동정맥 기형

동정맥 기형이란?

동맥은 체내 순환을 통해 풍부한 혈액을 세포로 전달합니다. 체세포는 모세혈관을 통해 풍부한 혈액을 얻습니다. 정맥은 혈액과 노폐물을 세포에서 멀리 운반합니다. 매우 드문 경우에 동맥은 사라진 모세혈관을 우회해 정맥에 직접 연결할 수 있습니다. 이렇게 생략된 단계로 인해 동정맥(동맥과 정맥) 기형(AVM)이 발생합니다. 동정맥 기형은 종종 혈류가 잘못 전달되는 위치에 있는 혈관의 “얽힌 거미줄”로 묘사되곤 합니다.

동맥을 통한 빠른 혈류가 모세혈관에서 속도가 느려지지 않으므로 잘못 연결된 부위로 인해 혈관이 확장됩니다. 시간이 지나면서 혈관의 벽이 얇고 약해져, 결국 파열될 가능성이 있습니다. 동정맥 기형은 신체 조직에 출혈을 일으킵니다.

동정맥 기형은 모든 신체 부위에서 발생할 수 있습니다. 대부분은 동정맥 기형이 있지만 파열되지는 않으며, 사람들은 질환의 발병 사실조차 알지 못합니다. 일부 동정맥 기형은 흡수될 때까지 추가 혈액을 수용할 수 있는 체내 부위에서 파열됩니다.

중추 신경계(CNS)의 동정맥 기형은 심각한 질환입니다. 척수는 확장되지 않는 척추뼈로 둘러싸여 있고, 뇌 또한 늘어날 공간이 없는 머리뼈에 둘러싸여 있어 척수나 뇌에서 동정맥 기형이 파열되면 소량의 추가 혈액도 수용할 공간이 없습니다. 중추 신경계에 있는 여분의 혈액은 척수나 뇌로 산소를 공급하는 혈류를 빼앗으며 건강한 신경 조직을 밀어냅니다. 여분의 혈액이 연성 신경 조직에 가하는 압력으로 인해, 해당 부위의 혈압이 변화하고 주변 신경 조직으로 출혈이 발생하면 척수나 뇌에 손상을 입게 됩니다.

척수에 발생한 동정맥 기형은 척수 동정맥 기형이라고 합니다. 약자로 sAVM입니다. 척수의 동정맥 기형이나 뇌의 동정맥 기형은 조직에 생기는 출혈이므로 일종의 출혈성 뇌졸중으로 간주합니다. 뇌졸중은 척수와 뇌 모두를 포함하는 중추 신경계에서 발생할 수 있습니다.

신경 조직이 손상되면 기능 결핍으로 이어집니다. 출혈의 위치와 발생한 출혈량에 따라 신체가 영향을 받는 방식이 다릅니다. 예를 들어, 영향을 받는 중요한 신경이 자리한 척수에서 척수 동정맥 기형 출혈이 있을 수 있고, 척수의 많은 신경에 영향을 미치며 뇌까지 확장하는 다량의 출혈이 있을 수 있습니다.

일부 동정맥 기형은 재출혈의 위험이 있습니다. 동정맥 기형으로 발생하는 두 번째 파열의 위험으로는 동정맥 기형에 출혈이 있거나 동맥류와 관련해 심부정맥 배류가 있는 경우 또는 깊은 위치에 있는 경우도 있습니다.

척수 동정맥 기형이나 기타 동정맥 기형의 원인은 알 수 없습니다. 한때 동정맥 기형은 태아 발달 중에 발생하는 것인 선천적 기형으로 여겨졌으나, 해당 이론에는 이의가 제기되고 있습니다. 현재 동정맥 기형의 형성에 대한 이론은 유전이나 가계와 관련이 있다는 것입니다. 그러나 어떤 사람들은 발견하지 못한 작은 뇌졸중 등 신경학적 질환 때문일 수 있다고 여기기도 합니다.

소아 집단의 척수 동정맥 기형은 성인보다 드물게 나타납니다. 이는 아동의 혈관이 가진 탄력 때문일 수 있습니다. 소아 척수 동정맥 기형의 외과적 교정은 성인보다 더 낮은 예후를 보입니다.

