Spina bifida

Che cos’è la spina bifida?

Poco dopo il concepimento, quando le cellule stanno iniziando a svilupparsi, il cervello e il midollo spinale si formano da una struttura chiamata tubo neurale embrionale. Tra la terza e la quarta settimana di gravidanza il tubo neurale si piega e si chiude. In rari casi, una parte del tubo neurale non si piega e non si chiude completamente, il che provoca quello che viene chiamato un difetto del tubo neurale. Questo può accadere ovunque nell’area di formazione del cervello e della colonna vertebrale. Quando il tubo neurale non si sviluppa completamente nel cervello, si verifica l’anencefalia (parte del cervello e del cranio non si formano) o l’encefalocele (sacca sul cranio). Un’apertura nella colonna vertebrale si verifica se la sezione del tubo neurale corrispondente al midollo spinale non si piega e non si chiude completamente. La colonna vertebrale ossea non si forma in quell’area. Questa condizione si chiama spina bifida.

Normalmente, la spina bifida viene diagnosticata prima della nascita o al momento del parto. Alcuni casi sono diagnosticati in età adulta. Questo succede solitamente con una spina bifida occulta che non presenta sintomi. Tuttavia, con l’invecchiamento, il corpo potrebbe non essere in grado di compensare la condizione come in gioventù, il che causa problemi che portano alla scoperta e diagnosi della spina bifida.

Il motivo per cui si verifica la spina bifida non è del tutto chiaro. Ci sono evidenze che sia dovuto in parte alla mancanza di acido folico nella dieta della madre. Nel mese prima del concepimento e nei primi tre mesi di gravidanza, si dovrebbero assumere dosi supplementari di acido folico per favorire la chiusura del tubo neurale. L’acido folico è un nutriente presente negli alimenti, tuttavia, una dieta normale non contiene le quantità necessarie ed è difficile conseguirle. Pertanto, i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (Centers for Disease Control and Prevention – CDC) raccomandano alle donne di assumere un supplemento di acido folico di 400 mcg al giorno; ma, in considerazione della gravidanza, questa quantità dovrebbe essere aumentata a 4000 mcg.

L’assunzione di vitamine prenatali durante la gravidanza è importante, poiché altre carenze vitaminiche possono contribuire alla spina bifida. Altre misure di prevenzione da iniziare prima e durante la gravidanza includono seguire una dieta equilibrata, controllare malattie come il diabete e l’obesità, evitare di surriscaldare il corpo evitando vasche idromassaggio, saune e controllare la febbre. Queste sono considerazioni generali. Non sussistono ancora prove specifiche che queste siano le cause della spina bifida.

Esistono vari tipi di spina bifida classificati in base alle specifiche della lesione.

La spina bifida occulta è una forma lieve di spina bifida in cui la colonna vertebrale è aperta, ma il midollo spinale non esce dalla sua posizione abituale. Generalmente non vi è una sacca sulla schiena. I cambiamenti di funzione e sensazione sono molto esigui se non nulli. Una persona potrebbe non rendersi nemmeno conto di avere questa diagnosi. La pelle della schiena potrebbe non presentare alterazioni, salvo forse fossette nella zona o un ciuffo di peli.

In presenza di una sacca di liquido cerebrospinale (liquido che fa da cuscinetto per il cervello e la colonna vertebrale) che sporge sul retro sopra la colonna vertebrale, si ha una diagnosi di meningocele. I nervi del midollo spinale non si estendono in questa sacca. Potrebbero esserci dei lievi cambiamenti nella funzione.

Viene diagnosticato il mielomeningocele in presenza di una sacca sulla schiena che include il liquido cerebrospinale e parte del midollo spinale e dei nervi. L’individuo in genere ha dei cambiamenti nelle capacità funzionali come camminare, andare in bagno e la sensibilità. Tra le diagnosi associate al mielomeningocele c’è l’idrocefalo (troppo liquido cerebrospinale che circonda il cervello); questo può causare difficoltà di apprendimento, problemi di coordinazione, problemi di vista ed epilessia.

Condizioni associate alla spina bifida

L’incidenza di alcune condizioni di salute potrebbe essere maggiore in relazione a vari tipi di spina bifida. Ciò può essere associato a problemi del tubo neurale dovuti a trazione, gonfiore, infiammazione, midollo spinale legato o altre conseguenze che non sono state completamente comprese. Non tutte le persone con spina bifida hanno tali condizioni ma esse spesso coincidono. Questo elenco può risultare preoccupante, ma la maggior parte delle persone con una spina bifida non presenta tutte queste possibili condizioni.

