Dị dạng động – tĩnh mạch

Dị dạng động – tĩnh mạch (AVM) là gì?

Trong hệ tuần hoàn của cơ thể, các động mạch cung cấp máu giàu dinh dưỡng đến các tế bào. Các tế bào cơ thể nhận được máu giàu dinh dưỡng thông qua các mao mạch. Các tĩnh mạch mang máu và các chất thải ra khỏi tế bào. Trong một số trường hợp rất hiếm gặp, động mạch có thể kết nối trực tiếp với tĩnh mạch bằng cách bỏ qua các mao mạch bị thiếu. Bước bị bỏ qua này dẫn đến dị dạng động – tĩnh mạch (động mạch đến tĩnh mạch) (AVM). AVM thường được mô tả như một ‘mạng lưới hỗn loạn’ của các mạch máu tại vị trí dòng máu bị trao đổi sai cách.

Vùng kết nối sai cách khiến mạch máu giãn ra do máu chảy qua động mạch với tốc độ nhanh không bị mao mạch làm chậm lại. Theo thời gian, thành mạch trở nên mỏng và yếu, dẫn đến có thể bị vỡ. Kết quả của AVM là chảy máu vào mô của cơ thể.

AVM có thể xảy ra ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Trong nhiều trường hợp, AVM có thể tồn tại nhưng không bao giờ bị vỡ. Mọi người thậm chí không biết rằng nó tồn tại. Một số AVM bị vỡ ở các bộ phận của cơ thể có thể chứa thêm một ít chất lỏng trong mô cho đến khi chất lỏng này được hấp thụ.

AVM trong Hệ Thần kinh Trung ương (CNS) là một tình trạng bệnh nghiêm trọng. Nếu AVM trong tủy sống hoặc não bị vỡ, không có chỗ chứa thêm cho dù chỉ là một lượng nhỏ máu vì tủy sống được bao quanh bởi các đốt sống xương không giãn nở. Não được bao quanh bởi hộp sọ cũng không thể giãn nở. Máu dư thừa trong CNS sẽ đẩy lên các mô thần kinh khỏe mạnh làm mất dòng máu cung cấp oxy cho tủy sống hoặc não. Do áp lực của máu dư thừa đè lên mô thần kinh mềm, huyết áp tại chỗ thay đổi và chảy máu vào mô thần kinh xung quanh dẫn đến tổn thương tủy sống hoặc não.

AVM trong tủy sống được gọi là AVM tủy sống. Nó được viết tắt là sAVM. Vì sAVM trong tủy sống hoặc AVM trong não là hiện tượng xuất huyết (chảy máu) vào mô nên đây được coi là một loại đột quỵ xuất huyết. Đột quỵ có thể xảy ra ở Hệ Thần kinh Trung ương bao gồm cả tủy sống và não.

Tổn thương mô thần kinh gây ra sự thiếu hụt chức năng. Cơ thể quý vị bị ảnh hưởng như thế nào tùy thuộc vào vị trí chảy máu cũng như lượng máu chảy ra. Ví dụ, quý vị có thể bị chảy máu sAVM trong tủy sống nơi có một dây thần kinh quan trọng bị ảnh hưởng, hoặc quý vị có thể bị chảy máu rất nhiều ảnh hưởng đến nhiều dây thần kinh trong tủy sống và kéo dài đến não.

Một số AVM bị chảy máu lại. Những nguy cơ đối với lần vỡ AVM thứ hai bao gồm khi AVM có xuất huyết, khi có hiện tượng hồi lưu tĩnh mạch sâu, khi kết hợp với hiện tượng phình mạch hoặc khi ở vị trí sâu.

Nguyên nhân của sAVM hoặc AVM khác vẫn chưa được tìm ra. Có một thời điểm, AVM được cho là một dị tật bẩm sinh có nghĩa là chúng xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi. Lý thuyết này đang bị thách thức. Các lý thuyết hiện tại về sự hình thành AVM cho rằng chúng có tính chất di truyền hoặc có khuynh hướng liên quan tới gia đình. Vẫn còn những người khác nghĩ rằng chúng có thể do một số sự cố đối với hệ thần kinh như một trường hợp đột quỵ nhỏ không được phát hiện.

sAVM ở trẻ em hiếm hơn ở người lớn. Điều này có thể là do tính đàn hồi của các mạch máu của trẻ em. Phẫu thuật điều chỉnh sAVM ở trẻ em có hậu quả thấp hơn so với người lớn.

