Malformazioni arterovenose

Che cosa sono le MAV?

Nel sistema circolatorio, le arterie forniscono sangue arricchito alle cellule. Il sangue arricchito arriva nelle cellule attraverso i capillari. Le vene portano via il sangue e i prodotti di scarto dalle cellule. Rarissimamente, un’arteria può collegarsi direttamente ad una vena bypassando dei capillari mancanti. Questo crea una malformazione arterovenosa (da arteria a vena) (MAV). Una MAV è spesso descritta come una “rete aggrovigliata” di vasi nel punto in cui il flusso sanguigno non scorre correttamente.

L’area del collegamento errato provoca la dilatazione del vaso sanguigno a causa del flusso sanguigno rapido che attraversa l’arteria e che non viene rallentato dai capillari. Nel tempo, le pareti dei vasi sanguigni diventano sottili e deboli, il che porta ad una possibile rottura. Il risultato di una MAV è un’emorragia nei tessuti del corpo.

Le MAV possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo. In molti casi, una MAV potrebbe essere presente ma non rompersi mai. La gente non sa che c’è. Alcune MAV si rompono in parti del corpo che possono ospitare una maggior quantità di liquido nel tessuto finché non viene assorbito.

Una MAV nel sistema nervoso centrale (SNC) produce una condizione grave. Se una MAV si rompe nel midollo spinale o nel cervello, non c’è spazio nemmeno per una piccola quantità di sangue in più, perché il midollo spinale è circondato da vertebre ossee che non si espandono. Anche il cervello è circondato dal cranio che non consente nessuna espansione. Il sangue extra nel SNC preme sul tessuto nervoso sano privando il midollo spinale o il cervello del flusso di sangue ossigenato. A causa della pressione del sangue sul tessuto neurologico molle, un cambiamento della pressione sanguigna locale e l’emorragia nel tessuto neurologico circostante provocano dei danni al midollo spinale o al cervello.

Una MAV nel midollo spinale viene chiamata FAV spinale e abbreviata in FAVS (Fistola Artero-Venosa Spinale). Poiché la FAVS nel midollo spinale o la MAV nel cervello è un’emorragia (sanguinamento) nei tessuti, viene considerata un tipo di ictus emorragico. Gli ictus possono verificarsi nel sistema nervoso centrale, che include sia il midollo spinale sia il cervello.

Il danno ai tessuti nervosi crea dei deficit funzionali. Il modo in cui il corpo è colpito dipende dalla posizione dell’emorragia e dall’entità del sanguinamento. Ad esempio, si può avere un’emorragia nel midollo spinale in un posto in cui c’è un nervo importante che viene colpito, oppure un sanguinamento cospicuo che colpisce molti nervi nel midollo spinale e si estende al cervello.

Alcune MAV riprendono a sanguinare. I rischi di una seconda rottura di una MAV includono: quando la MAV si manifesta con un’emorragia; quando c’è un drenaggio venoso profondo; quando è associata a un aneurisma; o quando si trova in una posizione profonda.

Le cause di una FAVS o altra MAV sono sconosciute. Un tempo si pensava che le MAV fossero un’anomalia congenita, il che significa che si formano durante lo sviluppo del feto. Questa teoria è stata contestata. Le teorie attuali sulla formazione delle MAV sostengono che siano di natura genetica o derivanti da una predisposizione familiare. Altri pensano che possano essere dovute a qualche evento neurologico come un minuscolo ictus non rilevato.

La FAVS è più rara nella popolazione pediatrica che negli adulti. Questo potrebbe essere dovuto all’elasticità dei vasi sanguigni dei bambini. La correzione chirurgica di una FAVS pediatrica comporta delle conseguenze minori rispetto quella degli adulti.

Tipi di MAV

Le MAV possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Quando si verifica una MAV nel midollo spinale o nel cervello, le conseguenze possono essere significative.

Nella spina dorsale

Le FAVS sono stati classificate in quattro gruppi da Anson e Spetzler nel 1992.

Il tipo 1 è una FAVS della dura (copertura del midollo spinale) nella manica della radice nervosa. Essa causa un flusso sanguigno ridotto al midollo spinale. Questa è la FAVS più comune, che compare solitamente negli individui di età superiore ai 40 anni e più spesso negli uomini.

Il tipo 2 è intradurale (all’interno della copertura del midollo spinale) dentro un breve segmento del midollo spinale. Si verifica più spesso in individui di età inferiore ai 30 anni.

Il tipo 3 è una FAVS nel tessuto del midollo spinale alimentato da più vasi sanguigni. In genere si verifica in persone di età inferiore ai 30 anni.

Il tipo 4 è una FAVS sulla superficie del midollo spinale.

Le età sono indicative. Si potrebbe avere una FAVS al di fuori dalla fascia di età tipica per quel tipo.

Nel cervello

Vera malformazione arterovenosa (MAV): è la malformazione vascolare cerebrale più comune. I vasi sanguigni sono collegati senza alcun tessuto cerebrale presente tra l’arteria e la vena. Ha l’aspetto di una rete di vasi sanguigni.

