Sclerosi multipla

Che cos’è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica, spesso invalidante, del sistema nervoso centrale. I sintomi possono essere episodici e lievi, come l’intorpidimento di un arto o disturbi visivi che si risolvono nel tempo. Altri possono essere più gravi e duraturi, tra cui paralisi, incontinenza, perdite cognitive o perdita della vista. Ogni caso di SM è unico a seconda dei nervi colpiti. Un individuo può avere un sintomo, tutti i sintomi o qualsiasi combinazione di sintomi. I sintomi possono risolversi completamente; oppure, alcuni o tutti i sintomi possono persistere.

I nervi sono costituiti da un corpo nervoso con molti “rami”. Uno dei rami è molto più lungo degli altri. Questo è chiamato assone. L’intero nervo è ricoperto da una guaina mielinica che lo protegge e permette l’invio di messaggi da un corpo nervoso all’altro. Grazie alla mielina l’impulso nervoso si mantiene in movimento. Nella sclerosi multipla, la mielina viene danneggiata. Inizia a rovinarsi, lasciando il nervo, soprattutto l’assone, non protetto (demielinizzazione), il che influisce sulla trasmissione del messaggio. Alla fine, la mielina è così degradata che anche l’assone viene danneggiato.

Quello che accade nella sclerosi multipla potrebbe essere dovuto a un’infiammazione. Si ha un’infiammazione quando una persona contrae un’infezione. Sulla pelle lo si può vedere con un arrossamento, un gonfiore e la generazione di calore man mano che i globuli bianchi si affrettano a combattere l’infezione e altre cellule portano via il tessuto danneggiato. Un’infiammazione si può anche verificare all’interno del corpo e può colpire tutti i sistemi corporei, uno dei quali è il sistema nervoso. Per qualche ragione sconosciuta, un’infiammazione degli organi e dei tessuti può verificarsi con o senza un’infezione conosciuta. Si ritiene che un’infiammazione nel corpo sia una fonte di danni alla mielina. Si pensa che questo sia il fattore scatenante della sclerosi multipla. L’infiammazione può lasciare delle placche e danneggiare la mielina ferita (a volte ciò viene chiamato ‘lesioni’).

Gli episodi di progressione della sclerosi multipla si verificano in momenti chiamati esacerbazioni. Sono eventi in cui i sintomi compaiono o peggiorano per almeno 24 ore. La remissione si ha quando i sintomi si stabilizzano per quanto riguarda la funzionalità, dopo un’esacerbazione. Quando sono in remissione, alcune persone torneranno alle loro attività normali; dopo l’esacerbazione, la maggior parte si stabilizza ad un livello di funzionalità inferiore.

La sclerosi multipla può presentarsi in una delle seguenti quattro classificazioni o tipi.

• I sintomi clinicamente isolati (CIS) sono dei sintomi isolati della SM che si verificano in un singolo evento. Questi sintomi in genere si risolvono in 24 ore. Un criterio per la diagnosi della SM sono sintomi clinicamente isolati che non si risolvono o che sono compatibili con cambiamenti nel sistema nervoso centrale. È importante notare che alcune persone potrebbero avere un episodio di CIS, ma poi non viene diagnosticata la sclerosi multipla. I sintomi clinicamente isolati potrebbero essere:
  • Neurite ottica, che è il sintomo più comune della SM. È un’infiammazione del nervo ottico. Di solito appare in un solo occhio con vista offuscata, ridotta percezione dei colori e dolore quando si muove l’occhio.
  • Intorpidimento e formicolio, di solito dal collo lungo la colonna vertebrale. Tuttavia, possono comparire anche intorpidimento e formicolio dei piedi, delle gambe, delle mani, delle braccia o del viso.
• La SM recidivante-remittente consiste in periodi di esacerbazione o aumento dei sintomi della SM, seguiti da periodi di stabilità o nessun aumento dei sintomi. In questa classificazione, la SM non progredisce se non durante le riacutizzazioni. Tra quelli che iniziano con una SM recidiva-remittente, più della metà svilupperà una SM secondariamente progressiva entro dieci anni; il 90 per cento entro 25 anni. Circa il 75% delle persone con la SM inizia con un decorso recidivante-remittente.
• La SM primariamente progressiva è una classificazione della SM in cui la malattia progredisce continuamente senza periodi di remissione.
• La SM secondariamente progressiva inizia come recidivante remittente con sintomi che si accendono e si spengono, ma evolve con sintomi progressivi o continui.

