Mielite flaccida acuta

Che cos’è la mielite flaccida acuta (AFM)?

La mielite flaccida acuta (AFM) è l’insorgenza improvvisa della paralisi del midollo spinale. Con acuta si intende una comparsa rapida o veloce. Il termine flaccida indica la diminuzione o la mancanza di movimento muscolare; la parte del corpo colpita diventa floscia, senza tono muscolare e con riflessi attenuati. La mielite è un’infiammazione della mielina, cioè la copertura che preserva i nervi: “-ite” significa infiammazione. La mielite flaccida acuta (AFM) prende di mira il midollo spinale che trasporta i messaggi di sensazione e movimento da e verso il cervello in tutto il corpo. Questo attenua le sensazioni e riduce il movimento.

La mielina è una sostanza importante che riveste le cellule nervose. Quando i messaggi vengono trasmessi avanti e indietro attraverso i nervi, dal cervello al corpo e dal corpo al cervello, l’impulso viaggia lungo il nervo. La mielina è una sostanza bianca e grassa che fa sì che il messaggio sia trattenuto all’interno del nervo. Quando la mielina non è presente o è danneggiata in qualche modo, l’impulso non può essere trasmesso correttamente.

Nella mielite flaccida acuta, la mielina viene attaccata e distrutta per qualche ragione sconosciuta. All’inizio, la mielina è danneggiata, perciò la trasmissione dei messaggi non è più efficace come dovrebbe essere. Alla fine, la mielina può venire distrutta, il che colpisce direttamente il nervo. Gli impulsi nervosi sono bloccati. Nella mielite flaccida acuta, si ha un rapido deterioramento della mielina che interrompe i messaggi che i nervi stanno tentando di inviare a tutto il corpo.

Nel midollo spinale, i motoneuroni inferiori (LMN) (nervi) della materia grigia collegano i motoneuroni superiori ai muscoli scheletrici del corpo. Gli LMN trasferiscono i messaggi tra il cervello e il corpo. Questo è il modo in cui vengono trasmessi i messaggi nel sistema nervoso centrale. La mielite flaccida acuta (AFM) colpisce gli LMN, inducendo muscoli deboli e flaccidi (flosci), atrofia (deperimento) muscolare, fascicolazione (contrazione involontaria di singoli nervi) e iporeflessia (riflessi poco reattivi).

La AFM è considerata un virus non polio. Questo significa che il risultato sembra essere un episodio di poliomielite; tuttavia, la AFM non è causata dal virus della poliomielite. La poliomielite è contagiosa mentre la AFM non lo è.

Cause della AFM

Si ritiene che la AFM sia causata da infezioni virali, tossine presenti nell’ambiente e/o malattie genetiche.

Infezioni virali: l’enterovirus è un virus che colpisce il tratto gastrointestinale (stomaco e intestino). Nel 1962 in California è stato identificato come virus non polio un particolare ceppo di questo virus: l’enterovirus D68 (EV-D68). Era stato molto raro fino al 2014, quando sono stati segnalati 1.395 casi negli Stati Uniti e 59 casi in Giappone. Non si conosce il motivo di questo focolaio. Tuttavia, successivamente sono stati segnalati solo casi sporadici.

I sintomi lievi dell’EV-D68 sono molto simili a qualsiasi influenza: naso che cola, starnuti, tosse e dolori muscolari. I sintomi gravi sono dispnea e difficoltà respiratorie. Si diffonde attraverso delle goccioline nell’aria o toccando qualcosa con cui una persona affetta dall’EV-D68 è entrata in contatto. È contagioso in qualsiasi periodo dell’anno, ma raggiunge il picco in primavera e in autunno. I bambini e gli adolescenti hanno molte più probabilità di subire gli effetti del virus perché le loro difese immunitarie sono meno sviluppate di quelle degli adulti, ma anche le persone adulte possono contrarre l’EV-D68. L’igiene delle mani e il coprirsi la bocca e il naso quando si starnutisce o si tossisce riducono la diffusione del virus.

Tossine presenti nell’ambiente: alcune tossine nell’ambiente circostante sono state associate alla AFM. Anche la tossina da morso di serpente è stata documentata come fonte inconsueta.

Disturbi genetici: alcune malattie ereditarie sono state correlate alla AFM. Un esempio è la paralisi periodica ipokaliemica (bassi livelli di potassio) familiare, una rara malattia neuromuscolare autosomica dominante (un gene anormale di un genitore) che presenta attacchi di paralisi flaccida con bassi livelli di potassio ricorrenti.