MAV occulte o criptiche o malformazioni cavernose: una piccola MAV il cui sanguinamento è molto esiguo. Può produrre convulsioni.

Malformazione venosa: una malformazione che interessa solo le vene.

Emangioma: vasi sanguigni deformi che si trovano sulla superficie del cervello e sulla pelle o sul viso.

Fistola durale: si verifica nella copertura (dura) del cervello. Può trovarsi dietro l’occhio, l’orecchio o nella parte superiore della testa.

Sintomi della FAVS

Nella spina dorsale

Dolore improvviso e intenso alla schiena, di solito al livello della FAVS
Perdita della capacità di movimento e/o della sensibilità, intorpidimento, formicolio, rigidità
Perdita di coordinazione, equilibrio
Incontinenza o difficoltà nell’eliminazione delle urine e/o delle feci

Se l’emorragia di una FAVS è vasta, il sangue si estenderà nell’area di minore pressione, ovvero nel cervello. Pertanto, è importante anche riconoscere i sintomi di una MAV cerebrale. I sintomi di una FAVS possono comparire per primi nel cervello.

Nel cervello

Cefalea localizzata
Convulsioni
Perdita della capacità di movimento e/o della sensibilità in tutto il corpo o in alcune sue parti, intorpidimento, formicolio
Perdita di coordinazione
Cambiamenti alla vista
Perdita della capacità di parlare o biascicamento
Difficoltà nella pianificazione delle attività
Vertigini
Confusione mentale
Allucinazioni o demenza

Diagnosticare la MAV

Viene eseguito un esame obiettivo che include un esame neurologico. Verranno richieste le specifiche dell’evento. Queste informazioni consentiranno all’operatore sanitario di fare ulteriori test per la FAVS.

Per la diagnosi, le MAV devono essere visualizzate dall’operatore sanitario. Per individuare la FAVS, si potrebbe fare una scansione spinale tramite risonanza magnetica (MRI). Per una diagnosi specifica è necessaria un’angiografia a raggi X. In questo test, viene inserito in un vaso sanguigno dell’inguine un catetere molto piccolo che viene spinto fino a dove si trova la MAV. Quindi si esamina il flusso sanguigno.

Trattamento della MAV

Alcuni individui hanno una FAVS ma non ne verranno mai a conoscenza. Alcune FAVS vengono individuate nel corso di un trattamento per qualcosa di completamente diverso. Ad esempio, si potrebbe fare una scansione spinale per uno “strappo muscolare”, e nella scansione si potrebbe notare una FAVS. Il trattamento dipende dalle dimensioni e dalla posizione della FAVS. Se la FAVS si trova in una posizione in cui una cura creerebbe più danni, potrebbe solo essere monitorata o trattata in modo conservativo.

L’obiettivo del trattamento è prevenire il sanguinamento o il risanguinamento della FAVS. Il trattamento conservativo include l’evitare l’esercizio fisico intenso e i farmaci per fluidificare il sangue. Se si pianifica un intervento chirurgico, verrà chiesto al paziente di seguire queste istruzioni fino al momento dell’operazione. È opportuno anche evitare di sforzarsi in bagno o svolgendo altre attività.

Gran parte delle FAVS sono diagnosticate dopo un’emorragia. Esistono tre procedure chirurgiche utilizzate per il trattamento delle FAVS. La scelta del tipo di intervento chirurgico dipende dalla posizione della FAVS. La neurochirurgia generale che inizia con una laminectomia è una delle opzioni. Per posizioni più complicate, viene eseguita una radiochirurgia stereotassica o una neuroradiologia interventistica/neurochirurgia endovascolare. Nella radiochirurgia stereotassica si usa un fascio focalizzato ad alta energia per far cicatrizzare e coagulare la FAVS. Nella neuroradiologia interventistica/neurochirurgia endovascolare viene inserito un piccolo catetere nella FAVS dove viene poi sigillato.

Recupero dalla MAV

Alcune persone si sottopongono ad un intervento chirurgico per riparare la FAVS senza che sorgano complicazioni. Altre potrebbero avere dei problemi residui a seguito dell’emorragia nella FAVS o come conseguenza dell’intervento chirurgico correttivo.

Anche dopo il contenimento della FAVS, i problemi funzionali possono persistere. Essi sono il risultato della pressione sul tessuto nervoso della colonna vertebrale e persino del cervello se l’emorragia è stata molto vasta. I problemi residui sono considerati una lesione del midollo spinale (LM). Una LM viene valutata utilizzando la Scala AIS. Ogni livello del midollo spinale sarà testato per funzionalità e sensibilità. Una lesione completa indica che nessun messaggio sta arrivando all’estremità del midollo spinale. In una lesione incompleta alcuni messaggi vengono trasmessi attraverso il midollo spinale anche se non completamente. Il livello di lesione è l’ultimo segmento del midollo spinale completamente funzionante. Maggiori informazioni sulla valutazione del midollo spinale si trovano nella sezione sulla lesione del midollo spinale.