Sintomi

I sintomi dipendono dal nervo o dai nervi colpiti. Una persona potrebbe avere sintomi agli occhi, mentre un’altra potrebbe avere i primi sintomi nelle gambe. Alcune persone presentano un solo sintomo, chiamato episodio monofocale. Altri potrebbero avere un episodio multifocale o una combinazione di pochi o molti sintomi.

I sintomi comuni all’insorgenza della SM potrebbero includere:

• Intorpidimento o debolezza di gambe, braccia o tronco, probabilmente solo su un lato del corpo
• Sensazioni di scariche elettriche, soprattutto con movimento in avanti del collo (segno di Lhermitte)
• Tremori
• Formicolio o dolore in alcune parti del corpo
• Mancanza di coordinazione
• Andatura instabile
• Perdita parziale o completa della vista, di solito in un occhio alla volta
• Dolore quando si muove l’occhio
• Visione doppia prolungata o vista offuscata
• Biascicamento
• Affaticamento
• Vertigini
• Disfunzioni sessuali, intestinali e vescicali

Problemi di salute mentale nella SM

La sclerosi multipla può incidere sulla salute mentale e sulle capacità dell’individuo. Questi sintomi possono essere influenzati dall’affaticamento e spesso vengono trascurati dall’individuo e considerati un periodo negativo temporaneo. Tuttavia, si dovrebbe prestare attenzione a questi sintomi per stabilire se sono costanti. Una persona potrebbe non avere tutte le difficoltà cognitive, ma spesso ne avrà una o due. Ciò potrebbe includere l’elaborazione delle informazioni, l’attenzione, la concentrazione, la difficoltà a trovare le parole o la perdita di memoria, il pensiero di livello superiore e le percezioni.

Come primo sintomo della SM, alcune persone potrebbero notare dei cambiamenti nella loro memoria, nella capacità di concentrarsi o di ricordare. Altri potrebbero sviluppare difficoltà a controllare le risposte emotive, come ridere o piangere in modo inappropriato, o non essere in grado di fermarsi quando iniziano. La capacità di giudizio può essere compromessa, portando ad azioni impulsive.

Problemi di salute fisica nella SM

• I cambiamenti nel corpo dovuti alla SM possono essere una continuazione dei sintomi, o possono svilupparsi nuovi problemi fisici.
• Uno o entrambi i sintomi clinicamente isolati, neurite ottica e intorpidimento e formicolio nel corpo in più di un episodio.
• Problemi agli occhi che possono anche includere il nistagmo (movimento oculare a scatti) o la visione doppia causati da muscoli oculari non coordinati.
• Difficoltà del linguaggio che di solito inizia con un timbro della voce nasale, pause tra le parole o biascicamento.
• Problemi di deglutizione che in genere compaiono più tardi nella malattia, quando i muscoli della gola vengono colpiti.
• Vertigini, sensazione che la stanza sta girando.
• Cambiamenti emotivi e depressione a causa dei nervi colpiti nel cervello. Si potrebbe reagire in modo diverso o più estremo in certe situazioni. La depressione può essere il risultato della SM o una reazione alla malattia.
• Pensiero influenzato da lentezza, memoria confusa o scarsa attenzione. La SM non pregiudica la capacità di leggere o conversare.
• Stanchezza o affaticamento, soprattutto nel tardo pomeriggio. L’affaticamento non è correlato al lavoro eccessivo o alla mancanza di sonno, sebbene le persone con la SM non si sentano necessariamente riposate dopo aver dormito.
• Differenze nella deambulazione come goffaggine o mancanza di coordinazione, scarso equilibrio o cambiamenti nell’andatura (il modo in cui si cammina). Difficoltà di deambulazione dovuta a spasmi, tremori, squilibrio, piedi intorpiditi e affaticamento.
• Sintomi della vescica e/o dell’intestino che includono un aumento della necessità di svuotare la vescica o l’impossibilità di svuotare completamente la vescica. Costipazione intestinale.
• Spasmi, a partire da rigidità muscolare fino a crampi gravi, specialmente nelle gambe, si osservano in circa la metà degli individui con la SM, specialmente nella SM progressiva.
• Tremori alle braccia o alle gambe che possono rendere difficile tenere le cose in mano e influenzano la deambulazione.
• Sensazioni insolite (disestesia) legate ai nervi, come bruciore, formicolio, forte prurito, bruciore, fitte o dolore lancinante. Un senso di oppressione intorno alle costole o nella zona dello stomaco, noto come abbraccio della SM.
• Intolleranza al calore che può aumentare i sintomi. Se ci si accalda troppo in seguito a uno sforzo, si potrebbe notare un aumento dei sintomi, ma, quando il corpo si raffredda, i sintomi scompaiono.
• Disfunzione sessuale, incluse secchezza vaginale o disfunzione erettile, scarsa risposta al tatto o incapacità di raggiungere l’orgasmo.

