Ano ang Friedreich’s ataxia?

Ang Friedreich's ataxia (na tinatawag rin na FA o FRDA) ay isang namamanang sakit na nagdudulot ng progresibong pinsala sa nervous system. Maaari itong magresulta sa pagkahina ng mga kalamnan, mga kahirapan sa pananalita, o sakit sa puso.

Ang unang sintomas ay karaniwang kahirapan sa paglalakad na dahan-dahan ay lumalala at maaaring kumalat sa mga braso at trunk (katawan). Ang kawalan ng pandamdam sa mga galamay ay maaaring kumalat sa iba pang mga parte ng katawan.

Ang iba pang mga sintomas ay kinabibilangan ng kawalan ng mga reflexes sa litid, lalo na sa tuhod at alak-alakan. Ang karamihan sa mga taong may Friedreich's ataxia ay nagka-karoon ng scoliosis (isang pagbabaluktok ng spine sa isang panig), na maaaring kailangang operahan.

Ang Friedreich's ataxia ay maaari rin humantong sa pananakit ng dibdib, pagkahapo, at mabilis na pagtibok ng puso. Ang mga sintomas na ito ay resulta ng iba't ibang uri ng sakit sa puso na madalas ay kasama ng sakit sa puso, tulad ng hypertrophic cardiomyopathy (paglaki ng puso), myocardial fibrosis (pamumuo ng tila fiber na materyal sa mga kalamnan ng puso), at pagpalya ng puso.

Ang sakit ay pinangalanan tulad ng doktor na si Nicholas Friedreich na unang inilarawan ang kondisyon noong 1860s. Ang "Ataxia" ay tumutukoy sa mga problema ng koordinasyon at hindi makapirmi at nararanasan sa maraming mga sakit at kondisyon

Ang Friedreich's ataxia ay minamarkahan na bumababang paggana ng mga kaugatan na tissue sa spinal cord at ng nerves na nagkokontrol sa pagkilos ng braso at binti.

Ang spinal cord ay numinipis at ang mga nerve cell ay nawalan ng kaunting myelin insulasyon na nakakatulong sa kanilang gumawa ng mga simbuyo o impulse.

Madalang ang sakit na Friedreich's ataxia; ito ay nakaka-apekto sa 1 sa 50,000 mga katao sa Estados Unidos.

Patas na maaaring magkaroon ang mga lalaki at babae. Ang mga sintomas ay karaniwang nag-uumpisa sa mga edad na 5 at 15, pero karaniwang nakikita hanggang kasing aga ng 18 buwan na edad o kahit 30 taong gulang na.

Paggagamot at mga sayantipikong pag-unlad

Kasalukuyang walang mabisang lunas o paggagamot para sa Friedreich's ataxia. Gayunman, maraming mga sintomas at mga kasamang komplikasyon nito ay magagamot.

Ipinapakita sa mga pag-aaral na ang frataxin ay isang mahalagang mitochondrial protein para sa wastong paggana ng ilang mga parte ng katawan. Ngunit sa mga taong may FA, ang dami ng frataxin ay nakaka-apekto sa mga selula na lubos na kumaunti.

Ang kawalan na ito ng frataxin ay maaaring gawing dahilam para madaling masira ang nervous system, puso, at lapay mula sa mga libreng radikal (ginagawa kapag ang sobrang iron ay nagkakaroon ng reaksyon sa oxygen).

Sinubukan ng mga nanaliksik na bawasan ang antas ng libreng radikals sa pamamagitan ng paggagamot gamit ang antioxidants. Iminumungkahi sa mga paunang klinikal na pag-aaral sa Europa na ang mga antioxidant tulad ng coenzyme Q10, vitamin E at idebenone ay maaaring may mai-aalok na limitadong benepisyo.

Gayunman, ang mga klinikal na pag-subok sa Estados Unidos ay hindi pa nagpakita ng bisa ang idebenone sa mga taong may Friedreich's ataxia. Ang mas malalakas na binagong uri ng ahenteng ito at iba pang mga antioxidant ay sinusubukan ngayon.

Samantala, tumutuklas rin ang mga sayantista ang mga paraan para malakas ang mga level ng frataxin at mapamahalaan ang metabolimo ng iron sa pamamagitan ng mga mga gamot na gamutan, genetic engineering, at protein delivery systems.

Mga Mapagkukunan ng Tulong at Impormasyon

Kung naghahanap kayo ng mas maraming impormasyon sa Friedreich's ataxia o may tiyak na tanong, ang aming information specialists ay available tuwing may araw ng pasok, Lunes-Biyernes, libreng toll sa 800-539-7309 mula umaga hanggang 5 ng hapon ET.

Bilang karagdagan, ang Reeve Foundation ay nagpapanatili ng isang sheet ng katotohanan sa FA na may mga mapagkukunan mula sa mga pinagkakatiwalaang mapagkukunan ng Reeve Foundation. Check out our repository of fact sheets sa daan-daang mga paksa mula sa mga mapagkukunan ng estado hanggang sa pangalawang komplikasyon ng paralysis.

Hinihikayat ka namin na maabot din ang mga pangkat at suporta ng ataxia ng Friedreich, kasama ang:

  • Friedreich's Ataxia Parents Group, isang samahang sumusuporta sa online para sa mga magulang ng mga anak na may FA. Tumutulong ang pangkat na limitahan ang paghihiwalay na nararamdaman ng marami habang nagpapalaki ng mga bata na may degenerative na sakit.
  • Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) nag-aalok ng impormasyon tungkol sa ataxia ni Friedreich at mga kaugnay na ataxias, kabilang ang kasalukuyang pananaliksik, pati na rin impormasyon para sa mga mananaliksik, pasyente, pamilya at tagapag-alaga. Nag-aalok din ang FARA ng suporta at impormasyon para sa bagong nasuri.
  • National Ataxia Foundation (NAF) Sinusuportahan ang pananaliksik sa namamana ataxia, na may maraming mga kaakibat na kabanata at mga grupo ng suporta sa Estados Unidos at Canada.
  • National Organization for Rare Disorders (NORD) ay nakatuon sa pagkilala at paggamot ng higit sa 6,000 bihirang mga karamdaman, kabilang ang ataxia ni Friedreich, sa pamamagitan ng edukasyon, adbokasiya, pagsasaliksik at serbisyo.
  • Muscular Dystrophy Association (MDA) nag-aalok ng balita at impormasyon tungkol sa mga sakit na neuromuscular, kabilang ang ataxias.
I-download ang Sangguniang Gabay Ukol sa Pagkabaldado ng Reeve Foundation
Narito kami upang tumulong

Ang aming pangkat ng mga informational specialist ay may kakayahang tumugon sa mga tanong at magbigay ng impormasyon sa mahigit 170 wika.

Mangyaring tumawag sa 800-539-7309

(Ang gagamitin ng mga international na tumatawag ay 973-467-8270)

Lunes-Biyernes mula 9:00am-5:00pm ET o ipadala ang inyong tanong.