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프리드라이히 운동실조증

프리드라이히 운동실조증은 신체 협응에 영향을 주는 의학적 질환을 포괄하는 용어입니다. 프리드라이히 운동실조증은 특정 유형의 협응 문제이며, 원인은 극히 드문 유전성 퇴행성 질환입니다.  프리드라이히 운동실조증의 경우, 중추 신경계의 신경이 영향을 받습니다. 특히 협응을 조절하는 뇌의 소뇌와 뇌와 신체 간 메시지를 효율적으로 전달하는 척수의 신경이 영향을 받게 됩니다. 더욱이 말초 신경(뇌와 척수 외부의 신체 신경)도 영향을 받습니다. 이러한 신경 기능의 변화로 감각 상실은 물론, 불안정한 경련성 신체 움직임이 발생합니다.  

프리드라이히 운동실조증과 관련된 의학적 문제로는 심장 문제, 당뇨병을 초래하는 췌장 기능, 척주측만증을 유발하는 근육 불균형 등이 있습니다. 발병을 지연하려면 이러한 상태를 모니터링하고 조절해야 합니다. 해당 신경이 영향을 받는 경우 불명료한 언어, 청력 상실, 시력 문제 등의 구강 운동 기능 문제가 나타날 수도 있습니다. 

사고, 추론, 학습 능력은 프리드라이히 운동실조증의 영향을 받지 않습니다. 프리드라이히 운동실조증을 앓고 있는 환자는 다른 사람에 비해 학습 영향이 별반 다르지 않습니다. 

프리드라이히 운동실조증이 처음으로 발견되는 연령은 보통 만 5~15세이지만, 나이가 더 들어서 증상이 발현되는 경우도 있습니다. 만 25세 미만까지는 만기 발병 프리드라이히 운동실조증(LOFA)으로 진단되지만, 소수 환자는 만 40세까지 증상이 나타나지 않는 늦은 지발형 프리드라이히 운동실조증(VLOFA)에 해당하기도 합니다. 증상이 늦게 발현되는 환자는 질병이 느리게 진행하는 것이 일반적입니다.  

기대 수명은 발현 시점, 보행 능력, 후속 질환의 관리 정도에 따라 다릅니다. 발병이 늦은 환자와 보행 능력을 갖춘 환자의 수명은 더 깁니다. 프리드라이히 운동실조증을 앓는 환자의 수명은 만 30세부터 70세 이상까지 상당히 다양합니다. 

유전적 특징

프리드라이히 운동실조증은 열성 유전병입니다. 다시 말해, 이 질환이 자녀에게 발생하려면 부모 모두가 열성 유전자의 보인자여야 합니다. 열성 질환을 앓고 있는 부모가 단 한 명이라면 자녀에게 열성 질환이 발생하지 않습니다. 프리드라이히 운동실조증과 같은 유전병이 의심되는 경우 남성과 여성 모두 유전적 배경에 대한 평가가 필요합니다.  

다음 그래픽은 프리드라이히 운동실조증의 유전 가능성을 보여줍니다. 

증상 진단 

프리드라이히 운동실조증에는 공통된 특징이 몇 가지 있습니다. 이 질병의 증상과 중증도는 FXN 유전자의 영향에 따라 개인마다 다르게 나타납니다. 공통점은 있으나 개인마다 약간의 차이를 보일 수 있습니다. 어떤 환자는 모든 증상을 보이는 한편, 몇 가지 증상만을 나타내는 환자도 있습니다. 

프리드라이히 운동실조증의 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 

  • 특히 몸통과 사지에서 나타나는 신체 움직임의 균형 또는 협응 장애(경련)  
  • 진행성 갈짓자 걸음 또는 보행 능력 감소 
  • 심부건 반사의 감소 또는 상실 
  • 낙상 
  • 조음장애(말하기 및 구강 운동 기능 조절에 어려움이 있음) 
  • 고유 감각 상실(공간 내 신체에 대한 인식) 
  • 감각 상실(보통 발에서 시작하여 신체로 진행됨) 
  • 피로 
  • 긴장/경직 
  • 말이 느리고 통제되지 않음 
  • 연하 장애 
  • 청력 상실 
  • 시력 문제 
  • 심장 문제의 경우 비대 심근병증(두꺼워진 심장 근육)이 가장 많으며, 심근염(염증), 심장 근육 흉터, 심장 비대, 울혈성 심부전, 빠른 심박수, 불규칙한 심장 박동, 심장 차단도 나타날 수 있습니다. 
  • 인슐린 저항성과 췌장 베타 세포(β-cell) 기능 장애를 동반한 당뇨병 
  • 근골격 문제(예: 척주측만증, 높은 발 아치, 휜발)  

프리드라이히 운동실조증의 진단은 임신 전 부모의 유전자 검사로 시작합니다. 부모는 이 검사를 통해 자녀에게 질병이 나타날 가능성을 알 수 있습니다. 부모는 임신과 대안에 관한 결정을 내릴 수 있습니다. 

