Ataxia de Friedreich
O que é ataxia de Friedreich?
A ataxia de Friedreich (também chamada AF ou FRDA) é uma doença hereditária que causa danos progressivos ao sistema nervoso. Pode resultar em fraqueza muscular, dificuldades na fala ou doenças cardíacas.
O primeiro sintoma é geralmente a dificuldade em caminhar, que piora gradualmente e pode se espalhar para os braços e o tronco. A perda de sensibilidade nas extremidades, pode se espalhar para outras partes do corpo.
Outros sintomas incluem perda de reflexos profundos (tendinosos), especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura anormal da coluna para um dos lados do tronco), e que pode exigir intervenção cirúrgica.
A ataxia de Friedreich também pode levar a dores no peito, falta de ar e palpitações cardíacas. Esses sintomas são o resultado de várias formas de doenças cardíacas que frequentemente acompanham a doença, como cardiomiopatia hipertrófica (aumento do coração), fibrose miocárdica (formação de excesso de tecido conjutivo fibroso nos músculos do coração) e insuficiência cardíaca.
A doença recebeu o nome do médico Nicholas Friedreich, que descreveu a doença pela primeira vez na década de 1860. “Ataxia” refere-se a problemas de coordenação e instabilidade, e ocorre em muitas doenças e condições clínicas.
A ataxia de Friedreich é marcada pela degeneração do tecido nervoso da medula espinhal e dos nervos que controlam o movimento dos braços e pernas.
A medula espinhal se torna mais fina e as células nervosas perdem parte do isolamento da mielina que colaboram na condução dos impulsos.
A ataxia de Friedreich é rara; afeta cerca de 1 em cada 50.000 pessoas nos Estados Unidos.
Homens e mulheres são afetados igualmente.Os sintomas geralmente começam entre as idades de 5 a 15 anos, mas podem aparecer aos 18 meses ou aos 30 anos.
Tratamento e desenvolvimentos científicos
Atualmente, não existe cura ou tratamento eficaz para a ataxia de Friedreich. No entanto, muitos dos sintomas e complicações associadas, podem ser tratados.
Estudos mostram que a frataxina é uma importante proteína mitocondrial para o bom funcionamento de vários órgãos. No entanto, em pessoas com AF, a quantidade de frataxina nas células afetadas é severamente reduzida.
Essa perda de frataxina pode tornar o sistema nervoso, coração e pâncreas particularmente suscetível a danos causados pelos radicais livres (produzidos quando o excesso de ferro reage com o oxigênio).
Pesquisadores tentaram reduzir os níveis de radicais livres usando tratamento com antioxidantes. Estudos clínicos iniciais na Europa, sugeriram que antioxidantes como a coenzima Q10, vitamina E e idebenona podem oferecer benefícios limitados.
No entanto, ensaios clínicos nos Estados Unidos não revelaram eficácia da idebenona em pessoas com ataxia de Friedreich. Formas modificadas mais poderosas desse agente e outros antioxidantes estão sendo testadas no momento.
Enquanto isso, os cientistas também estão explorando maneiras de aumentar os níveis de frataxina e gerenciar o metabolismo do ferro por meio de tratamentos com medicamentos, engenharia genética e sistemas de entrega de proteínas.
Recursos
Se você estiver procurando mais informações sobre ataxia de Friedreich ou tiver uma pergunta específica, nossos especialistas em informações estão disponíveis em dias úteis, de segunda a sexta-feira, gratuitamente, no número 800-539-7309, das 9h às 17h ET.