Riabilitazione

Il recupero da una FAVS richiede del tempo. Viene fornita una riabilitazione fisica per insegnare alla persona come operare nella situazione contingente con l’obiettivo di conseguire miglioramenti a lungo termine. Generalmente il leader del team è un fisiatra (un medico con una specializzazione in medicina riabilitativa). Potrebbe anche essere un altro operatore sanitario con una vasta esperienza nella riabilitazione fisica.

Un fisioterapista (PT) lavorerà con il paziente per migliorarne la forza, localizzare il corpo nello spazio e potenziarne le abilità grosso-motorie. Inizierà valutando il livello attuale della persona. L’obiettivo sarà quello di migliorare la mobilità e la funzionalità, dalla sedia a rotelle fino alla deambulazione, a seconda del tipo e del livello di lesione.

Un ergoterapista aiuterà il paziente a migliorare le sue attività quotidiane come vestirsi, lavarsi e mangiare, e a migliorare la capacità motoria fine.

Un logopedista lavorerà con il paziente se sono presenti effetti sulle capacità cognitive o altri problemi mentali, e l’aiuterà ad orientarsi, pensare, parlare e deglutire, se necessario.

Il terapista/infermiere della riabilitazione aiuterà il paziente a coordinare le cure nel contesto riabilitativo e nel trasferimento a casa. L’infermiere gli insegnerà a gestire le sue esigenze di cura dell’intestino, della vescica e della pelle, nonché i farmaci e la dieta, e fornirà altre istruzioni sanitarie.

Uno psicologo potrebbe essere assegnato alla squadra per aiutare la persona ad adattarsi ai cambiamenti nella sua vita.

Altri membri del team potrebbero includere un assistente sociale, un dietologo, un consulente professionale e altri professionisti medici per problemi specifici che il paziente potrebbe avere.

Le linee guida per la pratica clinica sono dei piani sviluppati per la cura di persone con bisogni speciali. Dopo una FAVS, le linee guida utilizzate per la riabilitazione sono quelle per una lesione del midollo spinale. Queste linee guida sono disponibili per fornire degli standard modello agli operatori sanitari e al pubblico sulle strategie di riabilitazione.

L’organizzazione Veterani paralizzati d’America (Paralyzed Veterans of America – PVA) mette a disposizione gratuitamente un’ampia gamma di linee guida basate su dati concreti. https://pva.org/research-resources/publications/clinical-practice-guidelines/

Il Collegio americano dei medici (American College of Physicians) mette a punto linee guida e raccomandazioni su vari argomenti. https://www.acponline.org/clinical-information/guidelines

L’Accademia americana di medicina fisica e riabilitativa (American Academy of Physical Medicine and Rehabilitation) fornisce una vasta gamma di informazioni sul proprio sito web. https://www.aapmr.org/home

Ricerca

La ricerca sulle MAV è molto attiva. I ricercatori stanno cercando di individuare l’origine delle MAV. Stanno tentando di scoprire se si sviluppano nella fase fetale, se vi sono fattori genetici o se esiste una causa che è ancora sconosciuta. Una volta compresa la causa o l’origine di un problema, è possibile sviluppare dei metodi per prevenirlo e trattarlo.

Un’altra linea di ricerca è quella volta a determinare se e quando le MAV devono essere trattate chirurgicamente. Gli investigatori stanno esaminando i risultati, in particolare la mortalità, per vedere se si dovrebbe tentare o meno un intervento chirurgico. Gran parte di ciò dipende dalla posizione delle FAVS.

Esistono vari tipi di tecniche chirurgiche che possono essere utilizzate per il trattamento delle FAVS. Ognuna di queste tecniche è allo studio per determinare se i risultati corrispondono al miglior piano di trattamento per ciascun tipo di FAVS.

Gli effetti a lungo termine delle FAVS sono oggetto di studio approfondito attraverso la ricerca sulle lesioni del midollo spinale per quanto concerne la prevenzione e riduzione delle condizioni secondarie. Tutte le cause della LM sono sotto indagine, comprese le cause iatrogene e traumatiche. La ricerca sulla fisiologia della LM riguarda le cause mediche e traumatiche.

Le ricerche sono elencate sul sito del governo: https://clinicaltrials.gov/.

Poiché la MAV è una malattia rara, gli studi sono elencati anche sul sito web dell’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (National Organization for Rare Disorders – NORD): https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/news-patient-recruitment/

Fatti e cifre sulle FAVS

Le MAV sono più comuni negli uomini che nelle donne.

La presenza di MAV nella popolazione è inferiore al 3%, il che le rende una condizione molto rara.

L’età media per una diagnosi di FAVS è di circa 30-45 anni, ma può verificarsi in qualsiasi momento della vita.

La FAVS più comune è quella intradurale (all’interno della copertura del midollo spinale) con circa l’80% dei casi.

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