Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es un término integral de las enfermedades médicas que afectan la coordinación corporal. La ataxia de Friedreich es un tipo especial de problema de coordinación provocado por una enfermedad degenerativa sumamente rara que se hereda. En esta enfermedad, se afectan los nervios del sistema nervioso central, especialmente los del cerebelo que controlan la coordinación, y en la médula espinal se afecta el envío eficaz de mensajes entre el cerebro y el cuerpo. Los nervios periféricos también se ven afectados (nervios del cuerpo fuera del cerebro y de la médula espinal). Estos cambios en la función nerviosa provocan movimientos corporales inestables y espasmódicos y pérdida de sensibilidad.  

Las afecciones médicas relacionadas con la ataxia de Friedreich incluyen problemas cardiacos, función pancreática que ocasiona diabetes, y desequilibrio muscular que provoca escoliosis entre otros problemas. Estas afecciones deben monitorearse y controlarse para retrasar su aparición. Los problemas con las funciones de motricidad oral como la dificultad en el habla, la pérdida auditiva y los problemas de la vista pueden ocurrir si se ven afectados estos nervios.    

Las funciones que no se ven afectadas por la ataxia de Friedreich son el pensamiento, el razonamiento y la capacidad de aprendizaje. Las personas con este padecimiento no tienen más problemas de aprendizaje que cualquier otra persona. 

La ataxia de Friedreich normalmente se nota por primera vez entre las edades de cinco y quince años; sin embargo, en algunos casos, el desarrollo del padecimiento no se nota sino hasta en etapas posteriores de la vida. La ataxia de Friedreich que aparece en etapas tardías (LOFA, por sus siglas en inglés), se diagnostica alrededor de los 25 años de edad pero un pequeño número de personas no desarrollan síntomas sino hasta los 40, que es una aparición muy tardía de la ataxia de Friedreich (VLOFA, por sus siglas en inglés). Las personas con aparición tardía de los síntomas generalmente experimentan una progresión más lenta de la enfermedad.    

La expectativa de vida varía con el tiempo de aparición, la capacidad de deambular y el control de las afecciones médicas posteriores. Las personas con apariciones más tardías y las que tienen capacidad de deambular tienen una vida más larga. El rango de vida de las personas con ataxia de Friedreich puede variar de forma significative entre la década de los 30 y la década de los 70 y más allá de esta. 

Genética

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética recesiva. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen recesivo de la enfermedad para que esta se presente en el menor. Si solo uno de los padres tiene el gen recesivo, entonces no se producirá la enfermedad en el menor. Es necesario evaluar los antecedentes femeninos y masculinos en caso de que haya sospecha de alguna enfermedad genética como la ataxia de Friedreich.  

La siguiente gráfica representa las posibilidades de transmisión de la ataxia de Friedreich: 

Síntomas/Diagnóstico 

La ataxia de Friedreich tiene ciertas características. Los síntomas y la gravedad de la enfermedad varían con cada persona y con los efectos de los genes FXN (frataxina). Existen similitudes pero las personas sienten algunas diferencias. Algunas tendrán todos los síntomas y otras tendrán solo unos cuantos. 

Los síntomas de la ataxia de Friedreich generalmente incluyen los siguientes: 

• Deterioro de equilibrio o de coordinación (espasmos) en los movimientos corporales, especialmente en el tronco y en las extremidades  
• Paso tambaleante progresivamente o reducción de la capacidad de caminar 
• Disminución o pérdida de los reflejos tendinosos profundos
• Caídas 
• Disartria (dificultad para hablar y para controlar la motricidad oral) 
• Pérdida de propiocepción (conciencia del cuerpo en el espacio) 
• Pérdida de sensibilidad, que normalmente empieza en los pies y evoluciona hacia la parte superior del cuerpo 
• Fatiga 
• Tono/espasticidad 
• Habla (lenta o no coordinada) 
• Dificultad para tragar 
• Pérdida auditiva 
• Problemas de la vista 
• Problemas cardiacos que muy a menudo incluyen miocardiopatía hipertrófica (músculo cardiaco engrosado) pero también pueden incluir miocarditis (inflamación), fibrosis del miocardio, agrandamiento del corazón, insuficiencia cardiaca congestiva, frecuencia cardiaca rápida, ritmo cardiaco irregular y bloqueo cardiaco   
• Diabetes mellitus con resistencia a la insulina y disfunción de la célula pancreática ß
• Problemas musculoesqueléticos como escoliosis, pie con demasiado arco, pie zambo ‘