Được sử dụng với sự cho phép của Mayo Foundation dành cho Giáo dục và Nghiên cứu Y tế, bảo lưu mọi bản quyền.

Các loại AVM

AVM có thể xảy ra tại bất kỳ đâu trên cơ thể. Khi AVM xảy ra trong tủy sống hoặc não, hậu quả có thể rất nghiêm trọng.

Trong cột sống

sAVM được Anson và Spetzler phân loại thành bốn nhóm vào năm 1992.

Loại 1 là một sAVM trên màng cứng (bao phủ tủy sống) ở phần bao ngoài rễ thần kinh. Trường hợp này dẫn đến lưu lượng máu đến tủy sống kém. Đây là loại sAVM phổ biến nhất, thường xuất hiện ở những người trên 40 tuổi và thường xuất hiện nhiều hơn ở nam giới.

Loại 2 là trong màng cứng (bên trong lớp bọc của tủy sống) bên trong một đoạn ngắn của tủy sống. Loại này xuất hiện thường xuyên nhất ở những người dưới 30 tuổi.

Loại 3 là một sAVM trong mô tủy sống được nuôi dưỡng bởi nhiều mạch máu. Chúng thường xuất hiện ở những người dưới 30 tuổi.

Loại 4 là sAVM trên bề mặt của tủy sống.

Các độ tuổi chỉ là gần đúng. Quý vị có thể mắc một loại sAVM và nằm ngoài độ tuổi điển hình cho loại đó.

Trong não

Dị dạng động – tĩnh mạch (AVM) đích thực – Dị dạng mạch máu não phổ biến nhất. Các mạch máu được kết nối mà không có mô não ở giữa động mạch và tĩnh mạch. Điều này trông giống như một mạng lưới các mạch máu.

AVM bị che lấp hoặc kín hoặc dị dạng mạch máu dạng hang — Một AVM nhỏ chảy một lượng máu rất nhỏ. Điều này có thể gây nên co giật.

Dị dạng tĩnh mạch–Một loại dị dạng chỉ xảy ra ở các tĩnh mạch

U máu–Các mạch máu dị dạng được tìm thấy trên bề mặt não và trên da hoặc mặt.

Rò màng cứng–Xảy ra ở lớp phủ (màng cứng) của não. Có thể ở sau mắt, tai hoặc đỉnh đầu.

Các triệu chứng của sAVM

Trong Cột sống

Đau đột ngột và dữ dội ở lưng, thường ở mức độ của AVM

Không thể cử động và/hoặc mất cảm giác, tê, ngứa ran, đơ cứng

Mất phối hợp, thăng bằng

Không thể kiểm soát hoặc khó tiểu tiện và/hoặc đại tiện

Nếu lượng máu chảy từ một sAVM nhiều, máu sẽ chảy kéo dài đến vùng có áp lực ít nhất, đó là vào não. Do đó, điều quan trọng là phải biết các triệu chứng của AVM tại não. Các triệu chứng của sAVM có thể xuất hiện đầu tiên tại não.

Trong Não

• Đau đầu cục bộ
• Co giật
• Không thể cử động và/hoặc mất cảm giác đối với tất cả hoặc một phần cơ thể, tê, ngứa ran
• Mất phối hợp
• Những thay đổi trong tầm nhìn
• Mất tiếng hoặc nói ngọng
• Gặp khó khăn trong việc lên kế hoạch thực hiện các nhiệm vụ
• Chóng mặt
• Rối loạn tâm thần
• Ảo giác hoặc chứng mất trí nhớ

Chẩn đoán AVM

Một buổi khám sức khỏe bao gồm khám thần kinh được thực hiện. Bạn sẽ được hỏi về các chi tiết cụ thể của sự việc. Thông tin này sẽ chỉ dẫn chuyên gia chăm sóc sức khỏe thực hiện thêm xét nghiệm về sAVM. AVM được hình ảnh hóa bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe để chẩn đoán. Chụp MRI (chụp cộng hưởng từ) cột sống có thể được thực hiện để giúp xác định sAVM. Chụp X quang mạch máu là cần thiết để chẩn đoán cụ thể. Trong xét nghiệm này, một ống thông rất nhỏ được đưa vào mạch máu ở vùng bẹn và luồn đến vị trí của AVM. Sau đó hệ thống lưu thông máu sẽ được nghiên cứu.