Difficoltà di attenzione e apprendimento. I bambini, in particolare quelli affetti da idrocefalo, possono avere difficoltà di apprendimento. Tale condizione può incidere sulla comprensione, sulla concettualizzazione, sulla pianificazione motoria o può dare altri problemi. Una valutazione da parte di un neuropsicologo che utilizzi test adeguati al livello evolutivo può aiutare a individuare bisogni specifici, in modo che possano essere implementati opportuni adattamenti e tecniche di insegnamento. Il personale scolastico elaborerà un piano educativo individuale (PEI) con il contributo degli operatori sanitari e dei genitori o tutori. Questo piano viene quindi seguito per creare un ambiente di apprendimento favorevole. Il genitore o tutore dovrebbe esaminare attentamente il documento prima di approvarlo per garantire che i bisogni del figlio siano soddisfatti nel modo più efficace.

Funzione vescicale. La spina bifida potrebbe risultare in una vescica neurologica (problemi con il controllo dei nervi) con ritenzione urinaria, svuotamento incompleto o una combinazione di questi. L’individuo potrebbe urinare spontaneamente ma non svuotare completamente la vescica, il che causa infezioni ricorrenti e insufficienza renale. Poiché i bambini indossano i pannolini, la funzione della vescica potrebbe essere valutata erroneamente. Un esame del funzionamento della vescica sarà completato per mezzo di radiografia, ecografia, TC o risonanza magnetica con contrasto per visualizzare la funzione vescicale e renale; cateterismo per controllare la quantità di urina rimasta nella vescica dopo lo svuotamento, chiamato residuo post-minzionale; scansione o ecografia della vescica del paziente; o uno studio urodinamico (test che valuta l’intero sistema urinario). Con un programma di cateterismo intermittente si può controllare lo svuotamento efficace della vescica.

La protezione della funzione renale è estremamente importante per mantenere la salute futura del bambino. L’urina che risale dalla vescica (organo di accumulo dell’urina) ai reni (organo non di accumulo) può danneggiare il delicato tessuto renale causando insufficienza renale. Il danno renale è più frequente nelle persone con una spina bifida. Altre informazioni sulla funzione e sul trattamento della vescica sono disponibili presso l’Istituto nazionale per il diabete e le malattie digestive e renali (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases): https://www.niddk.nih.gov/health-information/urologic-diseases/bladder-control-nerve-disease

Funzione intestinale. Si dovrà valutare l’intestino neurologico, l’incontinenza o lo svuotamento incompleto. Poiché i bambini usano i pannolini, l’intestino neurologico potrebbe essere trascurato con conseguenti problemi intestinali nelle fasi successive della vita. Una corretta evacuazione può essere ottenuta attuando un programma intestinale. In genere, con i bambini si inizia con una supposta di glicerina tagliata in quarti nel senso della lunghezza per stimolare un movimento intestinale completo. Questa viene incrementata man mano che crescono. L’inclusione di crusca nella dieta, l’aggiunta di volume alle feci e i liquidi possono aiutare nell’evacuazione dell’intestino. Anche farmaci come gli emollienti fecali sono di aiuto nel programma intestinale.

Depressione. Nelle persone con la spina bifida, così come in tutte le persone con problemi sanitari cronici, la depressione può avere un’incidenza più elevata. Collaborare con uno psicologo o un consulente può aiutare a individuare i problemi e fornire delle strategie per l’individuo e per la famiglia.

Epilessia e convulsioni. Alcuni individui sviluppano convulsioni o epilessia, principalmente a causa degli effetti della spina bifida, dell’idrocefalo e di traumi o lesioni cerebrali. Il tethering (legame) del midollo spinale può creare tensione nel cervello prima del rilascio, ma con l’effetto di provocare le convulsioni. Sono varie le ragioni per cui l’epilessia o le convulsioni si possono sviluppare negli individui con una spina bifida. Per controllare le convulsioni si usano dei farmaci.

Dislocazione dell’anca. Nel neonato, si dovranno esaminare i fianchi per verificare che il posizionamento e il movimento siano corretti. A causa della debolezza muscolare, le anche sono suscettibili di dislocamento, sia alla nascita sia nello sviluppo futuro. Saranno forniti esercizi di rafforzamento, interventi terapeutici e attrezzature adattive. Saranno necessarie terapie aggiuntive man mano che il bambino cresce e diventa più indipendente.