Test per diagnosticare la SM

Come per molte malattie neurologiche, non esiste un test specifico per la SM. Si effettuano diverse valutazioni e vari test. Un criterio standardizzato che si utilizza è il McDonald Criteria, edizione 2017. Esso fornisce una linea guida per la diagnosi della SM. Per diagnosticare la SM, il medico dovrà trovare evidenze della malattia in almeno due aree del sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale, nervo ottico) relative a periodi differenti. Essa viene anche diagnosticata escludendo qualsiasi altra possibile malattia.

Si dovrà completare un’anamnesi e un esame obiettivo. È importante descrivere al medico tutti i sintomi, che si creda che siano sintomi della SM o meno. Quando si verificano i sintomi, la valutazione dovrebbe includere se ci sono dei fattori scatenanti e se ci sono stati dei sintomi in passato che ora si sono risolti.

L’operatore eseguirà un esame neurologico approfondito che include la valutazione del sistema nervoso centrale (SNC), dei nervi e dei muscoli del corpo.

Si potrebbe effettuare uno studio urodinamico. In questo esame, eseguito da un urologo, il sistema urinario viene esaminato completamente per individuare cambiamenti che potrebbero essere correlati alla SM. Questo studio è importante per conoscere il funzionamento di base del sistema vescicale per il trattamento immediato e futuro.

Una risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale, compreso il nervo ottico, specificamente per cercare lesioni e placche della SM sui nervi del sistema nervoso centrale, è affidabile solo per circa l’80%. La misura del danno alla mielina fornirà informazioni sugli episodi di demielinizzazione.

L’elettroforesi è un test delle proteine presenti nel liquido cerebrospinale. Il liquido cerebrospinale è il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale e che attutisce e protegge il sistema nervoso centrale. Il liquido cerebrospinale si ottiene con un prelievo lombare o con un ago posizionato con cura nel canale spinale (non nel midollo spinale) da dove viene rimosso un po’ di liquido. Quindi viene testato in laboratorio per controllare le proteine e il siero.

Gli esami dei potenziali evocati mostrano il livello di funzionamento dei nervi. Viene posizionato un transponder sulla pelle al di sopra dei nervi per misurarne la funzionalità.

Si faranno anche degli esami del sangue per valutare l’infiammazione all’interno del corpo e monitorare lo stato di salute generale. Le successive analisi del sangue forniranno una valutazione dell’efficacia dei farmaci. Ad esempio, potrebbero esservi alti livelli di enzimi vivi o una diminuzione della conta dei globuli bianchi.

Trattamento della SM

I farmaci sono il trattamento più comune per la SM. I trattamenti si basano sulle Linee guida per la pratica clinica della SM redatte nel 2018 dall’Accademia americana di neurologia (American Academy of Neurology).

I farmaci per la SM disponibili hanno il solo obiettivo di prevenire il peggioramento della malattia. Questi farmaci sono chiamati terapie modificanti la malattia (DMT). L’obiettivo è ritardare l’ulteriore progressione della malattia e quindi ritardare ulteriori problemi funzionali. Non è stato ancora trovato un farmaco per curare la SM.