Điều trị AVM

Một số người có sAVM nhưng không bao giờ biết rằng nó tồn tại. Một số sAVM được tìm thấy trong khi điều trị cho một bệnh hoàn toàn khác. Ví dụ: bạn có thể được chụp cột sống để kiểm tra ‘căng cơ’ nhưng sAVM có thể được phát hiện ra trong quá trình quét. Việc điều trị phụ thuộc vào kích thước và vị trí của sAVM. Nếu sAVM ở một vị trí mà việc điều trị có thể gây hại nhiều hơn, nó có thể được theo dõi hoặc điều trị bảo tồn.

Mục tiêu của việc điều trị là ngăn ngừa sAVM chảy máu hoặc chảy máu lại. Điều trị bảo tồn bao gồm tránh tập thể dục quá gắng sức và dùng thuốc chống đông máu. Nếu có kế hoạch phẫu thuật, bạn sẽ được yêu cầu làm theo các hướng dẫn này cho đến thời điểm phẫu thuật. Cũng nên tránh quá gắng sức khi đi vệ sinh hoặc thực hiện các hoạt động khác.

Hầu hết các sAVM được chẩn đoán sau khi bị chảy máu. Có ba lựa chọn về thủ thuật phẫu thuật được sử dụng để điều trị sAVM. Việc lựa chọn loại phẫu thuật phụ thuộc vào vị trí của sAVM. Phẫu thuật thần kinh tổng hợp bắt đầu bằng phẫu thuật cắt cung sau cột sống cổ là một lựa chọn. Đối với những vị trí phức tạp hơn, xạ phẫu hoặc phẫu thuật thần kinh can thiệp/nội mạch được thực hiện. Xạ phẫu được thực hiện bằng cách sử dụng chùm tia năng lượng cao hội tụ để tạo sẹo và làm đông sAVM. Trong phẫu thuật thần kinh can thiệp/phẫu thuật thần kinh nội mạch, một ống thông nhỏ được luồn vào sAVM, tại vị trí mà sau đó sAVM được bịt kín lại.

Được sử dụng với sự cho phép của Mayo Foundation dành cho Giáo dục và Nghiên cứu Y tế, bảo lưu mọi bản quyền.

Hồi phục sau AVM

Một số người được phẫu thuật để điều trị sAVM mà không gặp biến chứng. Những người khác có thể gặp một số vấn đề vẫn còn do chảy máu sAVM hoặc do hậu quả của phẫu thuật để điều trị sAVM. Sau khi sAVM đã được kiểm soát lại, các vấn đề về chức năng có thể vẫn còn. Đây là hậu quả của áp lực lên mô thần kinh của cột sống và thậm chí là não nếu tình trạng chảy máu lan ra đến mức đó. Các vấn đề vẫn còn sót lại được coi là chấn thương tủy sống (SCI). SCI được đánh giá bằng cách sử dụng đánh giá AIS. Từng cấp của tủy sống sẽ được kiểm tra về chức năng và cảm giác. Chấn thương hoàn toàn là khi không có tín hiệu nào đi qua đến phần cuối của tủy sống. Chấn thương không hoàn toàn là một số tín hiệu được truyền qua tủy sống mặc dù không phải hoàn toàn. Mức độ chấn thương là đoạn tủy sống cuối cùng mà vẫn còn hoạt động hoàn toàn. Chi tiết hơn về đánh giá tủy sống có trong phần nội dung về chấn thương tủy sống:

Phục hồi chức năng

Quá trình hồi phục sau sAVM sẽ mất một thời gian. Phục hồi chức năng sẽ được cung cấp để giúp bạn học cách hoạt động trong trạng thái hiện tại của mình với mục tiêu cải thiện lâu dài. Một bác sĩ vật lý trị liệu (một bác sĩ có chuyên môn về y học phục hồi chức năng) thường là trưởng nhóm. Vị trí này cũng có thể là một chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có nhiều kinh nghiệm về phục hồi chức năng.

Một Chuyên gia Vật lý Trị liệu (PT) sẽ làm việc với bạn để cải thiện sức mạnh của bạn, khả năng định vị cơ thể của bạn trong không gian và các kỹ năng vận động thô. Họ sẽ bắt đầu bằng việc đánh giá bạn ở mức độ hiện tại của bạn. Mục tiêu sẽ là cải thiện khả năng vận động và chức năng từ việc sử dụng xe lăn đến đi bộ tùy thuộc vào loại và mức độ chấn thương.