Idrocefalo. Questa condizione è caratterizzata da un aumento anormale della quantità di liquido cerebrospinale all’interno del cervello e intorno ad esso. Può essere presente prima della nascita o svilupparsi dopo il parto. Quando c’è del liquido extra in un cranio rigido e chiuso, la pressione aumenta e può danneggiare il delicato tessuto nervoso. Si corregge inserendo uno shunt (tubo) che drena il fluido extra nello stomaco o nell’addome per poi essere rimosso dal corpo. Lo shunt avrà una spirale nell’addome in modo che possa allungarsi man mano che il bambino cresce. A volte, può essere necessario sistemare o sostituire lo shunt.

Allergia al lattice. Si tratta di un’allergia estremamente pericolosa alle sostanze che contengono lattice. È comune negli individui con la spina bifida. L’allergia al lattice è il risultato dell’esposizione ripetuta al lattice, in particolare delle mucose. Alcune persone svilupperanno un’eruzione cutanea quando il lattice tocca il corpo, ma in molti individui possono insorgere gravi problemi respiratori dovuti all’inalazione di polvere e all’odore del lattice. Si devono evitare i prodotti in lattice per ridurre l’esposizione. Ciò include molti materiali e attrezzature mediche (per lo più l’etichetta indica che sono privi di lattice perché molti individui soffrono di questa grave allergia), forniture per bambini come biberon, ciucci, giocattoli, palloncini e alimenti come avocado, banane, castagne, kiwi e frutto della passione. Poiché l’allergia al lattice è così pericolosa, i genitori e gli ospedali pediatrici accettano solo palloncini in mylar.

Linfedema. Un gonfiore alle braccia o alle gambe può essere il risultato di un rallentamento della funzione del sistema linfatico. In persone con la spina bifida, questo può verificarsi soprattutto negli arti inferiori. Può comparire nell’infanzia, ma è più tipico negli adulti con la spina bifida. Si possono usare dei dispositivi per aiutare il corpo a migliorare il flusso linfatico.

Obesità. Gli individui con condizioni croniche, in particolare quelle che influiscono sulla mobilità, possono diventare sovrappeso. Per le persone con una spina bifida che colpisce la mobilità o la capacità cognitiva, l’alimentazione può essere eccessiva. Consultare regolarmente un dietologo può aiutare a valutare il fabbisogno calorico di un individuo e impostare una dieta sana ed equilibrata per aiutare a regolare il peso.

Lesioni da decubito. Nelle persone con spina bifida che hanno una sensibilità ridotta è necessario monitorare la pelle. La pressione va rilasciata regolarmente per consentire il flusso sanguigno, e si devono utilizzare apparecchiature per sedersi e stare a letto che aiutino a disperdere la pressione, al fine di evitare le lesioni da decubito. I neonati e i bambini piccoli si muovono molto per loro stessa natura. I bambini con la spina bifida potrebbero non dimenarsi così tanto. Le attrezzature per girarsi, posizionarsi correttamente e disperdere la pressione dovrebbero essere utilizzate dalla nascita in poi, fino anche all’età adulta.

A causa della sensibilità ridotta, si possono verificare lesioni cutanee. Le lesioni da decubito possono essere dovute all’attrito che separa lo strato superiore della pelle dallo strato inferiore, a lacerazioni, ovvero una combinazione di pressione e attrito, e a pressione su aree ossee sporgenti. Il primo segno di una lesione da decubito è uno scolorimento della pelle. Il trattamento principale consiste nell’adozione di misure affinché l’area non venga toccata finché lo scolorimento non si risolve. È indispensavile la prevenzione mediante l’uso di dispositivi di rilascio della pressione, il posizionamento corretto e la dispersione della pressione.

Rapporti con gli altri. Le interazioni positive con altri bambini e adulti sono un’attività evolutiva per tutti gli individui. Tutti hanno una personalità diversa, alcune persone sono espansive, altre timide o hanno altri attributi. I bambini con problemi cronici possono diventare apprensivi nei confronti degli adulti nel timore che stiano per ricevere da loro un trattamento, oppure possono essere eccessivamente espansivi con gli adulti a causa delle interazioni passate, dato che sono abituati al mondo dell’assistenza sanitaria offerta dagli adulti. Alcuni individui con la spina bifida incontrano dei problemi a trovare il giusto equilibrio nelle relazioni con altri bambini o con gli adulti. Stabilire opportunità e confini può essere necessario per un’integrazione di successo.