La DMT viene avviata in base a molti fattori, tra cui la comprensione da parte dell’individuo della diagnosi e della situazione, la riduzione degli episodi di esacerbazione e le interazioni con i farmaci assunti per altri sintomi. La persona che prescrive i farmaci dovrebbe descrivere chiaramente i benefici e gli effetti collaterali delle DMT consigliate, inclusa la loro gestione se si desidera cambiare i farmaci.

Alcuni farmaci riportati nella tabella seguente sono approvati dalla FDA per la SM, alcuni sono approvati dalla FDA per altre malattie ma sono usati off-label anche per trattare la SM. Altri farmaci elencati sono nelle varie fasi di sperimentazione clinica, in attesa dell’approvazione della FDA. Si può discutere di queste opzioni di trattamento con il proprio medico, poiché per alcuni di questi farmaci l’approvazione della FDA è imminente.

DMT (terapie modificanti la malattia) per la SM

Altri farmaci vengono somministrati per sintomi specifici. I medicinali più comuni per la SM includono Baclofen, Tizanidina o Diazepam per ridurre la spasticità muscolare. I farmaci colinergici possono essere utili per ridurre i problemi urinari. I preparati intestinali aiutano con la costipazione o le emorroidi. I farmaci antidepressivi possono essere utili per i sintomi dell’umore o del comportamento. L’amantadina può essere somministrata per l’affaticamento.

Altri trattamenti per la SM

Durante un’esacerbazione della SM, alcuni individui potrebbero sottoporsi a un trattamento in cui il sangue viene purificato dagli anticorpi che si pensa attacchino il sistema immunitario. Questo trattamento è chiamato plasmaferesi. L’efficacia di questa terapia non è chiara.

Gilet rinfrescante. Alcune persone si accorgono che il corpo si riscalda con attività anche minime o trovano che l’ambiente sia troppo caldo. Questo aumenta la fatica che rende le attività e il pensare più difficili. Pertanto, si può utilizzare un giubbotto rinfrescante o altre attrezzature per regolare la temperatura corporea interna.

Trattamenti senza ricetta per la SM

Alcuni individui potrebbero scegliere di provare altri trattamenti per i sintomi della SM, senza prescrizione medica. Farmaci e trattamenti off label, alternativi e da banco dovrebbero essere discussi apertamente con il medico per essere certi che non vi siano interazioni con i farmaci prescritti o danni alla salute individuale. È importante sapere che la ricerca scientifica è in corso per valutare questi trattamenti.

L’agopuntura e i massaggi sono i trattamenti non soggetti a prescrizione più comuni scelti dalle persone con la SM. Sebbene non riducano la progressione della malattia, alcuni individui riferiscono una riduzione dei sintomi come la spasticità.

La cannabis in diverse forme (orale, spray, inalata) potrebbe essere utilizzata per ridurre la spasticità, nonché per il dolore neuropatico, la frequenza urinaria e le capacità mentali.

Il Ginkgo Biloba potrebbe essere utilizzato per migliorare le capacità mentali e la fatica.

Una dieta a basso contenuto di grassi con olio di pesce può essere utilizzata per ridurre le esacerbazioni, l’affaticamento e migliorare la qualità della vita.

La terapia magnetica potrebbe essere utilizzata per ridurre l’affaticamento.

Terapia

Un approccio interdisciplinare alla terapia, che preveda fisioterapia, logopedia ed ergoterapia, separatamente o insieme, può massimizzare la funzione, migliorare le prospettive, ridurre la depressione e migliorare le capacità di coping. Un programma di esercizi pianificato all’inizio del percorso aiuta a mantenere il tono muscolare. L’esercizio fisico e le misure per risparmiare le energie rappresentano terapie utili. Si può ottenere un miglioramento o mantenimento della respirazione attraverso terapie respiratorie o di altro tipo. Si dovrebbero fare dei tentativi per evitare affaticamento, stress, deterioramento fisico, temperature estreme e malattie, al fine di ridurre i fattori che possono scatenare un attacco di SM.