Một Chuyên gia Trị liệu bằng Phương pháp Vận động (OT) sẽ giúp bạn cải thiện các hoạt động sống hàng ngày như mặc quần áo, tắm rửa và ăn uống. OT sẽ giúp bạn cải thiện các kỹ năng vận động tinh của mình.

Một Chuyên gia Bệnh học về Khả năng Nói và Ngôn ngữ (SLP) sẽ làm việc với bạn nếu bạn bị ảnh hưởng đến nhận thức hoặc gặp các vấn đề về não khác. Chuyên gia này sẽ giúp bạn định hướng, suy nghĩ, nói và nuốt khi cần thiết.

Y tá Phục hồi Chức năng sẽ giúp điều phối việc chăm sóc của bạn trong môi trường phục hồi chức năng cũng như trong quá trình chuyển tiếp về nhà. Y tá sẽ dạy bạn quản lý các nhu cầu liên quan đến ruột, bàng quang và chăm sóc da cũng như thuốc men, chế độ ăn uống và các hoạt động giáo dục về chăm sóc sức khỏe khác.

Một Chuyên gia Tâm lý học có thể được chỉ định vào nhóm của bạn để giúp bạn thích ứng với những thay đổi trong cuộc sống của mình.

Những người khác trong nhóm có thể bao gồm một nhân viên xã hội, chuyên gia dinh dưỡng, cố vấn hướng nghiệp cũng như các chuyên gia y tế khác cho các vấn đề cụ thể mà bạn có thể gặp phải.

Các hướng dẫn thực hành lâm sàng là các kế hoạch đã được xây dựng để chăm sóc cho các cá nhân có nhu cầu liên quan đến chuyên khoa đặc biệt. Sau sAVM, các hướng dẫn này được sử dụng để phục hồi chức năng dành cho tổn thương tủy sống. Các hướng dẫn thực hành lâm sàng được cung cấp để làm tiêu chuẩn mẫu cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe và công chúng về các chiến lược phục hồi chức năng.

Hội Cựu chiến binh Bị Liệt Hoa Kỳ (Paralyzed Veterans of America – PVA) có nhiều hướng dẫn dựa trên bằng chứng được cung cấp miễn phí. https://pva.org/research-resources/publications/clinical-practice-guidelines/

Hiệp hội Bác sĩ Hoa Kỳ (American College of Physicians) xây dựng các hướng dẫn và khuyến nghị về các chủ đề khác nhau. https://www.acponline.org/clinical-information/guidelines

Học viện Y học Thể chất và Phục hồi Chức năng Hoa Kỳ (American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation) cung cấp nhiều thông tin trên trang web của họ. https://www.aapmr.org/home

Nghiên cứu

Nghiên cứu về AVM là rất thiết thực. Các nhà nghiên cứu đang xem xét nguồn gốc của AVM. Họ đang cố gắng phân biệt xem liệu chúng phát triển trong giai đoạn bào thai, liệu có các liên hệ về di truyền, hoặc liệu có nguyên nhân nào chưa được biết. Khi đã hiểu rõ nguyên nhân hoặc nguồn gốc của vấn đề, các phương pháp để ngăn ngừa và điều trị có thể được phát triển.

Một dòng nghiên cứu khác là xác định xem AVM có nên được điều trị bằng phẫu thuật hay không và khi nào thì nên điều trị bằng phương pháp này. Các nhà điều tra đang cố gắng xem xét kết quả, đặc biệt là tỷ lệ tử vong, để xem có nên thực hiện phẫu thuật hay không. Phần lớn điều này phụ thuộc vào vị trí của sAVM.

Có nhiều loại kỹ thuật phẫu thuật khác nhau có thể được sử dụng để điều trị sAVM. Mỗi kỹ thuật này đang được nghiên cứu về kết quả để phù hợp với kế hoạch điều trị tốt nhất cho từng loại sAVM.

Ảnh hưởng lâu dài của sAVM đang được nghiên cứu rộng rãi thông qua việc nghiên cứu phòng ngừa chấn thương tủy sống và giảm thiểu các bệnh thứ phát. Tất cả các nguyên nhân của SCI đang được điều tra bao gồm cả nguyên nhân về y tế và chấn thương. Nghiên cứu sinh lý học về SCI có ảnh hưởng đến các nguyên nhân y tế và chấn thương.

Các nghiên cứu được liệt kê trên trang web của chính phủ: https://clinicaltrials.gov/.

