Mielite trasversa

Che cos’è la mielite trasversa?

La mielite trasversa (MT) è un sottogruppo di un gruppo diagnostico più ampio chiamato disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) che include anche la neuromielite ottica, una paralisi del nervo ottico.

La mielite trasversa è un’infiammazione del midollo spinale, una parte importante del sistema nervoso centrale. Il midollo spinale trasporta i segnali nervosi da e verso il cervello attraverso i nervi che si estendono da ciascun lato del midollo spinale e si collegano ai nervi in altre parti del corpo. Il termine mielite si riferisce all’infiammazione del midollo spinale; trasversa si riferisce allo schema di cambiamenti della sensazione: spesso c’è una sensazione che assomiglia a una fascia che attraversa il tronco del corpo, con cambiamenti sensoriali più in basso.

Le cause della mielite trasversa sono infezioni, disturbi del sistema immunitario e altri morbi che possono danneggiare o distruggere la mielina, la sostanza grassa isolante bianca che copre le fibre delle cellule nervose. L’infiammazione nel midollo spinale interrompe le comunicazioni tra le fibre nervose e il resto del corpo, influenzando la sensazione e la segnalazione nervosa al di sotto della lesione. I sintomi includono dolore, problemi sensoriali, debolezza alle gambe e possibilmente alle braccia e problemi alla vescica e all’intestino. I sintomi possono svilupparsi improvvisamente (per un periodo di ore) o per giorni o settimane.

La mielina è la copertura grassa che circonda l’esterno dei nervi. Se la mielina viene danneggiata o distrutta, il nervo perde la capacità di trasmettere efficacemente messaggi. Questo interrompe le comunicazioni dal corpo al cervello e dal cervello al corpo. Il danno alla mielina, chiamato demielinizzazione, interrompe la corretta trasmissione degli impulsi nervosi. Quando la mielina viene intaccata, la protezione del nervo diminuisce lasciando il nervo vulnerabile. Anche la comunicazione dei messaggi lungo il nervo viene interrotta. Esistono due sottogruppi di MT: la mielite trasversa acuta completa (ACTM), che ha lunghe aree di demielinizzazione del nervo; la mielite trasversa acuta parziale (APTM), che ha aree di demielinizzazione del nervo più corte.

La demielinizzazione dei nervi è molto simile negli effetti allo sviluppo della sclerosi multipla (SM) e della neuromielite ottica (NMO). Infatti, molti eventi singoli di MT possono essere un primo episodio della SM, con eventuale evoluzione nella malattia.

La MT produce sensazioni e funzioni motorie ridotte o assenti a partire dal livello della lesione nel midollo spinale in cui viene colpita la mielina. Gli individui con MT riporteranno spesso di percepire una fascia intorno al corpo dove inizia il livello della MT. Anche il sistema nervoso autonomo, la parte del sistema nervoso che controlla le funzioni automatiche del corpo come il battito cardiaco, ne è interessato.

Alcuni esperti ritengono che l’infezione provochi uno squilibrio del sistema immunitario, che causa un attacco autoimmune indiretto al midollo spinale. Il sistema immunitario, che normalmente protegge il corpo dagli organismi estranei, attacca erroneamente il tessuto stesso del corpo, provocando infiammazioni e, in alcuni casi, danni alla mielina del midollo spinale.

Ci sono varie cause che innescano la condizione. Potrebbe iniziare con una malattia o una reazione immunitaria che colpisce in particolare il sistema nervoso a causa di:

• Infezioni
  • virali dovute a varicella zoster (il virus che causa la varicella e l’herpes zoster), herpes simplex, Epstein-Barr, influenza, virus dell’immunodeficienza umana (HIV), epatite A o rosolia.
  • batteriche della pelle, infezioni dell’orecchio medio e polmonite batterica.
  • fungine come Aspergillus, Blastomyces, Coccidioides e Criptococco.
• Parassiti, compresa la malattia di Lyme
• Disturbi vascolari, come malformazioni delle arterie e delle vene
• Una causa sconosciuta o non rintracciabile

La MT si sviluppa spesso nell’arco di ore, ma l’evoluzione di alcuni casi dura fino a quattro settimane. I sintomi possono manifestarsi come dolore, soprattutto nella parte bassa della schiena, debolezza muscolare, sensibilità anormale o assente soprattutto nei piedi o nelle dita dei piedi, oppure anche più in alto nella colonna vertebrale e coinvolgendo le mani e le dita. Quando la demielinizzazione si verifica rapidamente, i sintomi aumentano fino alla perdita di sensibilità e alla paralisi. La demielinizzazione di solito si verifica a livello toracico, causando problemi con la sensazione e il movimento delle gambe, nonché il controllo dell’intestino e della vescica, ma può essere più in alto nel midollo spinale, aggiungendo la perdita di sensibilità e funzionalità delle braccia.

