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Neurofibromatosis

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) es un trastorno genético progresivo e impredecible del sistema nervioso que causa la formación de tumores en los nervios de cualquier parte del cuerpo, en cualquier momento.

Aunque en su mayoría los tumores relacionados con NF no son cancerosos, pueden causar problemas al comprimir la médula espinal y los nervios circundantes, lo que potencialmente puede dar como resultado una parálisis. Los tumores más frecuentes son neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que rodea a los nervios periféricos.

Hay tres tipos de neurofibromatosis:

  • El tipo 1 causa cambios en la piel y deformación en los huesos; puede afectar la médula espinal y el cerebro, suele contribuir a discapacidades de aprendizaje y habitualmente comienza al nacer.
  • El tipo 2 causa pérdida de audición, zumbidos en los oídos y mal equilibrio. El tipo 2 suele comenzar entre los 13 y los 19 años.
  • La schwannomatosis, la forma más rara, causa dolor intenso.

No se conoce una cura para ninguna forma de NF, aunque se han identificado los genes para los tipos 1 y 2.

Recursos

Si necesita más información sobre la neurofibromatosis o tiene una pregunta específica, nuestros especialistas en información están disponibles de lunes a viernes de 9am a 5pm ET, 800-539-7309 (línea gratuita dentro de los EE. UU.) o 973-379-2690 (internacional).

Le recomendamos que se contacte con grupos de apoyo y organizaciones, incluyendo:

  • Fundación del Tumor Infantil (Children’s Tumor Foundation), apoya la investigación y el desarrollo de los tratamientos para la neurofibromatosis, proporciona información y ayuda en el desarrollo de centros clínicos, prácticas recomendadas y los mecanismos de apoyo al paciente.
  • Manual Merck, proporciona información para el público general y los profesionales sobre la neurofibromatosis.
  • Los Institutos Nacionales de la Salud, información comprensiva sobre la neurofibromatosis.