Atrofia muscolare spinale
Che cos’è l’atrofia muscolare spinale?
Con atrofia muscolare spinale (SMA) si fa riferimento a un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie che colpiscono le cellule nervose (motoneuroni) e il controllo dei muscoli volontari.
La SMA, la principale causa genetica di morte nei neonati e nei bambini piccoli, provoca la disintegrazione dei motoneuroni inferiori alla base del cervello e del midollo spinale, impedendo loro di inviare i segnali necessari per la normale funzione muscolare.
I muscoli involontari, come quelli che controllano la funzione vescicale e intestinale, non sono colpiti nella SMA. L’udito e la vista non vengono toccati e l’intelligenza è normale o superiore alla media.
Tipi di SMA
Attualmente, le tre forme principali di SMA a esordio nell’infanzia sono comunemente chiamate Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Tutti e tre i tipi sono anche conosciuti come SMA autosomica recessiva, che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché i figli ereditino la malattia.
Tutte le forme di SMA colpiscono i muscoli scheletrici del tronco e degli arti. In generale, i muscoli più vicini al centro del corpo sono più colpiti rispetto a quelli più lontani.
SMA di tipo 1, la forma più grave, colpisce principalmente i neuroni che controllano i muscoli della bocca e della gola e quindi comporta maggiori problemi di masticazione e deglutizione. I muscoli respiratori sono coinvolti in varia misura in tutte le forme della malattia. Nella SMA di tipo 1, l’insorgenza della malattia si nota entro i primi sei mesi di vita del bambino. I bambini con la SMA di tipo 1 non sono in grado di sedersi senza supporto; la morte di solito si verifica prima dei due anni.
SMA di tipo 2, una forma intermedia della malattia. L’esordio è compreso tra sette e diciotto mesi. I bambini con la SMA di tipo 2 di solito imparano a sedersi senza supporto, ma non riescono a stare in piedi o camminare senza aiuto. La sopravvivenza del bambino dipende in gran parte dal grado delle difficoltà respiratorie e di deglutizione.
SMA di tipo 3, una forma lieve della malattia. L’esordio si verifica dopo i diciotto mesi, e il più delle volte dai cinque fino ai quindici anni di età. La debolezza dei muscoli della masticazione e della deglutizione è rara e gli effetti respiratori generalmente non sono così gravi come nelle prime due forme. Questi bambini possono vivere fino all’età adulta. Le complicazioni respiratorie, se si verificano, rappresentano la minaccia più grave per la vita.
Trattamento
Al momento, non si conosce nessun trattamento in grado di fermare o invertire la SMA. La fisioterapia e i dispositivi ortopedici possono aiutare a preservare la funzione di deambulazione. Con dei tutori o interventi chirurgici è possibile contrastare la scoliosi, cioè la curvatura della colonna vertebrale.
Ricercatori di tutto il mondo stanno collaborando per trovare le cause della SMA che, nella maggior parte dei casi, deriva da una carenza di una proteina chiamata SMN (sopravvivenza dei motoneuroni). Questa carenza si verifica quando è presente una mutazione in entrambe le copie del gene SMN1, una su ciascun cromosoma 5.
Gli scienziati sperano di caratterizzare i geni, studiare la loro funzione e il decorso della malattia e trovare dei modi per prevenire, trattare e, infine, curare questa malattia.
Risorse
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