프리드라이히 운동실조증의 위험이나 가족력에 대해 알려진 의심이 없다면 질병에 대한 유전자 검사가 수행되었을 가능성은 거의 없습니다. 의료 전문가는 개인의 유전자 검사를 활용하여 진단을 확인할 수도 있습니다. 만기 발병 증상이 나타날 때 추후 동일한 절차가 이루어질 수 있습니다. 

완전한 신체 검사 및 신경학적 검사를 통해 영향을 받은 신체 계통에 관한 정보를 확인할 수 있습니다. 

프리드라이히 운동실조증 진단이 결정되면 유전자 검사나 임상 진단을 통해 모니터링을 실시하여, 이 질환이 다양한 신체 계통에 미치는 영향과 이러한 영향을 통제하는 정도를 평가하게 됩니다. 일반적인 테스트에는 다음이 포함됩니다. 

신경 계통 

  • 연례 신경학적 검사 
  • 소뇌 및 척수 위축에 대한 자기공명영상(MRI) 또는 전산화 단층촬영술(CT) 스캔 
  • 신체의 신경 및 근육 기능을 평가하기 위한 근전도(EMG) 및 신경 전도 검사(NCS) 

심장 계통 

  • 연례 심장 검사 
  • 심장 기능을 평가하기 위한 심전도(EKG) 
  • 심장 수축을 평가하기 위한 심장초음파상 
  • 심장 기능 장애에 대한 홀터 모니터 검사 

정형외과 계통 

  • 척주측만증을 위한 연례 척추 X선 검사 

안과학 

  • 연례 시력 검사 

청각학 

  • 연례 청각 검사 

면역학 계통 

  • 필요에 따라 인플루엔자, RSV, 코로나19, 폐렴에 대한 접종 

혈액 검사 

  • 당뇨병과 비타민 E 수치를 평가하기 위한 혈당, 공복 혈당, A1C 
  • 혈중 산소를 평가하기 위한 헤모글로빈 

치료법 

  • 신경학적 문제, 정형외과적 문제, 구강 운동 문제의 개선을 위한 물리, 작업, 언어 치료 
  • 필요에 따라 정신 건강 평가 및 치료 

평가 척도는 사람들에게 나타나는 질병의 영향을 평가하고 질병의 진행, 안정성, 개선 사항을 추적하는 데 사용합니다. 프리드라이히 운동실조증 환자의 진행 상황을 추적하는 데 가장 일반적으로 사용하는 평가 척도는 프리드라이히 운동실조증 등급 척도(FARS)와 개정 프리드라이히 운동실조증 등급 척도(mFARS)입니다. 이 척도는 교육을 받은 전문가가 실시하며 가정용으로 사용할 수 없습니다. 척도를 검토하려면 mFARS 지침을 여기에서 PDF로 다운로드하세요.

치료 

최근 오마벨록솔론(스카이클래리스TM)은 만 16세 이상의 프리드라이히 운동실조증 환자에게 사용하도록 승인되었습니다. 이 약물은 질병의 진행을 지연시키는 데 사용하며, 약 2년 이상 늦출 수 있는 것으로 추정됩니다.  해당 약물을 아동에게 사용하게 해달라는 특별 요청이 있었습니다. 아동도 약물을 사용할 수 있도록 데이터를 수집 중입니다. 이 제품에 관한 정보는 제조사 웹사이트에서 확인할 수 있습니다. https://hcp.skyclarys.com/?utm_source=aw_sbr_paidsearch&utm_medium=cpc&utm_campaign=rteskyc_hcp_sem_crs_aw_sbr_nat_awa_ext&utm_keyword=skyclarys-prescribing-information&utm_id=rteskyc13770&gclid=Cj0KCQiA1rSsBhDHARIsANB4EJYuTM7hudeMv7il95qnGUWp2fQzJw9IJWulAhokfwKMkUHGFPJhuXwaAqgtEALw_wcB&gclsrc=aw.ds 