Scoliosi. Man mano che i bambini crescono, i muscoli della schiena possono svilupparsi a velocità diverse. Alcuni gruppi muscolari possono essere più forti di altri gruppi muscolari. Questo farà sì che le vertebre (della spina dorsale o colonna vertebrale) siano tirate da un lato o si incurvino verso l’interno o verso l’esterno. Degli esercizi per rafforzare i muscoli della schiena più deboli possono correggere i problemi più lievi di scoliosi. La correzione chirurgica per raddrizzare la colonna vertebrale viene eseguita anche su casi avanzati.

Apnea notturna. Alcuni individui hanno degli schemi respiratori che rallentano o addirittura si fermano per brevi periodi di tempo, specialmente durante il sonno. Nella spina bifida, questo può verificarsi durante l’infanzia, oppure potrebbe non svilupparsi fino all’età adulta. Uno studio del sonno può identificare il tipo di apnea notturna. Il trattamento con dispositivi di respirazione meccanica non invasiva può migliorare l’apnea notturna. Esiste una considerevole varietà di accessori per il viso adatti ai bambini e agli adulti.

Funzione sessuale e infertilità. Negli adulti con la spina bifida, la funzione sessuale, che è innervata dagli ultimi segmenti del midollo spinale, potrebbe essere compromessa. Sono disponibili trattamenti per migliorare il funzionamento sessuale. Per le donne, l’uso di trattamenti per la fertilità può generalmente portare a una gravidanza. Le donne con la spina bifida possono portare a termine la gravidanza e il parto può essere vaginale o cesareo. Tuttavia, anche se le percezioni sono ridotte o assenti, il parto dovrebbe includere tutti i trattamenti di una donna non affetta da spina bifida poiché il corpo reagisce allo stesso modo. Per gli uomini, ci sono una varietà di trattamenti meccanici e farmaceutici per ottenere l’erezione. Per prevenire una gravidanza, uomini e donne con la spina bifida devono usare i metodi contraccettivi.

Midollo spinale legato. Di solito, l’estremità del midollo spinale si muove liberamente all’interno del canale spinale. Con la spina bifida, il midollo spinale può essere attaccato al canale spinale che quindi tira o allunga il midollo spinale, il che influisce sulla funzione. Il midollo spinale legato viene corretto chirurgicamente da un neurochirurgo.

Vista. Alcuni bambini sviluppano lo strabismo o l’occhio vagante a causa di uno squilibrio nei muscoli che muovono l’occhio. Questo è più comune nei bambini con la spina bifida, specialmente in presenza di idrocefalo. Quando si guarda qualcosa, gli occhi si allineano per creare un’immagine nella mente. Nello strabismo, gli occhi non si allineano, con una conseguente visione doppia. Alla fine, l’occhio più debole smette di inviare messaggi visivi. In alcuni casi, si utilizza una benda sull’occhio più forte per consentire a quello più debole di rafforzarsi. Gli esercizi per gli occhi possono anche aiutare a rafforzare l’allineamento. Nei casi avanzati, viene eseguita una correzione chirurgica dei muscoli oculari. Nei bambini fino a un anno, gli occhi possono sembrare disallineati a causa dello sviluppo della struttura facciale. Questa condizione è normale ed è chiamata pseudostrabismo. L’oftalmologo può aiutare a differenziare tra strabismo e pseudostrabismo.

Debolezza o paralisi. Nel meningocele e mielomeningocele, possono verificarsi debolezza o paralisi nella parte inferiore del corpo, diminuzione della sensibilità, effetti sulla funzione intestinale e vescicale (intestino neurologico, vescica neurologica) e disfunzione sessuale. Nel mielomeningocele, c’è un trauma del midollo spinale perché il midollo spinale si trova al di fuori del canale spinale. La funzione dipende dal livello e dalla gravità della lesione, nonché dalla posizione della lesione nel tubo neurale. La mobilità dovrà essere adattata alle esigenze del bambino.

