Friedreichs Ataxia

Ang Friedreich’s ataxia ay isang sakit na minana na nagiging sanhi ng progresibong pagkapinsala sa sistema ng nerbiyo. Maaaring magiging dahilan ito ng panghihina ng mga kalamnan, hirap sa pagsasalita o sakit sa puso. Ang unang palatandaan ay kadalasan hirap sa paglalakad. Karamihan sa taong may ataxia ay kalaunang gumagamit ng silyang de gulong.

Ito ay hango sa pangalan ng doktor na si Nicholas Friedreich, na unang nagsalarawan sa kalagayang ito noong 1860. Ang ataxia ay iniuugnay sa problema sa koordinasyon at kakulangan sa katatagan at nagaganap sa iba’t-ibang sakit at kondisyon. Sa Friedreich’s ataxia, nasisira ang mga tisyu sa nerbiyo ng gulugod at sa mga nerbyiyo na kumokontrol sa paggalaw ng mga kamay at paa. Ang kordong gulugod ay numinipis at nawawala ng mga selula sa nerbiyo ang ibang mga sapin o balot (myelin) na tumutulong sa nerbiyo na magdirekta o magsagawa ng estimulo.

Isa sa bawat 50,000 katao sa Estados Unidos ang naaapektuhan ng Friedreich’s ataxia. Parehong apektado lalaki man o babae. Ang mga palatandaan ay nagsisimula sa pagitan ng 5 hanggang 15 taong gulang ngunit maaaring magsimula ito sa maagang edad na 18 buwan o sa edad na 30 taong gulang.

Ang maagang palatandaan ay kasali na ang mga paa, imboluntaryong pagbabaluktot ng mga daliri sa paa, o pagkapilipit ng mga paa . Ang mabilis, at di-kontroladong paggalaw ng mga mata ay karaniwan na. Kadalasang ang taong may Friedreich’s ataxia ay nagkakaroon ng skolyosis (pagkabaliko ng buto sa likod sa isang gilid), kung saan, kapag malala, ay makakahadlang sa paghinga.

Ang ibang palatandaan ay ang pananakit ng dibdib, pagsikip ng hininga, at sagalsal na tibok ng puso. Sinusuri ng mga manggagamot ang Friedreich’s ataxia sa pamamagitan ng pagsagawa ng maingat na eksameng klinika, kasama dito ang pagtala ng kasaysayang medikal at ang kumpletong pisikal na pagsusuri. Maraming pagsusulit ang maaring isagawa, kalakip na ang electromyogram (EMG) at pagsusuri sa henetika.

Sa kasalukuyan ay wala pang epektibong lunas o panggagamot para sa Friedreich’s ataxia. Ganumpaman, marami sa mga sintomas at komplikasyon nito ay maaaring gamutin upang matulungan ang mga indibidwal na mapanatili ang kanilang pinakamaiging kakayahan.

Ang Friedreich’s ataxia ay maaaring manahin bilang autosomal recessive trait. Ang mga kaso kung saan ang kasaysayan ng pamilya hinggil sa sakit na ito na hindi nadiskubre ay maaaring magpakita ng pagbabago sa mga henetika (mutations) na nangyayari nang kusa. Ang Freidreich’s Ataxia ay resulta ng pagbabago sa isang henetika na kung tawagin ay “X25, o frataxin,” isang protinang kadalasang natatagpuan sa sistema ng mga nerbiyo, sa puso, at sa lapay (pancreas). Ang protina ay lubhang nababawasan sa mga taong may Friedreich’s ataxia.

Ang mga pagsusuri ay nagpapakitang ang mga pasyente ay may abnormal na taas sa antas ng iron sa tisyu ng kanilang puso, at ang kanilang sistema ng nerbiyo, puso, at ang lapay ay maaaring madaling mahawa ng mga free radicals (nangyayari kapag ang sobrang iron ay humahalo sa oxygen). Ang mga selula sa nerbiyo at kalamnan ay mayroon ding mga pangangailangang metaboliko na maaaring magsanhi sa madali nilang pagkapinsala dulot ng mga free radicals. Ang pagkatuklas sa mga pagbabago ng mga henitikong nagsasanhi ng Friedreich’s ataxia ay nagdagdag ng panibagong lakas sa mga pagsisikap na pag-aralan ang ganitong uri ng sakit.

Pinagkuhanan ng mga materyal: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Organization for Rare Disorders

I-download ang Sangguniang Gabay Ukol sa Pagkabaldado ng Reeve Foundation
Narito kami upang tumulong

Ang aming pangkat ng mga informational specialist ay may kakayahang tumugon sa mga tanong at magbigay ng impormasyon sa mahigit 170 wika.

Mangyaring tumawag sa 800-539-7309

(Ang gagamitin ng mga international na tumatawag ay 973-467-8270)

Lunes-Biyernes mula 9:00am-5:00pm ET o ipadala ang inyong tanong.