프리드리히형 실조증 / Friedreichs Ataxia

프리드리히 실조증은 유전된 병으로 신경계에 진보적인 손상을 끼친다. 이는 근육약화, 언어능력의 어려움이나 심장병을 초래할 수 있다. 시초의 증상은 보통 보행의 어려움으로 나타난다. 많은 실조증 환자들은 결국 휠체어를 사용한다.

이 병명은 처음 이 병태를 1860년대에 진단한 외과의사 니콜라스 프리드리히의 이름을 따서 붙인 것이다. 실조증은 운동 협동의 어려움이나 불안정을 가르키는 것으로 여러가지 다수의 질병이나 병태에서 나타난다. 프리드리히형 실조증에는 척수내와 사지동작을 조절하는 신경조직의 퇴화가 있다. 척수는 얇아지고 신경세포는 신경의 충동관리를 돕는 절연체인 미엘린을 소실한다.

프리드리히형 실조증은 미국 인구 약 5만명당 한명에게 일어난다. 남성과 여성 모두 동등하게 영향을 받는다. 증상은 보통 5세와 15세 사이에 시작되나 빠르게는 18개월, 늦게는 30대 후반에 나타나기도 한다.

초기 신호로는 발이나 발가락의 무의식적 굴절 또는 발의 내반(안쪽으로 돌림)등이 있다. 급격하고 무의식적인 눈동자의 이동 또한 흔하다. 프리드리히 실조증 환자들의 대부분은 척추 측만(척추가 한쪽으로 굽는 것)을 발달하고, 이가 심하면 호흡곤란을 초래할 수도 있다.

다른 증상으로는 가슴 통증, 질식감과 심계항진이 있다. 의사들은 병력과 철저한 신체검사를 포함한 신중한 임상 검진을 통하여 프리드리히 실조증을 진단한다. 근전도(EMG)와 유전실험을 포함한 몇가지의 실험이 행해진다.

현재 효과적인 프리드리히 실조증의 완치법을 없다. 하지만 환자의 최적기능을 유지하기 위해 여러가지의 증상과 수반되는 합병증은 치료될수있다.

프리드리히 실조증은 상염체의 열성적 특질로서 유전될수도 있다. 가족 병력이 없이 임의적으로 발생하는 경우는 새로운 유전적 변화 (돌연 변이)라고 할수도 있겠다. 프리드리히 실조증은 X25 또는 보통 신경계나,심장, 췌장에 존재해야하는 단백질인 프라탁신이라고 불리는 유전자의 돌연변이를 통해 발행된다. 프리드리히 실조증환자의 담백질 함량은 급격히 감소된다.

연구에 의하면 심장조직의 철분함량이 이상적으로 높은 환자들에게 특히나 자유기(과다의 철분이 산소와 반응해서 생성)에 대한 신경계, 심장, 췌양이 손상의 우려가 높다. 신경세포와 근육세포 또한 신진대사 필요성을 가지고 이또한 자유기에의해 상하기 쉽다. 프리드리히 실조증을 발생시키는 유전자 돌연변이의 발견은 이 질병의 연구노력에 새로운 기동력을 더했다.

자료출처: 국립 신경질환 및 뇌졸중 연구소(National Institute of Neurological Disorders and Stroke), 전국 희귀병 단체 (National Organization for Rare Disorders)

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