Diagnosticare la spina bifida

Durante la gravidanza

L’AFP (alfa-fetoproteina) è un esame del sangue di routine fatto sulla madre a 15 settimane. Dei valori elevati possono indicare problemi con il tubo neurale. I risultati dell’analisi del sangue AFP possono spingere l’operatore sanitario a indagare ulteriormente per verificare l’eventuale presenza di spina bifida.

L’ecografia è un test in cui delle onde sonore diffuse nell’utero creano un’immagine del feto. Il meningocele o il mielomeningocele saranno visibili.

L‘amniocentesi è un test del liquido amniotico (il liquido in cui fluttua il feto). Un ago viene inserito nell’addome della madre per aspirare una piccola quantità di liquido amniotico. Una quantità elevata di AFP indica una spina bifida.

Alla nascita o dopo

Quando il bambino nasce si fa il primo esame obiettivo; una fossetta sulla colonna vertebrale o un ciuffo di peli possono essere l’unico segno di una spina bifida occulta. In alcuni casi, si osserverà un meningocele o mielomeningocele, una sacca sopra la colonna vertebrale, non diagnosticato prima della nascita.

Un’ecografia, risonanza magnetica o TC vengono eseguite nell’area della fossetta, dei peli o della sacca per valutare il tipo di spina bifida. A volte ci sono dei casi non diagnosticati prima della nascita, se l’area della colonna vertebrale non era chiaramente visibile agli ultrasuoni.

In età adulta. Poiché gli effetti della spina bifida potrebbero non essere notati fino all’età adulta, la diagnosi può essere fatta più tardi nella vita. I sintomi possono includere debolezza, soprattutto agli arti inferiori, problemi urinari o intestinali o disfunzioni sessuali. La diagnosi in genere viene fatta con una risonanza magnetica o TC. Sebbene l’ecografia sia lo strumento diagnostico normale, potrebbe non venir utilizzata perché può accadere che la spina bifida venga riscontrata negli adulti quando si cercano altre diagnosi neurologiche.

Trattare la spina bifida

Nei casi di meningocele e mielomeningocele, talvolta viene eseguito un intervento di chirurgia intrauterina. La madre viene anestetizzata, l’utero viene aperto e l’apertura nel midollo spinale del feto viene chiusa. Il feto rimane attaccato alla madre e riceve l’ossigeno, la nutrizione e l’anestesia attraverso il cordone ombelicale. Il bambino viene poi reinserito nell’utero che viene richiuso fino alla nascita. Il bambino potrebbe nascere con parto vaginale, ma molto probabilmente verrà effettuato un taglio cesareo, a seconda dei casi. Potrebbe essere necessario recarsi in un centro specializzato per far eseguire da uno specialista questo specifico intervento chirurgico.

Se la spina bifida non viene scoperta prima della nascita del bambino, si farà un’ecografia, una risonanza magnetica o una TC per conoscere il tipo di spina bifida. Nel caso del meningocele, verrà eseguito un intervento chirurgico per chiudere l’apertura nella colonna vertebrale e rimuovere la sacca. Se è presente il mielomeningocele, si fa un intervento chirurgico per riportare il midollo spinale nel canale spinale, si chiude la colonna vertebrale e si rimuove la sacca.

Test urodinamico. Una valutazione della vescica può essere indicata per comprendere la funzione del sistema urinario. In un test urodinamico, viene posizionato un catetere temporaneo con dei sensori nella vescica mentre un fluido scorre attraverso una flebo. Si utilizza un fluoroscopio (raggi X leggeri) per visualizzare il flusso di urina dai reni, attraverso gli ureteri, fino alla vescica e fuori dal corpo, mentre i sensori nel catetere misurano la pressione nella vescica e nell’addome. Questa procedura verrà eseguita per avere un riferimento di base del funzionamento, e generalmente si ripeteranno esami successivi annuali per monitorare e correggere i cambiamenti.

Saranno forniti dei trattamenti terapeutici per garantire il successo nelle attività della vita quotidiana e aiutare il bambino a raggiungere le pietre miliari dello sviluppo e prepararsi alla vita. Il tipo di spina bifida e il livello della lesione possono incidere sulla mobilità, sulla sensibilità e sull’igiene personale. Se il bambino ha ricevuto altre diagnosi, dovrebbe essere fornita una terapia cognitiva.