메이요 의학 교육 및 연구 재단(Mayo Foundation for Medical Education and Research)의 허가를 받아 사용했으며, 무단 전재나 재배포를 금지합니다.

동정맥 기형의 유형

동정맥 기형은 신체 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. 척수나 뇌에서 동정맥 기형이 발생하면 결과가 심각할 수 있습니다.

척추

1992년 앤슨과 스페츨러가 4개 그룹으로 분류하였습니다.

1 형은 신경근 소매에 있는 경막(척수 덮개)의 척수 동정맥 기형입니다. 이에 따라 척수로 가는 혈류가 부족해집니다. 이는 가장 흔한 척수 동정맥 기형으로, 환자는 주로 40세 이상으로 남성에게서 더 자주 보입니다.

2 형은 척수의 짧은 분절 안에 있는 경막내(척수 덮개 내부) 동정맥 기형입니다. 이 유형은 30세 미만에서 가장 자주 발생합니다.

3 형은 여러 혈관에서 영양을 공급받는 척수 조직의 척수 동정맥 기형입니다. 일반적인 발생 연령은 30세 미만입니다.

4 형은 척수 표면의 척수 동정맥 기형입니다.

나이는 근사치입니다. 척수 동정맥 기형을 앓는 환자의 나이는 해당 유형의 일반적인 나이대를 벗어날 수 있습니다.

뇌

진성 동정맥 기형(AVM)- 가장 흔한 뇌혈관 기형입니다. 혈관이 동맥과 정맥 사이에 뇌 조직 없이 연결되어 있어, 혈관으로 된 그물처럼 보입니다.

잠재(잠복) 동정맥 기형 또는 해면 기형- 매우 소량의 출혈을 일으키는 작은 동정맥 기형입니다. 이에 따라 발작이 발생할 수 있습니다.

정맥 기형: 정맥에만 발생하는 기형입니다.

혈관종: 뇌, 피부 또는 얼굴의 표면에서 발견되는 기형 혈관입니다.

경막 동정맥루: 뇌의 덮개(경막)에서 발생합니다. 눈 뒤나 귀 뒤, 머리 윗부분에 나타날 수도 있습니다.

척수 동정맥 기형의 증상

척추

• 갑작스러운 등의 중증 통증으로, 일반적인 동정맥 기형 수준에서 발생함
• 운동 상실 및 감각 상실, 무감각, 저림, 경직
• 조정 상실 및 균형 상실
• 실금 또는 소변 및 장 배설의 어려움

척수 동정맥 기형의 출혈이 광범위한 경우, 혈액은 뇌로 가는 압력이 가장 적은 영역으로 퍼집니다. 따라서 뇌 동정맥 기형의 증상도 알고 있는 것이 중요합니다. 척수 동정맥 기형의 증상은 뇌에 먼저 나타날 수 있습니다.

뇌

• 국소 두통
• 발작
• 신체 전체나 일부의 운동 상실 및 감각 상실, 무감각, 저림
• 조정 상실
• 시력의 변화
• 언어 능력 상실이나 어눌한 발음
• 계획 작업의 어려움
• 어지럼증
• 정신적 혼란
• 환각이나 치매

동정맥 기형의 진단

신경학적 검사를 포함한 신체검사를 시행합니다. 환자는 질환의 구체적인 사안에 관한 질문을 받습니다. 이 정보를 바탕으로 의료 전문가는 척수 동정맥 기형에 대한 추가 검사를 진행합니다.

의료 전문가는 진단을 위해 동정맥 기형을 시각화합니다. MRI(자기공명영상) 척추 스캔을 적용하면 척수 동정맥 기형을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특정 진단을 위해 X-선 혈관조영술이 필요합니다. 이 검사에서는 아주 작은 카테터를 사타구니의 혈관에 삽입하여 동정맥 기형의 위치에 끼웁니다. 그런 다음 혈류 시스템을 조사합니다.