Anche uno psicoterapeuta, psichiatra o specialista della salute mentale può essere utile per affrontare i problemi cognitivi e la depressione associata alla sclerosi multipla. Questo specialista può assistere il paziente con tecniche di comprensione e adattamento, nonché con la famiglia. Le capacità di coping possono essere uno degli obiettivi della terapia.

Teorie storiche sui trattamenti alternativi per la SM

Poiché non esiste una cura per la SM, le persone hanno provato una varietà di trattamenti alternativi per curare questa malattia, che, sfortunatamente, non si sono dimostrati efficaci. In realtà, alcuni si sono rivelati non solo falsi ma anche pericolosi, provocando reazioni allergiche e persino la morte. Non vi è alcun motivo fisiologico per ritenere che questi trattamenti possano migliorare il decorso della malattia.

Le punture di api non migliorano il decorso della SM.

La rimozione delle otturazioni dentali non migliora il decorso della SM.

Ricerca

Sono in corso ricerche di farmaci che modifichino il decorso della malattia, e la ricerca di cure continua. Nuovi farmaci si prospettano all’orizzonte, così come un possibile trattamento con una terapia con cellule staminali.

La ricerca sulla diagnosi, sul trattamento e sugli esiti della SM in età pediatrica è in aumento, poiché si stima che il 10% dei nuovi casi si verifichi in tale popolazione. Si ipotizza che lo sviluppo della SM inizi in tenera età, anche se i sintomi non si vedono fino a tarda età.

Sono allo studio la causa molecolare, la prevenzione e il trattamento di questa malattia, al fine di capire perché e come si sviluppa la SM. I ricercatori stanno utilizzando le scienze di laboratorio per studiare i meccanismi alla base della SM, inclusi virus, infiammazioni e altre cause. Una volta compresa la causa, sarà possibile sviluppare dei trattamenti. La ricerca di base si estende a fattori quali la genetica, l’ambiente e il tipo di SM.

Sono in corso molti studi da parte di ricercatori di varie discipline che cercano di migliorare la qualità della vita delle persone con la SM.

La stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS) utilizza una corrente leggera che viene applicata esternamente sulla testa per migliorare il flusso elettrico del cervello e talvolta del midollo spinale. Questa ricerca viene condotta su molti tipi di malattie neurologiche, inclusa la SM, e viene studiata al fine di aiutare a ridurre, tra le altre cose, il deterioramento cognitivo e l’affaticamento.

Eliminando con la chemioterapia le cellule immunitarie nel midollo osseo di un paziente e poi ripopolandolo con cellule staminali mesenchimali sane, i ricercatori sperano che il sistema immunitario ricostruito smetta di attaccare i propri nervi. Attualmente questo concetto è ancora poco studiato.

Fatti e cifre sulla SM

La SM viene diagnosticata a 30-80 persone su 100.000.

Di solito si verifica in persone tra i 20 e i 50 anni.

La SM è stata diagnosticata anche a bambini e anziani, ma in numeri molto inferiori.

Le donne hanno il doppio delle probabilità di ricevere una diagnosi di SM rispetto agli uomini.

La SM viene diagnosticata spesso a persone di origine caucasica.

Più si vive lontani dall’equatore, maggiore è la probabilità di una diagnosi di SM.

Per circa il 15% degli individui sembra essere di origine familiare.

La stanchezza, che si verifica in circa l’80% delle persone con la SM, può interferire in modo significativo con la capacità di una persona di lavorare ed essere attiva. Può essere il sintomo più evidente in una persona che altrimenti sembrerebbe colpita solo minimamente dalla malattia.

Sebbene la SM sia cronica e incurabile, l’aspettativa di vita è la stessa delle persone senza SM, con un’aspettativa di vita di 35 o più anni dopo la diagnosi. La maggior parte delle persone affette da SM continua a camminare e lavorare con una disabilità minima per 20 anni o più.

Risorse per formazione e sostegno sulla SM

Per ulteriori informazioni sulla sclerosi multipla o per domande specifiche, i nostri consulenti specializzati sono disponibili dal lunedì al venerdì al numero verde +1-800-539-7309 (solo negli USA) o al +1-973-379-2690 (numero internazionale) dalle 7:00 alle 24:00 EST (fuso orario orientale USA).