multifocale
  • Atrophie musculaire spinale et bulbaire
  • Les fasciculations et les crampes musculaires surviennent également dans des affections bénignes

L’évaluation d’un individu atteint de la SLA est effectuée à l’aide de l’échelle d’évaluation fonctionnelle révisée de la SLA (ALSFRS-R). Cette échelle mesure plusieurs domaines fonctionnels et les changements d’état au fil du temps. Les domaines d’évaluation comprennent : (1) la parole, (2) la salivation, (3) la déglutition, (4) l’écriture manuscrite, (5) la coupe des aliments et la manipulation des ustensiles (avec ou sans gastrostomie), (6) l’habillage et l’hygiène, (7) se mettre au lit et ajuster les vêtements de lit, (8) marcher, (9) monter les escaliers, (10) respirer. La note peut aller de 0 à 40 points. Plus le nombre total de points marqués est faible plus il est indicatif de la SLA. Pour maintenir la cohérence dans la mesure, cette échelle doit être utilisée à chaque évaluation.

Traitement de la SLA

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède connu contre la SLA. Cependant, certains médicaments et thérapies ont grandement amélioré la qualité de vie des personnes atteintes de SLA.

Médicaments pour traiter la SLA

Deux médicaments ont été approuvés par la FDA américaine pour ralentir la progression de la SLA. Ces médicaments ne guérissent pas la maladie mais préservent les nerfs et peuvent ainsi diminuer le déclin fonctionnel.

Le Riluzole (noms commercial Rilutek-pill, Tiglutik-liquid) a été approuvé par la FDA en 1995. Ce médicament agit en arrêtant la libération de glutamate et en inactivant les canaux sodiques voltage-dépendants. Cela interfère avec la liaison du transmetteur aux récepteurs d’acides aminés. En d’autres termes, il ralentit la libération de produits chimiques qui pourraient nuire à vos muscles. C’est un médicament qui peut retarder vos symptômes de la SLA et donc prolonger votre vie. Il ne peut pas réparer les dommages déjà subis par les nerfs. Étant donné que la progression est différente pour chaque personne atteinte de SLA, il n’est pas possible de présumer de l’efficacité du médicament.

Edaravone (nom commercial Radicava) a été approuvé par la FDA américaine en 2017. Il a été développé pour réduire la mort des motoneurones en diminuant les effets du stress oxydatif et en préservant ainsi la fonction musculaire. Les radicaux libres produisent un stress oxydatif qui détruit les muscles. Ce médicament aide à éliminer les radicaux libres. Il ne peut pas réparer les dommages déjà subis par les nerfs. Il est administré par voie intraveineuse selon un schéma complexe tous les 28 jours, quotidiennement pendant 14 jours suivis de deux semaines sans médicament. Le médicament est ensuite donné pendant dix jours au cours des 14 jours suivants, suivi de 14 jours sans médicament. Les symptômes de la SLA étaient réduits de 33 % chez les individus utilisant ce médicament, selon l’échelle d’évaluation fonctionnelle de la SLA révisée (ALSFRS-R).

La mexilétine est un médicament approuvé par la FDA américaine pour traiter les battements cardiaques irréguliers. Il réduit également les spasmes musculaires et les crampes dans la SLA. L’idée derrière ce médicament est qu’un muscle non utilisé en raison de spasmes ou de crampes, devient plus faible et donc moins capable de fonctionner. Ce médicament permet aux muscles de se détendre et améliore ainsi la fonction. Des spasmes et des crampes se développent en raison de la surproduction d’ions. La mexilétine est un inhibiteur des canaux sodiques qui ralentit la surproduction de ces ions.

D’autres médicaments sont fournis pour aider à contrôler les symptômes au besoin. Ces médicaments n’affectent pas la progression de la SLA. Parmi les exemples de médicaments on trouve les médicaments pour la production excessive de salive, et ceux contre les spasmes musculaires, les antibiotiques pour les infections, les médicaments contre l’anxiété et ceux agissant sur les fonctions intestinales et vésicales.

