O que é ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich (também chamada AF ou FRDA) é uma doença hereditária que causa danos progressivos ao sistema nervoso. Pode resultar em fraqueza muscular, dificuldades na fala ou doenças cardíacas.

O primeiro sintoma é geralmente a dificuldade em caminhar, que piora gradualmente e pode se espalhar para os braços e o tronco. A perda de sensibilidade nas extremidades, pode se espalhar para outras partes do corpo.

Outros sintomas incluem perda de reflexos profundos (tendinosos), especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura anormal da coluna para um dos lados do tronco), e que pode exigir intervenção cirúrgica.

A ataxia de Friedreich também pode levar a dores no peito, falta de ar e palpitações cardíacas. Esses sintomas são o resultado de várias formas de doenças cardíacas que frequentemente acompanham a doença, como cardiomiopatia hipertrófica (aumento do coração), fibrose miocárdica (formação de excesso de tecido conjutivo fibroso nos músculos do coração) e insuficiência cardíaca.

A doença recebeu o nome do médico Nicholas Friedreich, que descreveu a doença pela primeira vez na década de 1860. "Ataxia" refere-se a problemas de coordenação e instabilidade, e ocorre em muitas doenças e condições clínicas.

A ataxia de Friedreich é marcada pela degeneração do tecido nervoso da medula espinhal e dos nervos que controlam o movimento dos braços e pernas.

A medula espinhal se torna mais fina e as células nervosas perdem parte do isolamento da mielina que colaboram na condução dos impulsos.

A ataxia de Friedreich é rara; afeta cerca de 1 em cada 50.000 pessoas nos Estados Unidos.

Homens e mulheres são afetados igualmente.Os sintomas geralmente começam entre as idades de 5 a 15 anos, mas podem aparecer aos 18 meses ou aos 30 anos.

Tratamento e desenvolvimentos científicos

Atualmente, não existe cura ou tratamento eficaz para a ataxia de Friedreich. No entanto, muitos dos sintomas e complicações associadas, podem ser tratados.

Estudos mostram que a frataxina é uma importante proteína mitocondrial para o bom funcionamento de vários órgãos. No entanto, em pessoas com AF, a quantidade de frataxina nas células afetadas é severamente reduzida.

Essa perda de frataxina pode tornar o sistema nervoso, coração e pâncreas particularmente suscetível a danos causados pelos radicais livres (produzidos quando o excesso de ferro reage com o oxigênio).

Pesquisadores tentaram reduzir os níveis de radicais livres usando tratamento com antioxidantes. Estudos clínicos iniciais na Europa, sugeriram que antioxidantes como a coenzima Q10, vitamina E e idebenona podem oferecer benefícios limitados.

No entanto, ensaios clínicos nos Estados Unidos não revelaram eficácia da idebenona em pessoas com ataxia de Friedreich. Formas modificadas mais poderosas desse agente e outros antioxidantes estão sendo testadas no momento.

Enquanto isso, os cientistas também estão explorando maneiras de aumentar os níveis de frataxina e gerenciar o metabolismo do ferro por meio de tratamentos com medicamentos, engenharia genética e sistemas de entrega de proteínas.

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