동정맥 기형의 치료

어떤 사람들은 척수 동정맥 기형이 있지만 존재 여부를 알지 못하기도 합니다. 일부 척수 동정맥 기형은 아예 다른 질환의 치료 중에 발견되기도 합니다. 예를 들어, “근육 긴장” 때문에 이루어진 척추 스캔에서 척수 동정맥 기형이 발견될 수 있습니다. 척수 동정맥 기형의 크기와 위치에 따라 치료가 달라집니다. 척수 동정맥 기형 치료 시 더 큰 손상이 발생할 수 있는 위치에 있다면 주의 깊게 관찰하거나 보존 치료를 할 수 있습니다.

치료의 목적은 척수 동정맥 기형의 출혈이나 재출혈을 방지하는 데 있습니다. 보존 치료에는 격렬한 운동과 항응고제의 복용을 피하는 것이 포함됩니다. 수술 일정이 잡혔다면 수술 시까지 이러한 지침을 따라야 합니다. 화장실 사용이나 다른 활동 시 힘을 무리하게 주지 않는 것이 좋습니다.

대부분의 척수 동정맥 기형은 출혈 후에 진단됩니다. 척수 동정맥 기형 치료에 사용되는 수술 방법에는 세 가지 선택지가 있습니다. 척수 동정맥 기형의 위치에 따라 수술 유형을 선택할 수 있습니다. 한 가지 방법으로는 척추후궁절제술로 시작하는 일반 신경외과술이 있습니다. 더욱 복잡한 위치라면 정위 방사선수술이나 중재적 신경 방사선 및 혈관 내 신경외과술을 시행합니다. 정위 방사선수술은 집속된 고에너지 빔을 사용해 척수 동정맥 기형에 상처를 내 응고시키는 것입니다. 중재적 신경 방사선과 혈관 내 신경외과술에서는 작은 카테터를 척수 동정맥 기형에 연결해 밀봉합니다.

메이요 의학 교육 및 연구 재단(Mayo Foundation for Medical Education and Research)의 허가를 받아 사용했으며, 무단 전재나 재배포를 금지합니다.

동정맥 기형의 회복

일부 환자는 합병증 없이 척수 동정맥 기형 복구를 위한 수술을 받습니다. 다른 사람들은 척수 동정맥 기형 출혈이나 이를 교정하기 위한 수술의 결과로 여러 문제가 남아 있기도 합니다.

척수 동정맥 기형의 진행을 억제한 후에도 기능적 문제가 남아 있을 수도 있습니다. 이는 척추의 신경 조직과 뇌에도 압력이 가해진(출혈이 뇌까지 확장된 경우) 것에서 기인합니다. 잔류하는 문제는 척수 손상(SCI)으로 간주합니다. 척수 손상은 AIS 평가를 통해 평가됩니다. 척수의 각 부분에 대한 기능과 감각을 테스트합니다. 완전 손상은 어떤 메시지도 척수 끝까지 전달되지 않음을 나타냅니다. 불완전 손상은 일부 메시지가 척수를 통해 전달되지만, 완전히 전달되지는 않는 경우를 의미합니다. 손상 수준은 완전히 기능하는 마지막 척수분절입니다. 척수 평가에 관한 자세한 내용은 척수 손상 부분에서 확인할 수 있습니다.

재활

척수 동정맥 기형에서 회복할 때까지는 다소 시간이 걸립니다. 재활 치료는 장기적인 개선을 목표로 현재 상태에서 기능을 최대한 활용하는 법을 배우는 데 도움을 줍니다. 물리치료사(재활 의학 전문의)가 대체로 팀을 이끌며, 이 역할은 광범위한 재활 치료 경험이 있는 또 다른 의료 전문가가 맡을 수도 있습니다.

물리 치료사(PT)는 근력을 키우고, 공간 내에서 몸의 위치를 잡고, 대근육 운동 능력을 향상할 수 있도록 환자와 협력합니다. 이러한 활동은 환자의 현재 수준을 평가하는 것에서 시작합니다. 목표는 손상의 유형과 수준에 따라 휠체어 사용에서 보행에 이르기까지 이동성과 기능을 향상하는 데 있습니다.