Réhabilitation

L’orthophonie est généralement fournie aux personnes pour les aider à contrôler la motricité orale. Les résultats sont meilleurs lorsque la thérapie est commencée tôt pour aider à renforcer les muscles ainsi qu’à contrôler la parole et la déglutition. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des dispositifs de communication peuvent être obtenus pour faciliter la parole. Si vous commencez tôt, la voix naturelle de l’individu peut être enregistrée et sauvegardée. Ainsi, lorsque des appareils d’assistance à la parole sont nécessaires, la voix sera celle de l’individu.

La physiothérapie et l’ergothérapie sont utiles pour fournir des exercices pour améliorer la force et maintenir la fonction. Les physiothérapeutes travaillent avec le mouvement brut tandis que les ergothérapeutes travaillent avec la motricité fine. Dans l’ensemble, les deux thérapies s’efforcent d’améliorer les activités de la vie quotidienne soit en renforçant sans fatiguer les muscles et en économisant l’énergie. Avec la thérapie, les complications des spasmes et des contractures musculaires peuvent être évitées. L’équipement spécialisé pour améliorer la mobilité et la fonction peut être individualisé selon les besoins. Des modifications à domicile peuvent être déterminées pour améliorer vos fonctions.

La thérapie respiratoire est fournie pour permettre une respiration efficace et confortable. Les appareils respiratoires fonctionnels non invasifs peuvent être utilisés la nuit lorsque la respiration est plus lente et moins profonde. Cet équipement peut être envisagé pour une utilisation à temps plein. Les discussions sur l’utilisation de la ventilation mécanique doivent avoir lieu avec votre famille et avec votre fournisseur de soins de santé afin que vos souhaits soient connus.

Un accompagnement nutritionnel est assuré par un diététicien qui évaluera vos besoins et capacités caloriques. La perte de poids est un problème courant avec la SLA. Manger peut être très fatigant. Manger des repas plus petits et plus fréquents est utile. La gestion de la texture des aliments et de la capacité à avaler sans s’étouffer est nécessaire. Il est important de discuter de la nutrition entérale (sonde alimentaire) qui permet d’éviter l’aspiration (liquide et nourriture entrant dans les poumons) et la pneumonie tout en maintenant les calories.

Les travailleurs sociaux sont des alliés précieux pour trouver des ressources pour le financement, l’équipement et des prestataires de soins. Ils connaissent bien votre communauté et peuvent vous proposer des stratégies utiles.

Un psychologue peut vous aider, vous et votre famille, avec des techniques pour votre santé mentale. L’adaptation à une maladie chronique est difficile. Les stratégies d’adaptation sont bénéfiques pour vous et les membres de votre famille.

Les groupes de soutien sont disponibles en personne et en ligne. Entendre parler des réussites et des défis des autres peut vous aider à planifier vos propres soins. Assurez-vous de sélectionner un groupe de soutien géré par un professionnel pointu, qui réunit un petit groupe ou par un modérateur pour vous assurer que le groupe est sain et productif.

Les soins palliatifs ou les hospices pourraient être envisagés pour des soins de confort si d’autres traitements sont refusés.

Recherche sur la SLA

Il existe de nombreuses études portant sur le traitement et la guérison de la SLA, dont celles liées à la génétique, des études physiologiques et des études de sous-types. Des recherches plus petites sur les complications de la SLA, les mouvements, les traitements et les dispositifs technologiques sont en cours. La recherche croisée sur les maladies neurologiques est partagée et valorisée par les chercheurs de tous les domaines.

Médicaments, génétique et cellules souches

De nombreux médicaments pour traiter la physiologie de la SLA sont à l’étude. Une excellente liste est disponible dans ALS News. Vous pouvez également consulter le site Web des études cliniques du gouvernement américain. Actuellement, il existe plus de 450 études sur les médicaments actifs contre la SLA.

Certains médicaments et certaines thérapies à l’étude sont énumérés ci-dessous. Le but est d’empêcher la SLA de progresser.

