Distrofia muscular
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular significa literalmente el desgaste o la atrofia de los músculos. El término distrofias musculares se refiere al grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por el debilitamiento y la degeneración progresivos de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. Existen numerosas formas de distrofia muscular; algunas son evidentes al nacer, lo que se conoce como distrofia muscular congénita, y otras se desarrollan en la adolescencia (distrofia muscular de Becker). Independientemente del momento exacto del inicio, algunas distrofias musculares producen la alteración de la movilidad o incluso parálisis.
Tres tipos de distrofia muscular
Los tres tipos más comunes de distrofia muscular son: de Duchenne, facioescapulohumeral y miotónica. Estos tres tipos difieren en términos del patrón de herencia, la edad de inicio, la velocidad de progresión y la distribución de la debilidad.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne afecta primariamente a los niños varones y es resultado de mutaciones en el gen que regula la distrofia (una proteína que participa en el mantenimiento de la integridad de las fibras musculares). El inicio se produce entre los tres y cinco años, y progresa rápidamente. La mayoría de los niños dejan de poder caminar a los 12 años y a los 20 tienen que usar un respirador para respirar.
Distrofia muscular facioescapulohumeral
La distrofia muscular facioescapulohumeral aparece en la adolescencia y causa el debilitamiento progresivo de los músculos faciales y de determinados músculos de los brazos y las piernas. Progresa lentamente y sus síntomas pueden variar de leves a incapacitantes.
Distrofia muscular miotónica
La edad de inicio de la distrofia muscular miotónica varía; este tipo de DM se caracteriza por miotonia (espasmo muscular prolongado) en los dedos y músculos faciales; andado con pies flojos y pasos altos; cataratas; anomalías cardiacas y trastornos endocrinos. Las personas con DM miotónica tienen la cara larga y los párpados caídos; los hombres tienen calvicie frontal.
¿Existe algún tratamiento?
No hay un tratamiento específico para ninguna de las diversas formas de DM. A menudo se practica fisioterapia para prevenir contracturas musculares dolorosas. Se pueden usar determinados medicamentos recetados para manejar el dolor, así como para detener el deterioro muscular dentro de algunas formas de DM. Se usan dispositivos ortopédicos para soporte; se puede requerir cirugía ortopédica correctiva para mejorar la calidad de vida en algunos casos. En otros, puede ser necesaria la terapia respiratoria, como se explicó antes. Finalmente, las anomalías cardiacas pueden hacer necesario un marcapasos.
Recursos y apoyo para la distrofia muscular
Si necesita más información sobre la distrofia muscular o tiene una pregunta específica, nuestros especialistas en información están disponibles de lunes a viernes de 9am a 5pm ET, 800-539-7309 (línea gratuita dentro de los EE. UU.) o 973-379-2690 (internacional).
Adicionalmente, la Fundación Reeve mantiene una hoja informativa sobre la vida con la distrofia muscular y recursos adicionales de fuentes confiables. Chequee nuestro repositorio de hojas de información sobre cientos de temas como los recursos disponibles su estado/ país o enfermedades secundarias de la parálisis.
Le recomendamos que se contacte con grupos de apoyo y organizaciones, incluyendo:
- Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association), proporcionan manuales de información sobre la distrofia muscular.
- MedLine Plus, información comprensiva sobre la distrofia muscular.
Fuentes: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health