Si è pensato che la AFM sia una variazione di malattie come la mielite trasversa (MT) o la sindrome di Guillain Barré (SGB). L’infiammazione interna nel corpo potrebbe essere la fonte dei danni alla mielina. Altri pensano che la causa potrebbe essere un trauma o una malattia dei muscoli.

Sintomi della AFM

I sintomi della AFM sono il risultato degli effetti sui motoneuroni inferiori del midollo spinale.

• Insorgenza improvvisa di debolezza delle braccia o delle gambe e perdita del tono muscolare e dei riflessi
• Difficoltà a muovere gli occhi o palpebre cadenti
• Paresi o debolezza facciale su uno o entrambi i lati
• Difficoltà a deglutire o linguaggio confuso
• Incapacità di urinare
• Alcune persone sviluppano dolore
• Insufficienza respiratoria (se sono colpiti i muscoli respiratori)

Come per tutte le malattie del midollo spinale, i sintomi saranno presenti solo per i nervi colpiti. Pertanto, una persona potrebbe avere tutti, alcuni o una combinazione di alcuni dei sintomi sopra elencati. I casi di AFM possono sembrare completamente diversi l’uno dall’altro.

Diagnosi della mielite flaccida acuta

La diagnosi della AFM può essere complessa poiché i sintomi sono simili a quelli di altre malattie come la sindrome di Guillain Barré e la mielite trasversa. Non esiste un test definitivo; per la diagnosi, si utilizzano l’anamnesi e il quadro clinico, una volta escluse le altre malattie.

Per iniziare il processo diagnostico, il medico esegue un esame fisico e neurologico completo. Questo include una valutazione di tutti i gruppi muscolari, di articolazioni, sensazioni e riflessi. I muscoli vengono esaminati chiedendo all’individuo di muovere delle parti del corpo contro la forza di gravità e con una gravità ridotta ed assente. Le sensazioni vengono testate con un batuffolo di cotone e con una punta di spillo per determinare la sensibilità “grossolana” (protopatica) e fine. I riflessi vengono valutati applicando una pressione forte e rapida, o picchiettando con un martello nelle aree del corpo in cui il tendine si attacca all’osso. Solitamente, nella AFM la risposta dei riflessi è ridotta o diminuita.

Gli esami strumentali includono una risonanza magnetica per valutare il cervello e il midollo spinale all’interno del corpo. Nella AFM si potrebbero notare dei segni di gonfiore o demielinizzazione.

Si esegue una puntura lombare o un prelievo lombare per rimuovere una piccola quantità di liquido cerebrospinale, inserendo un ago tra il quarto e il quinto spazio lombare della schiena. Viene rimossa una piccola quantità di liquido che viene inviata al laboratorio per l’analisi di coxsackievirus A16, EV-A71 ed EV-D68, e di altri squilibri anomali nel liquido cerebrospinale. Questo esame è importante anche per escludere altre malattie neurologiche.

Viene eseguito un test di conduzione nervosa per rilevare i tempi di trasmissione degli impulsi lungo i nervi selezionati. I ritardi possono indicare una AFM.

Trattamento della mielite flaccida acuta

Non c’è un protocollo di trattamento formale per la AFM. Invece, il trattamento si basa sui sintomi individuali di ciascun caso.

Diversi trattamenti medici tra cui steroidi corticali, plasmaferesi, immunoglobulina per via endovenosa, fluoxetina, farmaci antivirali, interferone e altri farmaci immunosoppressori sono stati sperimentati per il trattamento della AFM senza alcun segnale di successo. Tuttavia, si possono provare questi trattamenti a seconda delle situazioni individuali.

I Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (Centers for Disease Control and Prevention) hanno pubblicato un documento, Acute Flaccid Myelitis: Clinical Guidance for the Acute Medical Treatment of AFM (Mielite flaccida acuta: linee guida cliniche per il trattamento medico acuto della AFM), che presenta direttive per il trattamento.

Respirazione

La AFM può influenzare la respirazione se colpisce una qualsiasi parte del sistema respiratorio. Se necessario si dovrà utilizzare la ventilazione assistita.

La respirazione è un processo in cui il diaframma, i muscoli addominali e i muscoli intercostali (piccoli muscoli tra le costole) lavorano insieme per aspirare l’aria dall’ambiente nei polmoni. Il nervo vago è un “gran lavoratore”: tira il diaframma verso il basso, il che poi fa sì che i polmoni siano spinti in basso nel corpo provocando l’aspirazione dell’aria al loro interno. I muscoli addominali assistono la trazione dei polmoni verso il basso. I muscoli intercostali favoriscono la respirazione tirando le costole verso l’esterno nel torace.

