Ataxia de Friedreich
¿Qué es la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich (también llamada AF o FRDA) es una enfermedad hereditaria que causa daños progresivos al sistema nervioso. Puede causar debilidad muscular, dificultades en el habla o enfermedades del corazón.
El primer síntoma habitualmente es dificultad para caminar que gradualmente empeora y puede extenderse a los brazos y el tronco. La pérdida de sensibilidad en las extremidades puede extenderse a otras partes del cuerpo.
Otros síntomas incluyen pérdida de los reflejos en los tendones, especialmente en rodillas y tobillos. La mayoría de las personas que sufren ataxia de Friedreich desarrollan escoliosis (una curvatura de la columna vertebral hacia un lado), que puede requerir intervención quirúrgica.
La ataxia de Friedreich también puede causar dolor en el pecho, falta de aire y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son resultado de diversas formas de enfermedad cardíaca que suelen acompañar a la enfermedad, como cardiomiopatía hipertrófica (agrandamiento del corazón), fibrosis del miocardio (formación de material de tipo fibroso en los músculos del corazón) e insuficiencia cardíaca.
La enfermedad lleva el nombre del doctor Nicholas Friedreich, que fue el primero en describir esta afección en la década de 1860. El término “ataxia” se refiere a los problemas de coordinación e inestabilidad y aparece en varias enfermedades y afecciones.
La ataxia de Friedreich se caracteriza por la degeneración del tejido nervioso de la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos de brazos y piernas.
La médula espinal pierde masa y las células nerviosas pierden parte del aislamiento de mielina que les ayuda a conducir impulsos.
La ataxia de Friedreich no es frecuente; afecta a 1 de cada 50,000 personas en Estados Unidos.
Afecta a hombres y mujeres por igual. Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y 15 años de edad, pero pueden aparecer incluso a los 18 meses de edad o tan tarde como a los 30 años de edad.
Tratamiento y desarrollos científicos
Actualmente no existe una cura o un tratamiento efectivo para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones secundarias pueden ser tratados.
Los estudios muestran que la frataxina es una proteína mitocondrial importante para el funcionamiento adecuado de varios órganos. Pero en las personas con AF, la cantidad de frataxina de las células afectadas está severamente reducida.
Esta pérdida de frataxina puede hacer que el sistema nervioso, el corazón y el páncreas sean especialmente susceptibles a sufrir daños por radicales libres (que se producen cuando el exceso de hierro reacciona con el oxígeno).
Los investigadores han intentado reducir los niveles de radicales libres usando tratamientos con antioxidantes. Estudios clínicos iniciales en Europa sugirieron que antioxidantes como coenzima Q10, vitamina E e idebenona pueden ofrecer un beneficio limitado.
No obstante, ensayos clínicos en Estados Unidos no han revelado efectividad de idebenona en personas con ataxia de Friedreich. Actualmente se hacen ensayos con formas modificadas más potentes de este agente y otros antioxidantes.
Mientras tanto, los científicos también están explorando maneras de aumentar los niveles de frataxina y manejar el metabolismo del hierro a través de tratamientos farmacológicos, ingeniería genética y sistemas de suministro de proteínas.
Recursos y apoyo para la ataxia de Friedreich
Si necesita más información sobre la ataxia de Friedreich o tiene una pregunta específica, nuestros especialistas en información están disponibles de lunes a viernes de 9am a 5pm ET, 800-539-7309 (línea gratuita dentro de los EE. UU.) o 973-379-2690 (internacional).
Adicionalmente, la Fundación Reeve mantiene una hoja informativa sobre la vida con la ataxia de Friedreich y recursos adicionales de fuentes confiables. Chequee nuestro repositorio de hojas de información sobre cientos de temas como los recursos disponibles su estado/ país o enfermedades secundarias de la parálisis.
Le recomendamos que se contacte con grupos de apoyo y organizaciones, incluyendo:
- Federación de Ataxias de España, ofrece información, investigación y servicios sobre la ataxia, incluyendo la ataxia de Friedreich.