Transizione

La maggior parte dei casi di spina bifida viene rilevata durante lo sviluppo fetale, alcuni alla nascita e un numero ancora minore in età adulta. Grazie alla diagnosi precoce, i bambini crescono in un mondo di operatori sanitari. Per un genitore e per altri, può essere facile assistere il bambino, più di quanto non possa esserlo con un bambino senza la spina bifida.

L’assistenza alle persone con spina bifida è necessaria perché i bambini hanno esigenze che cambiano con la crescita. Passare dall’assistenza pediatrica a quella per gli adulti, dove all’individuo vengono attribuite maggiori responsabilità, può essere difficile. Per favorire la transizione, è importante che il bambino conosca fin dall’inizio le proprie esigenze per quanto concerne le cure. Vanno usate delle spiegazioni appropriate all’età. Le informazioni sulle tappe da conseguire possono aiutare le persone a passare attraverso le varie fasi evolutive, trasferendo cure e responsabilità al figlio. Non tutte le tappe dello sviluppo corrisponderanno alla situazione del bambino, ma le attività di quella fase evolutiva possono essere adattate alle sue capacità. Quanto prima il bambino viene adeguatamente coinvolto nelle cure, tanto più può diventare responsabile per sé stesso, specialmente con il passaggio all’età adulta.

Alcune persone con una spina bifida occulta non sanno di avere quella condizione. In tarda età, si possono notare alcuni cambiamenti della funzione a causa della spina bifida occulta che si manifesta in seguito all’invecchiamento. Gli adulti che necessitano di un intervento chirurgico potrebbero doversi rivolgere a un neurochirurgo pediatrico che ha familiarità con questi interventi chirurgici. Si tratta di individui adulti con un problema pediatrico.

Riabilitazione

I professionisti coinvolti nella cura del bambino includono:

Pediatra. Un professionista che si prende cura della salute generale e del benessere del bambino. Il pediatra potrebbe essere l’operatore sanitario che coordina le cure.

Fisiatra pediatrico. Un medico specializzato in medicina fisica e riabilitativa con particolare attenzione alla pediatria è un fisiatra pediatrico. Questa persona coordinerà gli aspetti specifici necessari a migliorare le attività della vita quotidiana, la terapia e la continenza.

Coordinatore delle cure per la spina bifida. Se le cure vengono ricevute presso un centro per la spina bifida, ci sarà una persona da contattare per questo servizio pediatrico. Se non ci si rivolge a un centro per la spina bifida, potrebbe esserci comunque un coordinatore assistenziale oppure si collaborerà con il pediatra. Un coordinatore delle cure per la spina bifida si occupa dell’organizzazione di servizi, trattamenti e terapie lungo tutto l’arco della vita, dalla nascita fino a 21 anni. Questa persona fornisce assistenza con il ricovero e i problemi scolastici e domestici per offrire i migliori risultati al bambino.

Neurochirurgo. Uno specialista nella chirurgia del sistema nervoso centrale. Solitamente, per le persone con la spina bifida, questa persona è specializzata nell’età pediatrica. La chiusura della lesione viene eseguita dal neurochirurgo, così come altri interventi come il posizionamento di uno shunt o la correzione del midollo spinale legato.

Urologo. Un medico specialista che si concentra sulla funzione delle vie urinarie è un urologo. Questo specialista seguirà il bambino nella crescita e nello sviluppo per garantire una funzione renale sana e un efficace svuotamento della vescica.

Ortopedico. Un medico che lavora con problemi scheletrici o ossei. Questo professionista può prescrivere terapie o interventi chirurgici per contratture (accorciamento di muscoli, tendini o tessuto cicatriziale), scoliosi o altri problemi legati alle ossa.

Fisioterapista. La persona che fornisce assistenza sui movimenti grosso-motori è un fisioterapista. Questo professionista fornirà la terapia per la mobilità su sedia a rotelle, per camminare con dispositivi di assistenza o per la deambulazione. Offre anche procedure di rafforzamento muscolare, tecniche per i trasferimenti ed esercizi per migliorare la salute e la funzione.

Ergoterapista. Uno specialista del movimento motorio fine e delle attività della vita quotidiana. Presta attenzione a un’ampia gamma di terapie, dal rafforzamento muscolare alle tecniche di trasferimento, all’alimentazione, al vestirsi e al mangiare.

Specialista della vita infantile. Questo specialista si trova in genere negli studi pediatrici e negli ospedali pediatrici. Attraverso l’istruzione/formazione sulle fasi evolutive, questo professionista crea un ambiente che offre i migliori risultati e riduce al minimo i traumi a un bambino con delle esigenze sanitarie.

