Distrofia muscular


La distrofia muscular significa literalmente el desgaste o la atrofia de los músculos.

El término distrofias musculares (DM) se refiere al grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por el debilitamiento y la degeneración progresivos de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. Existen numerosas formas de distrofia muscular; algunas son evidentes al nacer, lo que se conoce como distrofia muscular congénita, y otras se desarrollan en la adolescencia (DM BECKER). Independientemente del momento exacto del inicio, algunas distrofias musculares producen la alteración de la movilidad o incluso parálisis.

Los tres tipos más comunes de DM son: de Duchenne, facioscapulohumeral y miotónica. Estos tres tipos difieren en términos del patrón de herencia, la edad de inicio, la velocidad de progresión y la distribución de la debilidad.

DM de Duchenne

La DM de Duchenne afecta primariamente a los niños varones y es resultado de mutaciones en el gen que regula la distrofina (una proteína que participa en el mantenimiento de la integridad de las fibras musculares). El inicio se produce entre los tres y cinco años, y progresa rápidamente. La mayoría de los niños dejan de poder caminar a los 12 años y a los 20 tienen que usar un respirador para respirar.

DM facioscapulohumeral

La DM facioscapulohumeral aparece en la adolescencia y causa el debilitamiento progresivo de los músculos faciales y de determinados músculos de los brazos y las piernas. Progresa lentamente y sus síntomas pueden variar de leves a incapacitantes.

DM miotónica

La edad de inicio de la DM miotónica varía; este tipo de DM se caracteriza por miotonia (espasmo muscular prolongado) en los dedos y músculos faciales; andado con pies flojos y pasos altos; cataratas; anomalías cardiacas y trastornos endocrinos. Las personas con DM miotónica tienen la cara larga y los párpados caídos; los hombres tienen calvicie frontal.

¿Existe algún tratamiento?

No hay un tratamiento específico para ninguna de las diversas formas de DM. A menudo se practica fisioterapia para prevenir contracturas musculares dolorosas. Se pueden usar determinados medicamentos recetados para manejar el dolor, así como para detener el deterioro muscular dentro de algunas formas de DM. Se usan dispositivos ortopédicos para soporte; se puede requerir cirugía ortopédica correctiva para mejorar la calidad de vida en algunos casos. En otros, puede ser necesaria la terapia respiratoria, como se explicó antes. Finalmente, las anomalías cardiacas pueden hacer necesario un marcapasos.

Fuentes: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health

Recursos y apoyo para la distrofia muscular

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