Atassia di Friedreich

Che cos’è l’atassia di Friedreich?

L’atassia di Friedreich (abbreviata anche con FA o FRDA) è una malattia ereditaria che provoca danni progressivi al sistema nervoso. Può causare debolezza muscolare, difficoltà del linguaggio o malattie cardiache.

Solitamente, il primo sintomo è la difficoltà di deambulazione che peggiora gradualmente e può estendersi alle braccia e al tronco. La perdita di sensibilità alle estremità può diffondersi ad altre parti del corpo.

Altri sintomi includono la perdita dei riflessi tendinei, specialmente nelle ginocchia e nelle caviglie. La maggior parte delle persone con l’atassia di Friedreich sviluppa la scoliosi (una curvatura della colonna vertebrale su un lato) che può richiedere un intervento chirurgico.

L’atassia di Friedreich può anche produrre dolore al torace, mancanza di respiro e palpitazioni cardiache. Questi sintomi sono il risultato di vari tipi di malattie cardiache che spesso accompagnano la malattia, come la cardiomiopatia ipertrofica (ingrandimento del cuore), la fibrosi miocardica (formazione di tessuto fibroso nei muscoli del cuore) e l’insufficienza cardiaca.

La malattia prende il nome dal medico Nicholas Friedreich, che descrisse per primo la condizione negli anni ’60 dell’Ottocento. “Atassia” si riferisce a problemi di coordinazione e instabilità e si verifica in molte malattie e condizioni.

L’atassia di Friedreich è caratterizzata dalla degenerazione del tessuto nervoso nel midollo spinale e nei nervi che controllano il movimento delle braccia e delle gambe.

Il midollo spinale si assottiglia e le cellule nervose perdono parte dell’isolamento mielinico che le aiuta a condurre gli impulsi.

L’atassia di Friedreich è rara; colpisce circa 1 persona su 50.000 negli Stati Uniti.

Gli uomini e le donne sono colpiti allo stesso modo. I sintomi di solito iniziano tra i 5 e i 15 anni, ma possono manifestarsi già a 18 mesi o fino aii 30 anni.

Trattamento e sviluppi scientifici

Attualmente non esiste una cura o un trattamento efficace per l’atassia di Friedreich. Tuttavia, molti dei sintomi e delle complicazioni ad essa associati possono essere trattati.

Gli studi dimostrano che la fratassina è un’importante proteina mitocondriale per il funzionamento corretto di vari organi. Tuttavia, nelle persone con FA, la quantità di fratassina nelle cellule colpite è ridotta drasticamente.

Questa perdita di fratassina può rendere il sistema nervoso, il cuore e il pancreas particolarmente suscettibili ai danni dei radicali liberi (prodotti quando il ferro in eccesso reagisce con l’ossigeno).

I ricercatori hanno cercato di ridurre i livelli di radicali liberi utilizzando trattamenti con antiossidanti. Gli studi clinici iniziali in Europa hanno suggerito che gli antiossidanti come il coenzima Q10, la vitamina E e l’idebenone possono offrire dei benefici limitati.

Tuttavia, gli studi clinici negli Stati Uniti non hanno mostrato l’efficacia dell’idebenone nelle persone con atassia di Friedreich. Attualmente, delle formule modificate e più potenti di questo agente e di altri antiossidanti sono in fase di sperimentazione.

Nel frattempo, gli scienziati stanno anche esplorando dei modi per aumentare i livelli di fratassina e per gestire il metabolismo del ferro attraverso trattamenti farmacologici, ingegneria genetica e sistemi di somministrazione di proteine.

Risorse

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