작업 치료사(OT)는 옷 입기, 목욕, 식사 등의 일상생활 활동을 개선하는 데 도움을 줍니다. 작업 치료사는 소근육 운동 능력을 향상할 수 있게 도와줍니다.

언어 병리학자(SLP)는 인지나 기타 뇌 문제에 영향이 있는 환자와 협력하게 됩니다. 언어 병리학자는 필요에 따라 방향감, 사고, 말하기 및 삼킴 동작 등을 돕습니다.

재활 간호사는 퇴원과 더불어 재활 환경에서 환자의 진료를 편성하는 데 도움을 줍니다. 간호사는 장과 방광 관리에 더해 피부 관리 필요성뿐만 아니라 약물과 식이요법, 기타 건강 관리 교육을 가르쳐 줍니다.

심리학자가 팀에 배정되어 삶의 변화에 적응하도록 도와줄 수도 있습니다.

팀에는 사회 복지사, 영양사, 직업 상담사, 그리고 환자의 특정 문제에 대한 기타 의료 전문가가 있을 수도 있습니다.

임상 진료 지침은 전문 요구 사항이 있는 환자를 치료하기 위해 개발된 계획입니다. 척수 동정맥 기형 후 재활에 사용되는 지침은 척수 손상에 대한 것입니다. 임상 진료 지침은 의료 전문가와 대중을 위한 재활 전략에 대한 모델 표준을 위해 제공됩니다.

미국 상이군경회(PVA) 단체는 다양한 근거 기반 지침을 무료로 제공합니다. https://pva.org/research-resources/publications/clinical-practice-guidelines/

미국 내과학회(The American College of Physicians)는 다양한 주제에 대한 지침과 권장 사항을 개발합니다. https://www.acponline.org/clinical-information/guidelines

미국재활의학회(The American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation) 웹사이트에서는 다양한 정보를 제공합니다. https://www.aapmr.org/home

연구

동정맥 기형에 관한 연구는 매우 활발히 진행 중입니다. 연구원들은 동정맥 기형의 원인을 찾고 있습니다. 이들은 질환이 태아 단계에서 발현하는지, 유전적 연관성이 있는지, 또는 아직 알려지지 않은 원인이 있는지 구분하는 데 주력합니다. 문제의 원인이 파악되면 이를 예방하고 치료할 방법이 개발될 수 있습니다.

또 다른 연구 계열에서는 동정맥 기형을 외과적으로 치료해야 하는지와 그 시기를 결정하려고 합니다. 연구자들은 수술 시도 여부를 확인하기 위해 특히 사망률과 같은 결과를 조사하고 있습니다. 이 중 대부분은 척수 동정맥 기형의 위치에 따라 다릅니다.

척수 동정맥 기형을 치료하는 데 사용할 수 있는 다양한 유형의 수술법이 있습니다. 각 척수 동정맥 기형 유형에 적합한 최선의 치료 계획에 일치하는 결과를 위해 각 수술법을 연구하고 있습니다.

척수 동정맥 기형의 장기적인 영향은 이차 질환의 예방 및 감소에 관한 척수 손상 연구로 광범위하게 연구하고 있습니다. 척수 손상의 모든 원인은 의학적 원인과 외상을 포함하여 조사 중입니다. 척수 손상의 생리학 연구는 의학적 원인과 외상에 영향을 미칩니다.

연구 결과는 정부 사이트인 https://clinicaltrials.gov/에 실려 있습니다.

동정맥 기형은 희귀 질환이기 때문에 미국 희귀 질환 기구(NORD) 웹사이트 https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/news-patient-recruitment/에서도 연구 결과를 확인할 수 있습니다.

척수 동정맥 기형에 관한 사실 및 수치

동정맥 기형은 여성보다 남성에게 더 흔히 발생합니다.

척수 동정맥 기형은 인구의 3% 미만이 앓고 있으며, 이는 동정맥 기형이 매우 희귀한 질환임을 보여줍니다.

척수 동정맥 기형으로 진단받는 평균 연령은 약 30~45세이지만 일생 중 언제든지 발생할 수 있습니다.

가장 흔한 척수 동정맥 기형은 경막내(척수 덮개 내부) 동정맥 기형으로 80%를 차지합니다.

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