Quando questi tre gruppi muscolari si rilassano, la tensione nei polmoni si riduce e l’aria fuoriesce naturalmente invece di essere spinta fuori. Questa è una differenza importante quando è necessaria la ventilazione meccanica. Nella fase di aspirazione, l’aria viene aspirata attivamente nei polmoni da tre gruppi di muscoli attivi, ma durante l’espirazione l’aria viene espulsa dal rilassamento dei polmoni, non spinta fuori attivamente dai muscoli. Nella respirazione, l’aria viene forzata all’interno o aspirata quando i polmoni vengono espansi e dilatati fisicamente; l’aria viene espulsa quando i polmoni si rilassano e tornano alla loro forma e dimensione naturali.

Tutti e tre i gruppi muscolari fanno il proprio lavoro. Il diaframma è essenziale nella respirazione. A volte, gli addominali o i muscoli intercostali non funzionano come dovrebbero. Le persone potrebbero essere in grado di adattarsi a questa situazione, ma in genere tutti e tre devono lavorare insieme per ottenere una buona attività respiratoria.

A seconda della situazione individuale, esistono dei sistemi che possono aiutare le persone a respirare. La ventilazione non invasiva (NIV) viene utilizzata per un distress respiratorio acuto (ARDS) o per un’insufficienza respiratoria acuta (ARF), ma può essere utilizzata anche per la respirazione a lungo termine.

In alcuni casi la NIV si utilizza se una persona non riceve abbastanza ossigeno senza che sussistano problemi strutturali del corpo, nel qual caso l’ossigeno potrebbe essere fornito attraverso un tubo nel naso. Ciò può essere conseguito utilizzando una cannula nasale a flusso basso o alto. La cannula nasale è un tubo a due punte che rilascia ossigeno nel naso. Quando si utilizza questa tecnica, la bocca dovrebbe essere chiusa per la maggior parte del tempo per ottenere il pieno effetto dell’ossigeno.

La pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) è un dispositivo di respirazione esterna per la NIV che aderisce al naso e talvolta anche alla bocca. Esistono varie versioni, tra cui la pressione positiva continua delle vie aeree nasali (nCPAP) e la pressione positiva continua delle vie aeree a bolle (BCPAP). Ognuna possiede le proprie caratteristiche, ma, in genere, entrambe spingono delicatamente dell’aria condensata per mantenere aperti il naso, le vie aeree e i polmoni.

Altri tipi di NIV potrebbero includere la ventilazione nasale intermittente a pressione positiva (NIPPV), che utilizza un ventilatore per fornire una respirazione intermittente con piena pressione inspiratoria attraverso il naso. La pressione nasale positiva delle vie aeree a due livelli (BiPAP) utilizza una pressione più bassa, inspirazioni più lunghe e sospiri (respiri più profondi sporadici). Queste macchine seguono uno schema di respirazione tipico, aspirando l’aria per poi “riposare” al fine di consentire all’aria contenente anidride carbonica di defluire.

Con ventilazione meccanica (MV) si intende il posizionamento di un tubo nella bocca o nella gola per favorire la respirazione. Questo sistema è considerato invasivo perché il tubo viene collocato all’interno del corpo. Viene praticata una tracheostomia o un’incisione chirurgica alla base anteriore del collo per facilitare lo sforzo respiratorio in caso di ventilazione a lungo termine.

Riabilitazione per la mielite flaccida acuta

Il recupero dalla AFM è un percorso. Ad oggi non è stata trovata nessuna cura. Il recupero è basato sul trattamento dei sintomi. Le esigenze terapeutiche dovranno essere coordinate da un medico specializzato in fisiatria e riabilitazione (chiamato fisiatra), da un neurologo, da un pediatra o da una combinazione di specialisti. Si potrebbe anche consultare un urologo per la gestione della vescica. Potrebbe esservi una combinazione di specialisti che lavorano insieme per coordinare le cure.

La riabilitazione includerà la fisioterapia e l’ergoterapia per stimolare i nervi e muscoli che sono depotenziati. La fisioterapia si indirizza alla motricità grossolana, come sedersi, stare in piedi e camminare. L’ergoterapia si concentra sui movimenti fini delle mani e delle dita, nonché sulle attività della vita quotidiana: vestirsi, lavarsi e mangiare. Nel piano è inclusa anche la prevenzione di ulteriori complicazioni. La terapia progredisce man mano che l’individuo migliora. La terapia respiratoria si occupa dei bisogni legati alla ventilazione (sia non invasiva che meccanica). Gli specialisti possono fornire indicazioni per aumentare la ventilazione e facilitare lo svezzamento quando essa non è più necessaria.