El diagnóstico de la ataxia de Friedreich comienza con las pruebas genéticas de los padres antes de la concepción. Esto les informará a los padres de las posibilidades de que la enfermedad esté presente en el menor. Entonces los padres podrán tomar una decisión con respecto a la concepción y a las alternativas existentes. 

Si no hubiera sospecha de riesgo o de historial familiar de ataxia de Friedreich, entonces es muy probable que no se llevaran a cabo las pruebas. Un profesional de la salud puede utilizar las pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico. Lo mismo puede hacerse posteriormente en la vida cuando aparecen los síntomas tardíos. 

Un examen físico y neurológico completo proporciona información acerca de los sistemas corporales afectados. 

Una vez que se determina el diagnóstico de la ataxia mediante pruebas genéticas o diagnóstico clínico, se lleva a cabo el monitoreo para determinar la presencia y el control de los efectos en diferentes sistemas orgánicos. Las pruebas comunes incluyen: 

Sistema Nervioso 

• Examen neurológico anual 
• Resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) o tomografía computarizada (CT, por sus siglas en inglés) para la atrofia del cerebelo y de la médula espinal 
• Electromiograma (EMG, por sus siglas en inglés) y estudios de conducción nerviosa (NCS, por sus siglas en inglés) para evaluar la función nerviosa y muscular en el cuerpo

Sistema Cardiaco 

• Examen cardiaco anual 
• Electrocardiograma (EKG, por sus siglas en inglés) para evaluar la función cardiaca 
• Ecocardiograma para evaluar las contracciones cardiacas 
• Monitoreo holter para la disfunción cardiaca 

Sistema Ortopédico 

• Radiografía anual de la columna vertebral para monitorear la escoliosis

Oftalmología 

• Examen anual de la vista 

Audiología 

• Examen anual de audición

Sistema Inmunológico 

• Vacunas contra la gripe, RSV (virus sincitial respiratorio), COVID y neumonía, según corresponda 

Análisis de Sangre 

• Azúcar en sangre, glucemia en ayunas, A1C para evaluar la presencia de diabetes y los niveles de vitamina E 
• Hemoglobina para evaluar la oxigenación sanguínea 

Terapia 

• Física, ocupacional, del habla y del lenguaje para mejorar los problemas neurológicos, ortopédicos y de motricidad oral 
• Evaluación de la salud mental y tratamiento en caso necesario 

Las escalas de evaluación se utilizan para evaluar los efectos de una enfermedad en las personas así como para rastrear el progreso, la estabilidad o la mejoría de las enfermedades. Las escalas de evaluación que se utilizan más comúnmente para seguir el progreso de las personas con ataxia de Friedreich son la Escala de Valoración de Ataxia de Friedreich (FARS, por sus siglas en inglés) y la Escala de Valoración Modificada de Ataxia de Friedreich (mFARS, por sus siglas en inglés). Estas escalas las administran los profesionales con preparación; no son para uso en casa. Si quisiera ver las escalas, puede descargar las pautas mFARS como PDF a continuación: aquí.

Tratamientos 

Un medicamento aprobado recientemente, omaveloxolone (SkyclarysTM), se aprobó para su uso en personas de 16 años y mayores que padecen ataxia de Friedreich. Se utiliza para tratar el progreso de la enfermedad, haciendo que dicho progreso sea más lento. Se estima que la enfermedad se hace más lenta en más de dos años. Se han obtenido solicitudes especiales para su uso en menores. Se están recabando datos para la inclusión de menores para el uso del medicamento. Puede encontrar información de este producto en el sitio web de la empresa que lo produce:    https://hcp.skyclarys.com/?utm_source=aw_sbr_paidsearch&utm_medium=cpc&utm_campaign=rteskyc_hcp_sem_crs_aw_sbr_nat_awa_ext&utm_keyword=skyclarys-prescribing-information&utm_id=rteskyc13770&gclid=Cj0KCQiA1rSsBhDHARIsANB4EJYuTM7hudeMv7il95qnGUWp2fQzJw9IJWulAhokfwKMkUHGFPJhuXwaAqgtEALw_wcB&gclsrc=aw.ds 