La maggior parte delle persone ha un solo episodio di MT, mentre pochissimi altri individui potrebbero averne più di uno. Alcune persone si riprendono dalla MT con problemi lievi o non duraturi, mentre altre hanno menomazioni di lunga durata che influiscono sulla loro capacità di svolgere le normali attività della vita quotidiana. La riabilitazione è necessaria per aiutare a ripristinare la funzione.

Fonte: NINDS

Sintomi

La mielite trasversa appare in modo diverso negli individui a seconda della gravità della demielinizzazione. Alcuni subiranno perdite parziali, altri subiranno una perdita completa di sensibilità e funzionalità a partire dal livello del midollo spinale in cui si è verificato l’attacco della MT. La MT di solito include i seguenti sintomi:

• Sensazione che ci sia una fascia intorno alla parte centrale
• Debolezza delle gambe e delle braccia
• Dolore
• Alterazione sensoriale
• Disfunzioni intestinali, vescicali e sensoriali

Il dolore è il sintomo principale della mielite trasversa in circa la metà dei pazienti. Il dolore può essere localizzato nella parte bassa della schiena o può consistere in sensazioni acute che colpiscono le gambe o le braccia o attorno al busto. A volte, una grave spasticità causa dolore.

La maggior parte delle persone con la mielite trasversa riferisce una maggiore sensibilità al calore, al freddo o al tatto; per alcuni, un leggero tocco con un dito può causare un dolore significativo (chiamato allodinia).

Depressione e ansia possono verificarsi a causa dei cambiamenti nello stile di vita e del lento recupero dalla malattia. Le sfide quotidiane poste da malattie croniche come la MT possono essere fisicamente ed emotivamente faticose.

Gli effetti della MT possono essere temporanei o di lunga durata.

Diagnosi della MT

Come per molte condizioni neurologiche, diagnosticare la MT può essere difficile. Per iniziare, si devono risolvere le condizioni di emergenza. Successivamente, si utilizzano valutazioni e test per fare una diagnosi di MT.

Si dovrà completare un’anamnesi e un esame obiettivo. È importante descrivere tutti i sintomi al medico, se si crede che siano sintomi della MT o meno. Questo dovrebbe includere quando si sono verificati i sintomi, e se ci sono stati dei sintomi in passato che ora si sono risolti.

L’operatore eseguirà un esame neurologico approfondito che include la valutazione del sistema nervoso centrale (SNC), nonché dei nervi e muscoli  del corpo. L’esame obiettivo includerà una valutazione di tutti i nervi e articolazioni del corpo; si testa la sensazione del corpo usando un oggetto appuntito e un batuffolo di cotone. La sensazione di caldo e freddo può essere testata in base alla capacità di tollerare il test con l’aumento della sensazione.

Spesso viene utilizzata una risonanza magnetica per visualizzare le strutture interne. Si ottengono immagini del midollo spinale e del cervello. Una lesione nel midollo spinale ma non nel cervello è indicativa di una MT così come delle lesioni lunghe (lunghe aree di demielinizzazione). Le lesioni nel midollo spinale e nel cervello indicano la SM e sono in genere più corte. Occasionalmente, viene eseguita una TAC o una radiografia a seconda delle esigenze dell’individuo.

Si faranno anche degli esami del sangue per valutare gli anticorpi all’interno del corpo e monitorare lo stato di salute generale. Indicativi di una MT sono l’anticorpo acquaporina-4 e gli oligodendrociti antimielinici. Le successive analisi del sangue forniranno una valutazione dell’efficacia dei farmaci.

Con una puntura lombare o un prelievo lombare si raccoglie il liquido cerebrospinale (il liquido che fa da cuscinetto attorno al cervello e al midollo spinale) per valutare l’aumento di proteine e le infezioni. Sarà presente una pleiocitosi, cioè una quantità elevata di globuli bianchi nel liquido cerebrospinale.

I risultati della risonanza magnetica, della puntura lombare e degli esami del sangue potrebbero essere nella norma all’inizio della fase acuta della MT. Potrebbe essere necessario ripetere questi test dopo circa una settimana per trovare dei cambiamenti indicativi di una diagnosi. A volte una diagnosi di MT potrebbe essere fatta in base all’aspetto clinico mediante una valutazione obiettiva.

Trattamento e riabilitazione

Come per molti disturbi del midollo spinale, il trattamento della mielite trasversa mira alla riduzione dei sintomi. Una cura per la MT deve ancora essere scoperta.

La terapia generalmente inizia quando il paziente manifesta per la prima volta i sintomi. Il trattamento è basato sui sintomi e sui risultati dei test. Le persone con una diagnosi di MT possono avere trattamenti diversi a seconda dei sintomi individuali.

L’infiammazione è il sistema naturale usato dal corpo per proteggersi. Tuttavia, poiché il midollo spinale è racchiuso nelle vertebre ossee, non c’è spazio per infiammazioni o gonfiori. Pertanto, l’infiammazione esercita pressione sull’area interessata del midollo spinale e sul tessuto sano circostante.

