프리드라이히 운동실조증
프리드라이히 운동실조증(Friedreich’s ataxia)이란?
프리드라이히 운동실조증(FA 또는 FRDA라고도 함)은 신경계에 진행성 손상을 일으키는 유전병입니다. 이에 따라 근 쇠약이나 언어 장애 또는 심장병이 발생할 수 있습니다.
처음에는 대체로 걷기가 힘들어지는 증상이 나타나며, 이것이 점차 악화해 팔과 몸통으로 퍼질 수 있습니다. 사지에 나타나는 감각 상실이 신체의 다른 부위로 확산할 수 있습니다.
다른 증상으로는 특히 무릎과 발목의 힘줄 반사 상실이 있습니다. 대부분의 프리드라이히 운동실조증 환자들에게 척주측만증(척추가 한쪽으로 휘어짐)이 발생하며, 외과적 중재 시술이 필요할 수 있습니다.
프리드라이히 운동실조증은 흉통과 호흡 곤란, 심계항진도 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 비대 심근병증(심장이 커짐), 심근 섬유증(심장 근육에 섬유와 같은 물질이 형성됨), 그리고 심부전과 같은 질병을 종종 동반하는 다양한 형태의 심장 질환으로 인해 발생합니다.
1860년대에 이 질환을 처음 기술한 의사인 니컬러스 프리드라이히의 이름을 따 프리드라이히 운동실조증으로 불립니다. ‘운동실조’는 협응 문제와 불안정성을 가리키며 많은 질병 및 질환에서 발생합니다.
프리드라이히 운동실조증은 척수의 신경 조직과 팔다리의 움직임을 조절하는 신경의 퇴행으로 나타납니다.
척수는 가늘어지고, 신경 세포는 자극을 전달하는 데 도움이 되는 말이집 절연체 일부를 잃게 됩니다.
프리드라이히 운동실조증은 드문 질환이며, 미국에서 약 5만 명 중 1명에게 영향을 미칩니다.
남성과 여성은 동등하게 영향을 받습니다. 증상은 보통 만 5세에서 15세 사이에 시작되지만 빠르면 18개월, 늦으면 30세에도 나타날 수 있습니다.
치료 및 과학적 발전
현재 프리드라이히 운동실조증에 관한 효과적인 약제나 치료법은 없습니다. 그러나 많은 증상과 수반되는 합병증은 치료할 수 있습니다.
연구에 따르면 프라탁신은 여러 기관의 적절한 기능과 관련된 중요한 미토콘드리아 단백질입니다. 그러나 프리드라이히 운동실조증 환자에게는 영향을 받은 세포의 프라탁신 양이 많이 감소합니다.
이러한 프라탁신의 손실로 신경계와 심장, 췌장이 자유 라디칼(과량의 철이 산소와 반응하여 생성됨)로 인한 손상에 특히 취약해질 수 있습니다.
연구원들은 항산화제 요법을 사용하여 자유 라디칼의 수준을 낮추려고 노력해 왔습니다. 유럽의 초기 임상 연구에 따르면 코엔자임 Q10과 비타민 E, 이데베논 등의 항산화제가 제한적으로 효과를 보일 수 있습니다.
그러나 미국의 임상 시험에서는 프리드라이히 운동실조증 환자에 대한 이데베논의 효과가 밝혀지지 않았습니다. 이 약제 및 기타 항산화제의 더욱 강력한 변형 형태를 현재 시험 중입니다.
한편, 과학자들은 약물 치료와 유전 공학, 단백질 전달 시스템을 통해 프라탁신 수준을 높이고 철 대사를 관리하는 방법도 연구하고 있습니다.
자료
문의 사항은 평일(월요일~금요일) 오전 7시~자정(동부 표준시)에 수신자 부담 전화 800-539-7309로 정보 전문가에게 연락하세요.