Médicaments

Companie

Utilité

AT-1501

Anelixis Therapeutics

Traitement par anticorps pour arrêter l’activation de cellules immunitaires spécifiques. Pour une utilisation dans la SLA et la maladie d’Alzheimer

BHV-0223

Biohaven Pharmaceuticals

Reformulation du Riluzole en utilisation sublinguale

MN166 (Ibudilast)

Medicanova

Un médicament anti-inflammatoire

Approuvé pour une utilisation dans la SEP

H.P. Acthar Gel

Mallinckrodt Pharmaceuticals

Un médicament anti-inflammatoire

Approuvé pour une utilisation dans la SEP

GM604

Genervon

Contrôle du signal de détresse de nombreux gènes

AMX0035

Amylyx Pharmaceuticals Inc.

Ralentit la mort neuronale

Gilenya

Novartis

Approuvé pour une utilisation dans la SEP

Médicament anti-inflammatoire

BIIB067 previously IONIS-SOD1Rx

Biogen

Thérapie génique

Arimoclomo

Orphazyme

Réduit l’agrégation des protéines

AT1501 or

antiCD40L

Anelixis Therapeutics

Anticorps

NP001

Neuraltus Pharmaceuticals

Anti-inflammatoire

VM202

VM Biopharma

Thérapie génique

Reldesemtiv

Cytokinetics

Protège les muscles squelettiques

Masitinib

AB Science

Reduit l’inflammation

NurOwn

BrainStorm Cell Therapeutics

Affecte les facteurs neurotrophiques (NTF) qui améliorent la croissance du tissu nerveux

NSI566

Neuralstem

Tissu de cellules souches

CNS10-NPC-GDNF

Tissu de cellules souches

Rybif

EMD Serono, Inc.

Approuvé pour la sclérose en plaques, cet interféron est en cours d’évaluation pour son applicabilité dans le traitement de la SLA

Essais de médicaments interrompus

Le carbonate de lithium, un médicament qui prolonge la vie des cellules du corps, a été testé chez des personnes atteintes de SLA. Bien que les études initiales aient démontré un certain ralentissement de la progression de la SLA, des essais cliniques à plus grande échelle n’ont pas fait le même constat et semblent même faire progresser les symptômes chez certaines personnes. Les tests de carbonate de lithium ont été arrêtés.

La thrombopoïétine, une hormone qui régule les plaquettes, a été tentée pour traiter la progression de la SLA avec un certain succès chez certains individus, pas dans les groupes d’étude. Les tests de ce médicament ont été arrêtés et il n’est plus fabriqué.

Recherche respiratoire

Un stimulateur diaphragmatique est constitué d’électrodes fixées au nerf qui entraînent le mouvement du diaphragme pour laisser entrer l’air dans les poumons. Lorsque le nerf permet au diaphragme de se détendre, l’air est expulsé. Avec l’avènement de la chirurgie mini-invasive, ce processus est étudié comme une option pour un plus grand nombre d’individus, comme ceux atteints de SLA, en particulier pour ceux qui seraient à haut risque de complications d’une intervention chirurgicale ouverte.

Recherche sur le mouvement

Lors d’expériences utilisant les ondes cérébrales, les personnes isolées à cause de la SLA ont appris à communiquer via un ordinateur en utilisant uniquement leurs pensées. Par exemple, les essais du système BrainGate, qui implante un capteur dans le cerveau afin de permettre une transmission, ont montré que les signaux neuronaux associés à l’intention de déplacer un membre peuvent être « décodés » par un ordinateur en temps réel et utilisés pour faire fonctionner des appareils externes, y compris les bras d’un robot. Les essais sont en cours.