La Alianza para la Investigación de Ataxia de Friedreich proporciona un mejor entendimiento de los medicamentos para enfermedades raras en general. La información se encuentra en: https://www.christopherreeve.org/wp-content/uploads/2024/04/RareDiseaseMedicationFAQs.pdf 

Los suplementos alimenticios como antioxidantes, vitaminas y factores auxiliares como arginina, CoQ10, Idebenone, L-carnitina y creatinina pueden recetarse para mejorar la función general de la mitocondria. Muchas veces puede utilizarse una combinación de medicamentos. Los profesionales de la salud pueden determinar cuáles son los mejores suplementos y combinaciones para su condición en especial. Aun cuando estos suplementos se pueden comprar sin receta médica, es mejor consultar con un profesional de la salud antes de experimentar con estos medicamentos ya que sus efectos no se han validado totalmente. 

La Fundación Nacional de Ataxia tiene una lista de medicamentos que utilizan las personas con ataxia de Friedreich y esta lista se encuentra en: https://www.christopherreeve.org/wp-content/uploads/2024/04/Medications-for-Ataxia.pdf 

Las condiciones de salud que surjan debido a la ataxia de Friedreich se tratan de manera individual para cada persona. La diabetes, otros problemas de páncreas, las enfermedades coronarias, los problemas ortopédicos y otras afecciones se tratan de manera individualizada.  

Tratamientos de Rehabilitación

La atención de las personas con ataxia de Friedreich sigue las pautas de la Administración Clínica por Consenso de la Ataxia de Friedreich de 2014, a cargo de Louise A. Corben, David Lynch, Massimo Pandolfo, Jorg B. Schulz, Martin B. Delatycki y del grupo de redacción de las Pautas de la Administración Clínica como se publican en la Revista Orphanet de Enfermedades Raras, volumen 9. El artículo completo está disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4280001/ 

Los tratamientos pueden incluir ayuda para los siguientes problemas:  

Las tecnologías asistivas varían de nivel. El equipo adaptado para el habla, para comer, para moverse, escribir y para otras actividades de la vida diaria (ADLs, por sus siglas en inglés) requiere adaptaciones para la independencia de las personas. Los dispositivos sencillos pueden incluir un utensilio integrado para comer. Los dispositivos más complicados pueden crear el habla para una persona con el movimiento de los ojos o de los músculos de la frente.  

La ataxia se trata con ejercicios para el equilibrio, la flexibilidad, la coordinación y el fortalecimiento. Deben proporcionarse intervenciones para mejorar las actividades de la vida diaria y monitorear el crecimiento y desarrollo. También debe proporcionarse capacitación de seguridad y para prevenir las caídas. Los dispositivos asistivos como las caminadoras y las sillas de ruedas pueden mejorar la movilidad sobre todo en largas distancias. 

Los problemas intestinales, de la vejiga y sexuales normalmente aparecen después de un largo periodo de padecimiento de la ataxia de Friedreich o en el transcurso de la aparición tardía. Esto puede incluir falta de coordinación en la contracción de la vejiga y en la apertura del esfínter urinario, tono/espasticidad en la vejiga y en el intestino y problemas de erección (hombres) y de lubricación (mujeres). El tratamiento de los problemas de intestinos y de vejiga incluye el uso de un programa intestinal reglamentado y la cateterización intermitente para evitar la incontinencia. Los problemas sexuales generalmente se tratan con medicamentos eréctiles y con lubricantes (tanto tópicos como orales).  

La cardiomiopatía puede retrasarse mediante modificaciones en el estilo de vida, como una menor ingesta de sal, evitar el alcohol y no fumar. Se pueden utilizar medicamentos para bajar la presión arterial. Pueden utilizarse marcapasos o procedimientos de ablación en caso necesario. 

La diabetes se trata con dieta y con ejercicio. Si esta avanza, pueden utilizarse medicamentos para controlar el azúcar en sangre en el cuerpo. 

