Distrofia muscolare
Che cos’è la distrofia muscolare?
La distrofia muscolare (MD) si riferisce al gruppo di malattie genetiche caratterizzate dal progressivo indebolimento e degenerazione dei muscoli scheletrici che controllano il movimento.
Ci sono molte forme di distrofia muscolare, alcune evidenti alla nascita chiamate distrofia muscolare congenita, altre si sviluppano nell’adolescenza. Indipendentemente dal momento di insorgenza, la MD può causare problemi di mobilità o addirittura la paralisi.
Tre tipi di MD
I tre tipi più comuni di MD differiscono in termini di modello ereditario, età di esordio, tasso di progressione e diffusione della debolezza.
Distrofia muscolare di Duchenne
La MD di Duchenne colpisce principalmente i ragazzi ed è il risultato di mutazioni del gene che regola la distrofina, una proteina che contribuisce al mantenimento dell’integrità della fibra muscolare. L’esordio è tra i 3 e i 5 anni e progredisce rapidamente. La maggior parte dei ragazzi non è più in grado di camminare a circa 12 anni e all’età di 20 anni deve usare un respiratore.
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
La MD facio-scapolo-omerale compare nell’adolescenza e provoca una progressiva debolezza dei muscoli facciali e di alcuni muscoli delle braccia e delle gambe. Progredisce lentamente e può variare nei sintomi da lievi a invalidanti.
Distrofia miotonica
La MD miotonica varia per quanto riguarda l’età di esordio ed è caratterizzata da miotonia (spasmo muscolare prolungato) nelle dita e nei muscoli facciali. Altri sintomi della MD miotonica includono: andatura floscia a passi lunghi, cataratte, anomalie cardiache e disturbi endocrini. Gli individui con una MD miotonica hanno anche facce allungate e palpebre cadenti. Gli uomini soffrono di calvizie frontale.
Ci sono trattamenti per la MD?
Non esiste un trattamento specifico per nessuna delle varie forme di MD. Si ricorre spesso alla fisioterapia per prevenire contratture muscolari dolorose. Alcuni farmaci soggetti a prescrizione possono essere utilizzati per la gestione del dolore e per rallentare il deterioramento muscolare in alcune forme di MD.
Gli apparecchi ortopedici vengono utilizzati come supporto, mentre la chirurgia ortopedica correttiva può essere necessaria per migliorare la qualità della vita. In alcuni casi può essere necessaria una terapia respiratoria. Infine, le anomalie cardiache possono richiedere un pacemaker.
Risorse
Per ulteriori informazioni sulla distrofia muscolare o per domande specifiche, i nostri consulenti specializzati sono disponibili dal lunedì al venerdì al numero verde +1-800-539-7309 (solo negli USA) o al +1-973-379-2690 (numero internazionale) dalle 7:00 alle 24:00 EST (fuso orario orientale USA).
Fonti: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Istituto nazionale per i disturbi neurologici e l’ictus), National Institutes of Health (Istituti nazionali della sanità)