Faits et chiffres sur la SLA

  • La SLA a été décrite pour la première fois en 1860 par le neurologue français Jean-Martin Charcot.
  • La SLA est présente dans le monde entier.
  • La moyenne totale de personnes atteintes de la SLA aux États-Unis est de de 16 000 par an.
  • L’âge d’apparition se situe entre 40 et 70 ans, 55 ans étant l’âge d’apparition moyen, mais les individus plus jeunes et plus âgés sont également diagnostiqués.
  • Les hommes sont légèrement plus susceptibles d’être touchés que les femmes, mais après la ménopause, les chiffres sont égaux.
  • La SLA apparaît plus fréquemment chez les personnes caucasiennes et non hispaniques que dans les autres groupes ethniques.
  • L’armée reconnaît la SLA comme une affection militaire en raison du nombre plus élevé de personnes en service présentant le diagnostic que dans la population générale. On pense que l’incidence plus élevée pourrait être due à une exposition chimique, mais cela n’a pas été confirmé.
  • La durée de vie des personnes atteintes de SLA est d’environ 2 à 5 ans à compter du diagnostic. Certaines personnes vivent beaucoup plus longtemps. La durée de vie peut être affectée par le type de SLA, mais cela n’a pas été déterminé.
  • La moitié des personnes diagnostiquées de la SLA vivront trois ans ou plus après le diagnostic. Cela s’allonge en raison des progrès médicamenteux.
  • Les personnes diagnostiquées plus tôt dans la vie survivent généralement plus longtemps que celles diagnostiquées tard dans la vie, bien qu’il n’y ait aucun résultat de recherche sur ce sujet.
  • Les personnes dont les symptômes commencent dans les jambes ont une durée de vie un peu plus longue que celles dont les symptômes se développent dans la région bucco-motrice ou de la gorge.

Source: National Institutes of Neurological Disorders and Stroke

Ressources

Si vous cherchez plus d’informations sur la SLA ou avez une question spécifique, nos spécialistes de l’information sont disponibles les jours ouvrables, du lundi au vendredi, au 800-539-7309 (numéro sans frais aux États-Unis), de 9h00 à 17h00, heure de l’Est aux États-Unis.

Nous vous encourageons à contacter les groupes de soutien et les organismes qui se consacrent à la SLA, y compris les associations qui proposent des informations nouvelles, soutiennent la recherche et offrent des ressources, un réseau national de groupes de soutien, des cliniques et des hôpitaux spécialisés.

LECTURES SUPPLÉMENTAIRES

Section sur les changements corporels dans la SLA

Grad LI, Rouleau GA, Ravits J, Cashman NR. Clinical Spectrum of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Cold Spring Harb Perspect Med. 2017 Aug 1;7(8). pii: a024117. doi: 10.1101/cshperspect.a024117.

Crescimanno G. Early non-invasive ventilation in patients affected by amyotrophic lateral sclerosis: revisiting literature in view of new scientific knowledge. Eur J Neurol. 2019 May 6. doi: 10.1111/ene.13918. [Epub ahead of print]

Section sur les symptômes de la SLA

Shellikeri S, Karthikeyan V, Martino R, Black SE, Zinman L, Keith J, Yunusova Y. (2017). The neuropathological signature of bulbar-onset ALS: A systematic review. Neurosci Biobehav Rev. 75:378-392. doi: 10.1016/j.neubiorev.2017.01.045. Epub 2017 Feb 2

Fang T, Jozsa F, Al-Chalabi A. Nonmotor Symptoms in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review. Int Rev Neurobiol. 2017;134:1409-1441. doi: 10.1016/bs.irn.2017.04.009. Epub 2017 Jun 1.

Section sur les types de SLA

Harlan BA, Pehar M, Killoy KM, Vargas MR. Enhanced SIRT6 activity abrogates the neurotoxic phenotype of astrocytes expressing ALS-linked mutant SOD1. FASEB J. 2019 Mar 6:fj201802752R. doi: 10.1096/fj.201802752R.

Section sur les effets de la SLA sur les fonctions du corps

Körner, S., Kollewe, K., Abdulla, S., Zapf, A., Dengler, R. (2015). Interaction of physical function, quality of life and depression in Amyotrophic lateral sclerosis: Characterization of a large patient cohort. 15:84. DOI: 10.1186/s12883-015-0340

Poletti B, Carelli L, Solca F, Pezzati R, Faini A, Ticozzi N, Mitsumoto H, Silani V. (2018, Dec 11). Sexuality and intimacy in ALS: systematic literature review and future perspectives. J Neurol Neurosurg Psychiatry. pii: jnnp-2018-319684. doi: 10.1136/jnnp-2018-319684. [Epub ahead of print].