프리드라이히 운동실조증 연구 연합(Friedreich Ataxia Research Alliance)에서는 일반적으로 희귀 질환 약물에 대해 더 잘 이해할 수 있도록 지원하고 있습니다. 여기를 방문해 보세요: https://www.christopherreeve.org/wp-content/uploads/2024/04/RareDiseaseMedicationFAQs.pdf 

미토콘드리아의 전반적인 기능을 개선하도록 항산화제, 비타민, 아르기닌, 보조 인자(예: 코엔자임 Q10, 이데베논, L-카르니틴, 크레아틴)와 같은 보충제가 처방될 수 있습니다. 약물을 조합하여 사용하는 경우도 많습니다. 담당 의료 서비스 제공자가 특정 질환에 사용하도록 최고의 보충제와 조합을 결정할 수 있습니다. 이러한 보충제는 일반의약품으로 이용할 수 있으나, 약물로 실험하기에 앞서 의료 전문가와 상의하는 것이 가장 좋습니다. 해당 효과는 완전히 검증되지는 않았습니다. 

미국 운동실조증재단(National Ataxia Foundation)에서는 프리드라이히 운동실조증 환자가 사용하는 약물 목록을 제공합니다. 목록은 여기에서 확인할 수 있습니다: https://www.christopherreeve.org/wp-content/uploads/2024/04/Medications-for-Ataxia.pdf 

프리드라이히 운동실조증으로 발생하는 건강 질환은 환자에게 적절하게 맞춰 치료합니다. 당뇨병, 기타 췌장 문제, 심장병, 정형외과 질환 등은 개별 치료합니다.  

재활 치료 

프리드라이히 운동실조증 환자의 치료는 2014년 Orphanet 희귀질환저널(Orphanet Journal of Rare Diseases) 9권에 게재된 프리드라이히 운동실조증 임상관리합의지침(Consensus Clinical Management Guidelines for Friedreich Ataxia)을 따릅니다(참여자: Louise A Corben, David Lynch, Massimo Pandolfo, Jorg B Schulz, Martin B Delatycki, 임상관리지침 작성그룹(Clinical Management Guidelines writing group)). 지침 전문은 여기에서 확인하세요: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4280001/ 

치료에는 다음 문제와 관련된 지원이 포함될 수 있습니다,  

보조 기술은 수준에 따라 다릅니다. 말하기, 먹기, 움직이기, 쓰기를 비롯한 일상생활 활동(ADLs)을 위한 적응 장비는 독립적으로 사용하려면 조정이 필요합니다. 간단한 장치에는 식사용 내장 도구가 포함될 수 있습니다. 더 복잡한 장치의 경우, 눈이나 이마 근육의 움직임을 사용하여 개인의 음성을 생성할 수 있습니다.  

운동실조증은 균형, 유연성, 협응, 강화를 위한 운동으로 치료합니다. 성장과 발달을 모니터링하는 것은 물론, 일상생활 활동을 개선하기 위한 중재 시술도 제공해야 합니다. 추락 예방 교육과 안전한 환경을 제공해야 합니다. 보행기, 휠체어 등의 보조 장치는 특히 장거리 이동 시 이동성을 향상할 수 있습니다. 

장, 방광, 성 관련 문제는 일반적으로 프리드라이히 운동실조증을 장기간 앓고 있거나 만기 발병에 해당하는 사람들에게 나타납니다. 이 경우 방광 수축 및 요도 괄약근 개방의 협동 장애, 방광 및 장의 긴장/경직, 발기(남성) 또는 윤활(여성) 문제가 포함될 수 있습니다. 장 및 방광 문제 치료에는 엄격한 장 프로그램의 사용과 실금 방지를 위한 간헐적 도뇨법이 이루어집니다. 성 관련 문제는 일반적으로 발기성 약물과 윤활제(국소용 또는 경구용 모두)로 치료합니다.  

심근병증은 염분 섭취 감소, 금주, 금연 등 생활 방식을 수정하면 지연할 수 있습니다. 혈압을 낮추려면 약물을 사용할 수 있습니다. 필요에 따라 심장 박동기나 절제 시술을 사용할 수 있습니다. 

당뇨병은 식이요법과 운동으로 치료합니다. 당뇨병이 진행되는 경우 약물을 사용하여 체내 혈당을 조절하면 됩니다. 

안구 운동은 안구 근육 강화로 치료합니다. 때로는 안경, 콘택트 렌즈, 일부 약물이 도움이 되기도 합니다. 눈 근육의 균형을 맞추는 수술이 이루어질 수도 있습니다. 