La logopedia viene utilizzata se ci sono dei deficit motori orali. Aiuta il controllo della deglutizione e permette di evitare l’aspirazione o l’ingestione di liquidi e cibi nei polmoni. Il logopedista assisterà la persona per quanto concerne la capacità di parlare, se necessario.

Gli infermieri professionali eseguiranno le indicazioni del terapeuta nel corso della giornata. Pianificheranno la gestione della vescica, dell’intestino e della pelle, oltre ad aiutare la persona nel trasferimento a casa.

Il case manager dell’ospedale si metterà in contatto con il case manager dell’assicurazione per coordinare le cure necessarie. Una volta a casa, il paziente interagisce direttamente con il case manager dell’assicurazione.

Tutti questi professionisti lavoreranno insieme per coordinare le cure necessarie e per favorire il recupero della persona. Alcuni individui si riprenderanno, altri potrebbero non vedere molti miglioramenti. Non vi sono indicazioni sull’entità del possibile recupero dei pazienti.

Prevenzione della mielite flaccida acuta

Poiché la causa della AFM è sconosciuta, le misure di prevenzione per questa malattia non sono chiare. Alcune tecniche generali di prevenzione sono importanti e devono essere seguite da tutti per evitare parecchie malattie. Tra queste:

• Lavarsi spesso le mani strofinandole con acqua tiepida e sapone
• Coprirsi la bocca e il naso all’interno del gomito quando si starnutisce o si tossisce
• Stare a casa quando si è malati ed evitare le persone malate
• Evitare di toccarsi il viso, gli occhi, il naso o la bocca con le mani
• Lavare maniglie, giocattoli e superfici in casa e in auto
• Stare al passo con le vaccinazioni

Ricerca

Le cause e i trattamenti per la AFM sono attivamente oggetto di ricerca. La AFM è diagnosticata da diversi anni, ma in casi estremamente rari. Dal 2014 il numero dei casi è cresciuto rapidamente. Poiché è una nuova malattia, gli scienziati si stanno concentrando sull’isolarne la causa. Sono in corso molti studi per scoprire l’eziologia (origine) di questa condizione. Una volta individuata la causa, verranno sviluppati dei trattamenti o saranno utilizzati quelli di malattie simili.

I Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (Centers for Disease Control and Prevention – CDC) stanno esaminando dei possibili casi del passato per stabilire dei collegamenti. Hanno avviato una campagna per gli operatori sanitari chiedendo loro di segnalare nuovi casi affinché vengano esaminati, contattando i CDC all’indirizzo [email protected].

La Biblioteca nazionale di medicina (National Library of Medicine) degli Stati Uniti ha messo a punto un sito web pubblico per la ricerca di qualsiasi diagnosi medica che abbia ricevuto finanziamenti dal governo degli Stati Uniti. È possibile offrirsi volontari per questi studi ma si possono anche leggere i risultati degli studi finanziati. Si può accedere a clinicaltrials.gov e cercare la categoria diagnostica di interesse (mielite flaccida acuta).

Gli studi in corso per migliorare gli esiti della paralisi sono condotti in una varietà di aree di interesse, e includono condizioni secondarie per la cura della vescica, dell’intestino e della pelle.

Sono in corso sforzi per sviluppare delle linee guida nazionali per la ventilazione pediatrica. Molti professionisti specializzati in pediatria hanno sviluppato dei piani di trattamento efficaci, tuttavia, trovare un consenso in tutto il paese è difficile perché vi sono relativamente pochi individui in età pediatrica che richiedono una ventilazione meccanica a lungo termine, le età sono varie, esistono differenze nello sviluppo corporeo e nello sviluppo mentale e c’è una vasta gamma di diagnosi. Ciò rende arduo individuare gruppi simili ai fini dello sviluppo di un protocollo, poiché le popolazioni hanno numeri ridotti per dei test ad ampio raggio.

Fatti e cifre

• Meno di 1-2 bambini su un milione saranno colpiti dalla AFM. Dal 2014, la AFM raggiunge il picco ogni due anni negli Stati Uniti.
• Migliaia di individui contraggono dei virus ogni anno. Il motivo per cui alcune persone sviluppano la AFM è sconosciuto.
• Il 90% delle persone che sviluppano la AFM ha avuto in precedenza un’infezione respiratoria.
• Oltre il 90% dei casi di AFM sono nella popolazione pediatrica.
• La AFM non è causata dal virus della poliomielite.

Risorse

Per ulteriori informazioni sulla mielite flaccida acuta o per domande specifiche, i nostri consulenti specializzati sono disponibili dal lunedì al venerdì al numero verde +1-800-539-7309 (solo negli USA) o al +1-973-379-2690 (numero internazionale) dalle 7:00 alle 24:00 EST (fuso orario orientale USA).