Section sur le diagnostic de la SLA

Cedarbaum, J.M., Stamblera, N., Maltab, E., Fuller, C., Hilt, D., Thrumond, B., Nakanishib, A., BDNF ALS Study Group (Phase III) (1999). The ALSFRS-R: a revised ALS functional rating scale that incorporates assessments of respiratory function. Journal of the Neurological Sciences, Volume 169 , Issue 1 , 13 – 21. DOI: https://doi.org/10.1016/S0022-510X(99)00210-5

Sugiyama A, Sato N, Kimura Y, Shigemoto Y, Suzuki F, Morimoto E, Takahashi Y, Matsuda H, Kuwabara S. Exploring the frequency and clinical background of the “zebra sign” in amyotrophic lateral sclerosis and multiple system atrophy. J Neurol Sci. 2019 Apr 24;401:90-94. doi: 10.1016/j.jns.2019.04.032. [Epub ahead of print]

Section sur le traitement de la SLA

Hardiman O, Al-Chalabi A, Chio A, Corr EM, Logroscino G, Robberecht W, Shaw PJ, Simmons Z, van den Berg LH. Amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Dis Primers. 2017 Oct 5;3:17071. doi: 10.1038/nrdp.2017.71.

Martinez A, Palomo Ruiz MD, Perez DI, Gil C. Drugs in clinical development for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis. Expert Opin Investig Drugs. 2017 Apr;26(4):403-414. doi: 10.1080/13543784.2017.1302426. Epub 2017 Mar 14.

Section sur la réhabilitation

Foley, G, Hynes, G. (2018). Decision-making among patients and their family in ALS care: a review. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 19(3-4):173-193. doi: 10.1080/21678421.2017.1353099. Epub 2017 Aug 11.

Soriani MH, Desnuelle C. Care management in amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol (Paris). 2017 May;173(5):288-299. doi: 10.1016/j.neurol.2017.03.031. Epub 2017 Apr 29.

Section sur la recherche sur la SLA

Section sur les essais de médicaments interrompus

Peikert K, Naumann M, Günther R, Wegner F, Hermann A. (2019). Off-Label Treatment of 4 Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients With 4-Aminopyridine. J Clin Pharmacol. doi: 10.1002/jcph.1437. [Epub ahead of print].

UKMND-LiCALS Study Group. (2013). Lithium in patients with amyotrophic lateral sclerosis (LiCALS): a phase 3 multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 12(4): 339–345. doi: 10.1016/S1474-4422(13)70037-1

Section sur la recherche respiratoire

Bourke SC, Steer J. Practical respiratory management in amyotrophic lateral sclerosis: evidence, controversies and recent advances. Neurodegener Dis Manag. 2016 Apr;6(2):147-60. doi: 10.2217/nmt-2015-0010. Epub 2016 Apr 1.

Section sur la recherche du mouvement

Maria J. Crowe, Jacqueline C. Bresnahan, Sheri L. Shuman, Jeffery N. Masters & Michael S. Beattie. (1997). Apoptosis and delayed degeneration after spinal cord injury in rats and monkeys. Nature Medicine, 3, pages73–76.

Blecher R, Elliott MA, Yilmaz E, Dettori JR, Oskouian RJ, Patel A, Clarke A, Hutton M, McGuire R, Dunn R, DeVine J, Twaddle B, Chapman JR. Contact Sports as a Risk Factor for Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Systematic Review. Global Spine J. 2019 Feb;9(1):104-118. doi: 10.1177/2192568218813916. Epub 2019 Jan 31

Section sur les faits et chiffres sur la SLA

Zou, Z.Y., Zhou, Z.R., Che, C.H., Liu, C.Y., He, R.L., Huang, H.P. (2017). Genetic epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review and meta-analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 88(7):540-549. doi: 10.1136/jnnp-2016-315018