피로는 기능적 능력에도 영향을 줄 수 있습니다. 전반적인 체력 향상, 휴식 시간 지정, 움직임 보존으로 피로를 개선할 수 있습니다. 보조 이동 장치는 거리 이동 능력을 향상해 줍니다. 

발 문제로는 높은 발 아치 또는 휜발이 포함될 수 있습니다. 이러한 문제는 정렬을 조정하거나 유지하기 위해 고정기와 같은 보조기로 치료할 수 있습니다. 외과적 중재 시술이 필요한 경우도 있습니다. 

청력을 향상하려면 보청기가 필요할 수도 있습니다. 청력 상실은 신경 기능 장애로 발생합니다. 따라서 보청기가 항상 문제를 완화하는 것은 아닙니다. 일부 환자에게는 인공와우가 사용됩니다. 

말하기, 삼키기와 관련된 구강 운동 문제는 기능 개선에 도움이 되는 운동으로 치료하면 됩니다. 식사 시 잘 삼키지 못하거나 질식으로 인해 위험이 따르는 경우, 영양관을 복부 피부를 통해 위에 배치하면 영양과 수액을 공급할 수 있습니다. 이 방법은 경구 섭취에 대한 보완으로 적용하거나, 모든 음식과 액체를 공급하기 위해 이루어질 수 있습니다. 

정형외과 질환, 특히 척주측만증(척추의 만곡)은 몸통을 강화하여 치료할 수 있습니다. 근육 불균형이 진행되면 신체 부목을 사용하여 정렬을 돕습니다. 중증인 경우 외과적 교정이 필요합니다. 최소 침습적 수술 기술을 통해 척추의 척추뼈를 따라 유연한 막대를 배치하면 유연성이 경미한 정도로만 영향을 받은 상태에서 안정성을 제공할 수 있습니다. 

골다공증은 체중을 견디지 못하는 환자라면 언제든지 발생할 수 있습니다. 프리드라이히 운동실조증의 경우, 골광물질 생산은 신체 내에서 신진대사 면에서 방해받을 수 있으며, 영양 문제로도 방해받을 수 있습니다. 골밀도 검사는 뼈가 필요한 영양분을 섭취하고 뼈 강도를 유지하는지 확인하는 데 중요합니다. 치료에는 서 있기 또는 필요시 기립대 사용이 포함되며, 이 방법은 골밀도 검사 후 뼈에 몸을 똑바로 세우는 데 필요한 강도가 있다는 점을 입증한 후에 적용할 수 있습니다. 치료와 운동은 골밀도를 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 약물로는 약해진 뼈를 강화할 수 있습니다. 

통증은 프리드라이히 운동실조증의 다양한 문제로 발생할 수 있습니다. 경련이 있는 근육이나 근육의 긴장/경직으로 인해 통증이 발생하는 경우가 대부분입니다. 편안함을 보장하도록 물리 치료와 약물을 함께 사용합니다. 

고식적 치료는 심각한 건강 문제를 겪고 있는 사람들에게 편안함을 제공하고 삶의 질을 최적화하기 위한 건강 접근 방식입니다. 이 치료 과정으로 생애 말기의 신체적 및 정서적 요구를 지원할 수 있습니다. 

말초신경병증은 신체의 신경이 손상되어 통증과 무감각으로 이어질 때 발생할 수 있습니다. 일반적으로 증상은 손과 발에 먼저 나타납니다. 통증을 줄이기 위한 피부 크림과 저용량 항경련제로 치료할 수 있습니다. 움직임을 통한 자극도 혈류 증가에 도움이 됩니다.   

또한 고유 감각도 신체 코어를 강화하는 운동, 전반적인 힘과 운동 기능, 균형을 향상하는 일반 운동, 감각 자극을 통해 치료됩니다.  태극권도 고유 감각(특히 다리)을 강화하는 데 부수적인 치료법이 될 수 있습니다. 

삶의 질 문제는 대부분의 프리드라이히 운동실조증 환자에게 영향을 줍니다. 한때 하던 일을 할 수 없거나 만성 질환을 안고 사는 것은 간단하지 않을 수 있습니다. 우울증, 불안, 정신병은 일부 프리드라이히 운동실조증 환자와 관련이 있습니다. 자격을 갖춘 치료 전문가의 조언을 받으면 문제 해결에 필요한 기술을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 

하지불안 증후군은 휴식 시 다리 근육의 수축이나 긴장/경직이 원인이 될 수 있습니다. 치료적 중재는 다리 근육의 이완을 돕는 데 많은 도움이 될 수 있습니다. 이 경우 약물로 보충해야 할 수도 있습니다. 