Vì AVM là một chứng rối loạn hiếm gặp, các nghiên cứu cũng được liệt kê trên trang web của Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp (Organization for Rare Disorders – NORD): https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/news-patient-recruitment/

Các Thông tin và Số liệu về AVM

AVM phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.

AVM xuất hiện ở dưới 3% dân số, điều này làm cho AVM trở thành một tình trạng bệnh lý rất hiếm gặp.

Tuổi trung bình chẩn đoán mắc sAVM là khoảng 30-45 tuổi nhưng có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào trong cuộc đời.

sAVM phổ biến nhất là bên trong màng cứng (bên trong tủy sống) với tỷ lệ 80%.

Các Nguồn trợ giúp dành cho Người tiêu dùng

Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm thông tin về bại não hoặc có thắc mắc cụ thể thì bạn có thể liên hệ với các chuyên gia thông tin của chúng tôi, làm việc các ngày trong tuần từ thứ Hai đến thứ Sáu, gọi miễn phí theo số 800-539-7309 từ 9 giờ sáng đến 5 giờ chiều theo giờ miền Đông (ET).

ĐỌC THÊM

Tài liệu tham khảo

sAVM

Ozpinar A, Weiner GM, Ducruet AF. Epidemiology, clinical presentation, diagnostic evaluation, and prognosis of spinal arteriovenous malformations. Handb Clin Neurol. 2017;143:145-152. doi: 10.1016/B978-0-444-63640-9.00014-X.

Anson, J.A. and Spetzler, R.F. Classification of spinal arteriovenous malformations and implications for treatment. BNI 1992;Quarterly, 8, 2-8.

Symptoms, Treatment and Research

Brinjikji W, Lanzino G, Endovascular treatment of spinal arteriovenous malformations. Handb Clin Neurol. 2017;143:161-174. doi: 10.1016/B978-0-444-63640-9.00016-3.PMID: 28552139

Collin A, Labeyrie MA, Lenck S, Zetchi A, Aymard A, Saint-Maurice JP, Civelli V, Houdart E.J Long term follow-up of endovascular management of spinal cord arteriovenous malformations with emphasis on particle embolization. Neurointerv Surg. 2018 Dec;10(12):1183-1186. doi: 10.1136/neurintsurg-2018-014016. Epub 2018 Jul 3.PMID: 29970619

Hida K, Abe H, Iwasaki Y, Yoshimi C, Matsuzawa H, Miyasaka K. Treatment and prognosis of spinal AVM. No Shinkei Geka. 1993 Aug;21(8):711-6. PMID: 8361569

Horton JA, Latchaw RE, Gold LH, Pang D. Embolization of intramedullary arteriovenous malformations of the spinal cord. AJNR Am J Neuroradiol. 1986 Jan-Feb;7(1):113-8. PMID: 3082126

Lawton MT, Kim H, McCulloch CE, Mikhak B, Young WL. A supplementary grading scale for selecting patients with brain arteriovenous malformations for surgery. Neurosurgery. 2010 Apr;66(4):702-13; discussion 713. doi: 10.1227/01.NEU.0000367555.16733.E1. PubMed PMID: 20190666; PubMed Central PMCID: PMC2847513.

Ozpinar A, Weiner GM, Ducruet AF. Epidemiology, clinical presentation, diagnostic evaluation, and prognosis of spinal arteriovenous malformations. Handb Clin Neurol. 2017;143:145-152. doi: 10.1016/B978-0-444-63640-9.00014-X.

Rangel-Castilla L, Russin JJ, Zaidi HA, Martinez-Del-Campo E, Park MS, Albuquerque FC, McDougall CG, Nakaji P, Spetzler RF. Contemporary management of spinal AVFs and AVMs: lessons learned from 110 cases. Neurosurg Focus. 2014 Sep;37(3):E14. doi: 10.3171/2014.7.FOCUS14236. PMID: 25175433

Velat GJ, Chang SW, Abla AA, Albuquerque FC, McDougall CG, Spetzler RF. Microsurgical management of glomus spinal arteriovenous malformations: pial resection technique: Clinical article.J Neurosurg Spine. 2012 Jun;16(6):523-31. doi: 10.3171/2012.3.SPINE11982. Epub 2012 Apr 6.PMID: 22482421

Veznedaroglu E, Nelson PK, Jabbour PM, Rosenwasser RH. Endovascular treatment of spinal cord arteriovenous malformations. Neurosurgery. 2006 Nov;59(5 Suppl 3):S202-9; discussion S3-13. doi: 10.1227/01.NEU.0000237409.28906.96.PMID: 17053604