Los movimientos oculares se tratan fortaleciendo los músculos del ojo. Ocasionalmente, aportan beneficio los lentes, lentes de contacto y algunos medicamentos. La persona puede someterse a cirugía para equilibrar los músculos oculares.  

La fatiga también puede afectar las capacidades funcionales. El fortalecimiento general, periodos de descanso programados y conservar el movimiento pueden corregir la fatiga. Los dispositivos de movilidad asistiva mejoran la función de distancia. 

Los problemas de los pies pueden incluir un arco demasiado marcado o pie zambo. Esto se puede tratar con ortopedia, como aparatos ortopédicos para mantener la alineación. En algunos casos, es necesaria la intervención quirúrgica. 

Puede requerirse el uso de aparatos auditivos para mejorar la audición. Como la pérdida auditiva proviene de la disfunción de los nervios, no siempre ayudan los aparatos auditivos. Se han utilizado implantes cocleares en algunas personas. 

Los problemas de motricidad oral al hablar y al tragar pueden tratarse con ejercicios que ayudan a mejorar la función. Si alimentar a la persona se vuelve peligroso debido a la dificultad para tragar o a la posibilidad de que se atragante, se puede colocar una sonda en la piel del abdomen que entrará en el estómago para garantizar la nutrición y la ingesta de líquidos. Esto puede hacerse como un complemento a la ingesta oral o para todos los alimentos y líquidos. 

Los problemas ortopédicos, sobre todo la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) pueden tratarse fortaleciendo el tronco. Si el desequilibrio muscular avanza, se utiliza una férula corporal para ayudar a alinearla. Cuando es severo, se requiere que se corrija mediante cirugía. Se pueden colocar varillas flexibles a lo largo de las vértebras de la columna utilizando técnicas quirúrgicas muy poco invasivas para proporcionar estabilidad afectando solo una pequeña proporción de la flexibilidad. 

Cualquier persona que no soporte peso puede desarrollar osteoporosis. Con la ataxia de Friedreich la producción de los minerales óseos puede verse afectada tanto metabólicamente dentro del cuerpo y debido a cuestiones nutricionales. Es importante llevar a cabo pruebas de densidad ósea para garantizar que los huesos estén obteniendo los nutrientes necesarios y que estén conservando la fuerza. Los tratamientos incluyen estar de pie o utilizar un bipedestador en caso necesario y después de que las pruebas de densidad ósea hayan demostrado que los huesos tienen la fuerza necesaria para mantener el cuerpo en una posición vertical, la terapia y el ejercicio podrán ayudar a mantener la densidad ósea. Los medicamentos pueden fortalecer los huesos débiles.  

Una variedad de problemas de la ataxia de Friedreich puede provocar dolor. A menudo, el dolor es el resultado de músculos acalambrados o músculos con tono/espasticidad. Se utiliza una combinación de terapia física y de medicamentos para dar alivio. 

Los cuidados paliativos son un abordaje de salud que proporciona alivio y optimiza la calidad de vida de las personas con problemas de salud significativos. Es un proceso que puede ayudar con las necesidades físicas y emocionales propias del final de la vida. 

La neuropatía periférica puede ocurrir cuando los nervios del cuerpo están afectados y provocan dolor y entumecimiento. Generalmente esto aparece primero en las manos y en los pies. Puede tratarse con cremas para la piel para reducir el dolor y con medicamentos anticonvulsivos en pequeñas dosis. La estimulación por medio de movimiento también ayuda a aumentar el flujo sanguíneo.   

La propiocepción también se fortalece con ejercicio sobre todo para el núcleo corporal. Se emplean ejercicios generales para mejorar la fuerza integral, la función motriz y el equilibrio así como la estimulación sensorial.  El tai chi puede utilizarse como terapia adicional para ayudar a aumentar la propiocepción, especialmente en las piernas. 

Los problemas de calidad de vida afectan a la mayoría de las personas con ataxia de Friedreich. No poder hacer las cosas que antes hacía una persona o vivir con un padecimiento crónico de salud puede resultar difícil. En algunas personas, la depresión, la ansiedad y la psicosis se han relacionado con la ataxia de Friedreich. Contar con la información de un terapeuta calificado puede ayudar a las personas a desarrollar las habilidades necesarias para enfrentar los desafíos. 