수면 장애는 호흡 장애, 통증, 하지불안 증후군, 또는 기타 건강 문제로 발생할 수 있습니다. 수면 장애 치료는 기저 질환의 진단과 치료를 통해 접근해야 합니다. 수면 검사는 수면 장애가 환기 지원으로 치료할 수 있는 호흡 문제로 발생하는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 필요에 따라 수면에 영향을 줄 수 있는 기타 건강 문제에 대한 치료가 적용되어야 합니다. 

긴장/경직은 신경계의 메시지 전달 오류로 발생할 수 있습니다. 부드러운 스트레칭과 가동 범위 운동으로 긴장/경직을 줄일 수 있습니다. 과도한 근긴장을 조절하는 데 도움이 되는 약물을 사용할 수 있습니다.  

근육이 쇠약해지면 혼란을 일으켜 운동 기능이 숨겨질 수 있습니다. 그러므로 근력을 향상하기 위해 근력 강화를 하면 운동 기능도 향상할 수 있습니다. 

역사  

병리학자이자 신경학자로 알려진 니콜라우스 프리드라이히(Nikolaus Friedreich)는 6개 사례에 대해 연구하고 진행을 추적한 후 1863년 의학 문헌에서 이 질환을 최초로 설명했습니다. 그는 해당 환자 중 4명에 대해 부검을 시행할 수 있었고, 그 결과 이 질환의 원인은 얇아지고 있는 신경의 축삭에 있었고 전체 신경의 손실은 없었다는 결론을 내리게 되었습니다. 그는 경력 후반부(1876년)에 이르러서야 이 질환의 유전적 요소를 인식하게 되었습니다. 이는 일반적인 유전학 연구와 일치했습니다. 프리드라이히는 독일 하이델베르그에서 연구를 수행했습니다.  

프랑스 의학 연구자들이 프리드라이히를 따라 추가 연구를 진행했지만, 120년이 지나서야 이 질병의 실제 유전적 기반이 파악되었습니다! 연구가 부족해서가 아니라 유전적 구조를 밝히는 방법을 이해하지 못했기 때문이었습니다. 1996년 빅토리아 캄푸사노(Victoria Campuzano)가 이끈 그룹이 유전적 연관성을 발표했습니다. 이는 치료의 가능성이 열었습니다. 

2014년에는 임상 지침이 제작되었습니다. 이 지침은 프리드라이히 운동실조증 환자에 대한 치료를 크게 향상합니다. 

현재로서는 프리드라이히 운동실조증의 치료법은 알려져 있지 않습니다. 그러나 과학자와 연구자가 이 목표를 달성하고 특정 증상을 치료하고자 노력하고 있습니다. 전반적인 연구에는 유전자 돌연변이의 원인을 파악하고 이 돌연변이를 방지하는 방법뿐만 아니라, 세포 내 프라탁신 과정을 이해하는 측면이 포함됩니다. 

개인의 피부나 혈구에서 얻은 유도만능줄기세포(iPSC)에 대한 연구는 FXN 유전자가 프라탁신을 생산하고 체내에서 대체하는 방법에 관한 유전적 과정을 이해하기 위해 이루어지고 있습니다. 미토콘드리아 기능도 이 과정을 위해 검토되고 있습니다. 부수적인 건강 문제의 발현을 예방할 수 있는 신체의 변화를 찾기 위해 신체 내부 생물표지자가 연구되고 있습니다. 아울러 미토콘드리아에서 프라탁신을 대체하기 위해 개인에게 전달되는 단백질도 연구 중입니다. 

사실 수치 

프리드라이히 운동실조증의 유병률은 미국에서 50,000명 중 1명, 전 세계적으로 40,000명 중 1명입니다. 

프리드라이히 운동실조증의 경과에는 성별 차이가 없습니다. 

프리드라이히 운동실조증은 유럽, 중동, 남아시아, 북아프리카 혈통 환자에게서 더 두드러집니다.  

가장 흔한 사망 원인은 심근병증(심장 비대)과 심장부정맥입니다. 

리소스 

프리드라이히 운동실조증에 대한 자세한 정보를 원하거나 특정 질문이 있다면 본 재단의 정보 전문가에게 평일(월요일~금요일) 동부 표준시 오전 7시~오전 12시(자정)에 수신자 부담 전화 800-539-7309로 연락하시기 바랍니다.