Infermiere professionale. Fornisce l’assistenza infermieristica per supportare le cure e ottenere i migliori risultati sanitari. È una buona risorsa per quanto riguarda la formazione oltre che per l’assistenza diretta.

Dietologo. Gli individui con esigenze sanitarie croniche spesso richiedono indicazioni sulla dieta. L’assunzione di calorie può essere difficile per persone con problemi di mobilità. Tramite una valutazione dell’età e della taglia indicherà un apporto calorico bilanciato adeguato al dispendio energetico della persona.

Neuropsicologo. Uno psicologo appositamente formato che utilizza tecniche specifiche di valutazione per individuare le aree di interesse per quanto concerne capacità cognitive, pensiero e apprendimento. Una volta completata la valutazione, è indispensabile per fornire strategie volte a creare le condizioni per l’apprendimento e per migliori risultati.

Psicologo/terapista. Gli individui e le famiglie che hanno membri con condizioni di salute croniche possono cercare aiuto riguardo alle dinamiche personali o familiari. Lo psicologo o il terapista può aiutare nella messa a punto di strategie efficaci per ogni individuo o famiglia.

Insegnante. Tutto il personale scolastico che si occupa del bambino dovrebbe essere consapevole dei suoi esclusivi bisogni fisici e di apprendimento, nonché delle strategie che determinano il miglior ambiente di apprendimento.

Agevolazioni per i militari

Gli individui nati con la spina bifida (solo in caso di deficit neurologico) i cui genitori hanno prestato servizio nell’esercito statunitense in guerra in Corea o in Vietnam, possono usufruire di alcune agevolazioni. Si pensa che la spina bifida possa essere collegata all’Agente Orange. Le agevolazioni includono assistenza sanitaria a vita, prodotti farmaceutici, un’indennità mensile, formazione professionale e servizi di riabilitazione. Maggiori informazioni si possono trovare sul sito web dell’Amministrazione per i veterani (Veterans Administration): https://www.va.gov/COMMUNITYCARE/programs/dependents/spinabifida/index.asp

Ricerca

La ricerca sulla diagnosi precoce, la prevenzione e la chirurgia nell’utero continuano a essere oggetto di studio. La diagnosi, il trattamento vitaminico prima e durante la gravidanza e l’intervento chirurgico per chiudere l’apertura spinale prima della nascita sono stati sviluppati grazie a ricerche approfondite. Si è visto che, con la chirurgia inter-uterina dopo 19-25 settimane di gravidanza, si riducono notevolmente ulteriori problematiche come l’idrocefalo e l’ernia cerebrale, mentre le capacità di deambulazione aumentano. Si sta cercando un legame genetico, anche se non sembra esserci un modello familiare. Queste aree continuano ad essere migliorate con ulteriori ricerche.

Molte delle diagnosi associate vengono studiate in una varietà di discipline. Esiste un’ampia ricerca sull’alimentazione, sulle capacità di apprendimento, sulla vista e sulle lesioni del midollo spinale, insieme alle complicazioni secondarie della lesione del midollo spinale. Le varie discipline lavorano insieme per condividere le informazioni tra gruppi diagnostici ed espandere la ricerca.

Fatti e cifre

Si stima che 1.427 bambini nascano ogni anno con la spina bifida. Di seguito si riportano le percentuali per etnia:

• Ispanica: 3,80 per 10.000 bambini nati vivi
• Caucasica: 3,09 per 10.000 bambini nati vivi
• Afroamericana: 2,73 per 10.000 bambini nati vivi

Il costo dell’assistenza per una persona con spina bifida è stimato in $ 791.900.

Nel primo anno di vita, i costi ospedalieri vanno da $ 21.900 a $ 1.350.700.

Circa il 18% dei bambini con una spina bifida affronta più di tre ricoveri nel primo anno di vita.

Se una madre dà alla luce un bambino con la spina bifida, il rischio che partorisca altri bambini con lo stesso problema aumenta del 3%. Se ha più di un bambino con la spina bifida, il rischio che altri bambini abbiano lo stesso problema è ancora più elevato. Ciò suggerisce la possibilità che ci possa essere un legame familiare o un problema genetico che non è stato ancora scoperto.

Fonte: Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (Centers for Disease Control and Prevention): https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/index.html

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