El síndrome de las piernas inquietas puede ser provocado por contracciones en los músculos de las piernas cuando están en descanso o debido al tono/espasticidad. La intervención terapéutica puede ayudar mucho a relajar los músculos de las piernas. Podría ser necesario complementarla con medicamentos. 

Pueden presentarse trastornos del sueño debido a respiración desordenada, dolor, síndrome de piernas inquietas o a otros problemas de salud. El tratamiento del trastorno del sueño debe abordarse mediante diagnóstico y tratamiento de la afección subyacente. El estudio del sueño puede ayudar a determinar si el trastorno se debe a problemas de respiración que pueden tratarse mediante apoyo de ventilación. Deben tratarse otros problemas de salud que puedan afectar el sueño en caso necesario. 

El tono/espasticidad puede ocurrir por mala comunicación de los mensajes del sistema nervioso. Los estiramientos ligeros y los ejercicios de rango de movimiento pueden reducir el tono/espasticidad. Hay medicamentos disponibles para ayudar a controlar la fuerza de apriete excesiva de los músculos. 

La debilidad puede resultar tan confusa que disfraza la función motriz. Por lo tanto, pueden fortalecerse los músculos para mejorar la fuerza que a su vez mejorará la función motriz. 

Historia  

Un patólogo y neurólogo llamado Nikolaus Friedreich fue el primero en describir este padecimiento en la literatura médica en 1863, después de estudiar y seguir la evolución de seis casos. Logró hacerles una autopsia a cuatro de las seis personas, lo que le hizo concluir que la causa del padecimiento era el adelgazamiento axonal de los nervios pero sin pérdida del nervio completo. No fue sino hasta mucho después en su carrera (1876) que reconoció un componente genético en el padecimiento. Esto coincidió con estudios de genética en general. El trabajo de Friedreich se llevó a cabo en Heidelberg, Alemania.   

Varios investigadores médicos franceses realizaron trabajo posterior después de Friedreich; sin embargo, no fue sino hasta 120 años después que se determinaron los fundamentos genéticos reales de la enfermedad. Esto no se debió a falta de estudio sino a la incapacidad de entender cómo desbloquear las estructuras genéticas. Un grupo a cargo de Victoria Campuzano publicó la relación genética en 1996. Esto les abrió la posibilidad a los tratamientos. 

Las pautas clínicas se produjeron en 2014. Esto aumentó el cuidado de las personas con ataxia de Friedreich. 

Todavía no se conoce la cura para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, hay científicos e investigadores que se esfuerzan en alcanzar esa meta y en tratar síntomas específicos. En general, la investigación incluye diferentes aspectos para determinar la fuente de mutación de los genes y la manera de prevenirla, como entender el proceso de la proteína frataxina en la célula. 

Se están estudiando las células madre pluripotentes (iPSC, por sus siglas en inglés) obtenidas de la piel o de los glóbulos de la persona, para entender el proceso genético de la manera como el gen FXN produce frataxina y la sustituye en el cuerpo. También se están examinando las funciones mitocondriales del proceso. Se están estudiando los biomarcadores internos del cuerpo para buscar cambios en el cuerpo que puedan prevenir la aparición de problemas de salud adicionales. También se está estudiando una proteína que pueda administrarse a la persona para que sustituya la frataxina en la mitocondria. 

Datos y Cifras 

La prevalencia de la ataxia de Friedreich es una en 50,000 en los EE. UU. y una en 40,000 a nivel mundial. 

No hay diferencias de género en el desarrollo de la ataxia de Friedreich. 

La ataxia de Friedreich es más predominante en personas de descendencia europea, de Oriente Medio, del sur de Asia y del norte de África.    

La miocardiopatía (agrandamiento del corazón) y la arritmia cardíaca son las causas más comunes de muerte. 

Recursos 

Si desea obtener más información acerca de la ataxia de Friedreich o si tiene alguna pregunta específica, nuestros especialistas de información están disponibles de lunes a viernes. Puede llamar sin costo al 800-539-7309.