Gli steroidi vengono prescritti principalmente durante le prime settimane di malattia per ridurre l’infiammazione, anche se la loro efficacia non è chiara. Alcune persone che non rispondono agli steroidi possono ricevere una terapia con plasmaferesi. L’immunoglobulina per via endovenosa (IVIG) potrebbe essere somministrata per rafforzare il sistema immunitario. Vengono assunti anche altri farmaci per aiutare a controllare il dolore e i sintomi secondari. L’obiettivo è mantenere il corpo in funzione, in attesa del recupero spontaneo, completo o parziale, del sistema nervoso.

Il recupero dalla mielite trasversa di solito inizia entro 2-12 settimane dall’inizio dei sintomi. Il sistema nervoso cercherà di recuperare per tutta la vita della persona. Tuttavia, se non si riscontrano miglioramenti entro alcuni mesi, un recupero significativo procederà più lentamente.

Le persone con sintomi acuti, come la paralisi, spesso sono curate in ospedale; in seguito sono trattate in una struttura riabilitativa con un team di professionisti specializzati. La fisioterapia e l’ergoterapia vengono iniziate quasi subito per migliorare la forza muscolare, la coordinazione e l’ampiezza del movimento. Si ha un recupero neurologico per mezzo di un’attività integrata nella cura per quanto concerne la funzionalità del paziente.

Come per tutte le malattie croniche, potrebbe essere necessario un supporto psicologico per migliorare la salute mentale. Malattie a lungo termine con esiti imprevedibili possono essere mentalmente faticose sia per l’individuo sia per la famiglia. La terapia vocazionale può aiutare la persona a tornare sul posto di lavoro.

Gli esiti della MT sono estremamente variabili. Le previsioni di recupero sono difficili. Alcune persone affette da MT sperimentano una buona o completa guarigione. Altre hanno un recupero discreto e mantengono dei deficit che potrebbero includere un’andatura spastica, disfunzione sensoriale e incontinenza urinaria. Altri individui avranno bisogno di assistenza, ad esempio, potrebbero usare una sedia a rotelle per la mobilità, e potrebbero dipendere da altri per le funzioni di base della vita quotidiana.

Ricerca

Sono in corso ricerche approfondite per trovare la causa della MT a livello molecolare. Una volta stabilita la fonte del problema, è possibile progredire con le opzioni di trattamento, diminuire lo sviluppo di altre malattie come la SM, e si possono trovare delle cure. Molti studi di laboratorio vengono condotti per incrementare il corpo delle conoscenze esistenti.

Gli studi di laboratorio includono ricerche sul motivo per cui la mielina viene attaccata dal sistema immunitario, in che modo la mielina può essere ricostruita attorno ai nervi dalle cellule progenitrici degli oligodendrociti (OPC), e studi genetici incentrati sui geni come il gene Brg1.

Le sperimentazioni cliniche sono studi sulle persone. Gli studi includono farmaci, progressione della malattia, guarigione e riduzione delle complicanze secondarie.

Sono allo studio farmaci per ridurre le recidive della MT. Questi includono il Mitoxantrone e il Rituximab. Entrambi i farmaci sono approvati dalla FDA per altre diagnosi. La loro efficacia nell’arrestare la recidiva della MT non è stata ancora dimostrata.

Sono in corso studi a lungo termine sulla progressione della malattia nella fase acuta e sul recupero a lungo termine. Sono in corso anche studi sulle complicazioni secondarie in relazione a modelli di deambulazione e indipendenza nelle attività della vita quotidiana.

Ricerca pediatrica

Sebbene i bambini non abbiano un’incidenza maggiore di MT, questo campo sta venendo ampiamente studiato.

Fatti e cifre

La mielite trasversa si verifica negli adulti e nei bambini; colpisce tutte le etnie ed è leggermente più frequente nelle donne. Non c’è nessuna predisposizione familiare evidente.

Sebbene la MT possa svilupparsi a qualsiasi età, ci sono due fasce in cui sembra che il numero di nuovi casi sia più frequente. Tra i 10 e i 19 anni e tra i 30 e i 39 anni.

Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati ogni anno circa 1.400 nuovi casi di mielite trasversa; circa 33.000 americani hanno qualche tipo di disabilità derivante dalla MT.

Non si conosce nessun fattore scatenante per il 16-60% dei casi. Questo tipo di insorgenza viene chiamato esordio idiopatico. L’ampia percentuale è dovuta alla difficoltà della diagnosi, che richiede tempo. Proprio come per altre malattie neurologiche, la diagnosi di MT viene fatta escludendo le altre diagnosi.

Gli individui che si presentano con una mielite trasversa parziale acuta (APTM) potrebbero avere un rischio maggiore di sviluppare una diagnosi di sclerosi multipla (SM).

Risorse

Per ulteriori informazioni sulla mielite trasversa o per domande specifiche, i nostri consulenti specializzati sono disponibili dal lunedì al venerdì al numero verde +1-800-539-7309 (solo negli USA) o al +1-973-379-2690 (numero internazionale) dalle 7:00 alle 24:00 EST (fuso orario orientale USA).