弗裏德賴希共濟失調 / Friedreich's Ataxia

弗裏德賴希共濟失調是一種引起神經系統進行性損傷的遺傳疾病。它可導致肌無力、言語困難或心臟病等。首發症狀通常為行走困難。許多患有共濟失調的患者最終需要使用輪椅。

該病以尼古拉弗裏德賴希醫生的名字命名。他在19世紀60年代首次介紹了該病。共濟失調是指協調困難和步態不穩,並出現在許多不同的疾病中。弗裏德賴希共濟失調表現為控制上臂和腿運動的神經和脊髓發生了退行性變化。脊髓變得更薄,神經細胞也失去了部分絕緣層(即髓鞘)。這層絕緣層幫助神經傳導衝動。

美國每50000人就有約1人患有弗裏德賴希共濟失調。男性和女性發病率相同。症狀通常最先出現於5至15歲之間,但也可在早在18個月或遲至30歲時出現。

早期症狀包括足部,不隨意腳趾彎曲或足內翻(內轉)。快速、不隨意眼球運動也很常見。大多數弗裏德賴希共濟失調患者會發生脊柱側彎(脊椎向一側彎曲),如果側彎嚴重,可能會影響呼吸。

其他症狀包括胸痛、呼吸急促和心悸。診斷弗裏德賴希共濟失調時,醫生會進行仔細的臨床檢查。這些檢查包括查看病史和進行徹底的體格檢查。可能需要多次檢測,其中包括肌電圖(EMG) 和遺傳檢測。

目前還沒有治療弗裏德賴希共濟失調的有效方法。但卻可以治療該病的許多症狀和並發症,以幫助患者保持最佳的身體機能狀態。

弗裏德賴希共濟失調可能以常染色體隱性遺傳性狀遺傳。至今未能找到具有家族病史的患者,這可能表明發生了自發性的新的遺傳改變(突變)。弗裏德賴希共濟失調起因於“X25”基因突變或frataxin 蛋白質。該蛋白質通常應位於中樞神經系統、心臟和胰臟。弗裏德賴希共濟失調的患者體內該蛋白質顯著減少。

研究報告顯示,患者心臟組織具有異常高水準的鐵。目前研究還認為中樞神經系統、心臟和胰腺等可能特別容易遭受由自由基(過量的鐵與氧反應生成自由基)產生的傷害。同樣具有新陳代謝需求的神經和肌肉細胞可能也會特別容易受到自由基的破壞。目前已經發現引起弗裏德賴希共濟失調的基因變異,這一發現將進一步推動對該疾病的研究。

資料來源:國立神經疾病和中風研究院,罕見疾病全國性組織

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