Siringomielia e midollo legato

Ci sono delle condizioni di salute che colpiscono il midollo spinale. Due di queste condizioni sono la siringomielia e la sindrome del midollo legato. Possono svilupparsi separatamente o insieme. Le cause di ciascuna di esse sono molto diverse, oppure una condizione può causare lo sviluppo dell’altra.

La siringomielia è una cisti (sacca piena di liquido) che si sviluppa all’interno del midollo spinale. La cisti si riempie di liquido cerebrospinale (CSF) e può alterare il flusso di CSF necessario a “cullare” il cervello e il midollo spinale. Questa particolare cisti è chiamata siringa. La siringomielia si forma generalmente al centro del midollo spinale con un tratto che si collega all’area del liquido cerebrospinale.

Nella siringomielia, la cisti (siringa) si riempie di liquido spinale cerebrale che non può essere alloggiato nello spazio del midollo spinale. Il liquido extra all’interno del midollo spinale preme contro il tessuto nervoso del midollo spinale che è confinato nelle rigide ossa vertebrali, mettendo così a rischio la funzione del midollo spinale. Ciò porta alla compressione e danneggiamento dei nervi all’interno del midollo spinale, provocando un’incapacità di trasmettere i messaggi tra il cervello e il corpo. La siringa può essere sempre presente, con conseguente riduzione della funzionalità, oppure può riempirsi e svuotarsi a intermittenza, con una fluttuazione dei sintomi.

Ci sono diversi motivi per cui si può sviluppare la siringomielia. La causa più comune negli adulti e nei bambini è la malformazione di Chiari I e II, che è un’ernia (protrusione) della parte inferiore del cervello al di fuori dell’apertura alla base posteriore del cranio, dove il cervello si collega al midollo spinale. La siringomielia può verificarsi nei bambini con il midollo spinale legato o come conseguenza di alcuni tipi di spina bifida. Può anche svilupparsi più tardi, anche anni dopo una lesione del midollo spinale, come una complicazione post-infortunio. Altre cause della siringomielia sono i tumori del midollo spinale e le infiammazioni del midollo spinale come la meningite e l’aracnoidite (entrambe membrane protettive del midollo spinale).

La sindrome del midollo legato è una condizione del midollo spinale, più frequentemente nei bambini, in cui il midollo spinale che in qualche modo è elastico, si attacca a un tessuto non elastico come il rivestimento (dura) che lo contiene, si collega a un tessuto cicatriziale, si incolla a uno sperone osseo (spicola) o a un tumore. Il midollo spinale si blocca all’interno delle vertebre invece di fluttuare facilmente nel liquido cerebrospinale. Diventa legato o bloccato a un’altra parte anatomica che non è altrettanto flessibile, per cui il movimento naturale del midollo spinale è compromesso. I nervi del midollo spinale possono venire tirati eccessivamente e ciò influisce sulle funzionalità, soprattutto quando il bambino cresce.

Di solito la sindrome del midollo legato si riscontra in bambini con condizioni sanitarie come la spina bifida (mielomeningocele e lipomielomeningocele), una storia di traumi o interventi chirurgici alla colonna vertebrale, un tumore della colonna vertebrale, un filamento ispessito vicino all’osso sacro, un lipoma (crescita di grasso), la diastematomelia (midollo spinale diviso), il seno dermico spinale (una malformazione congenita). Ci sono alcuni rari casi in cui la malattia non viene diagnosticata fino all’età adulta, di solito a seguito di sintomi di riduzione della funzione motoria e sensoriale e di perdita della funzione vescicale e intestinale.

In alcuni bambini con sindrome del midollo legato, si verificano altre anomalie, come problemi neurologici, cardiaci e urinari. Alcune condizioni sono accompagnate da una combinazione di problemi. Quando viene diagnosticata la sindrome del midollo legato, si fanno degli accertamenti anche per questi altri problemi.

La slegatura (riparazione) di un midollo legato è necessaria per evitare lo sviluppo di una siringomielia, danni ai nervi e perdita di funzionalità.

La siringomielia e la sindrome del midollo legato sono entrambe condizioni a sé stanti. Non si manifestano necessariamente insieme. Tuttavia, in alcuni casi, la siringomielia può svilupparsi a causa di un midollo legato non riparato. Si ritiene che se il midollo spinale si lega, la trazione sul midollo può creare una cisti (siringa) all’interno del midollo spinale dove si raccoglie il liquido cerebrospinale. Una combinazione di midollo legato e siringa si verifica soprattutto nel terzo tratto inferiore del midollo spinale, ed è stata riscontrata, meno frequentemente, anche a livello toracico e cervicale.

Sintomi

Immagine superiore: Normale – Il midollo spinale fluttua liberamente nel canale spinale. Immagine inferiore: Tethered (legato) – Midollo attaccato (tethered) alla colonna vertebrale.

I sintomi della siringomielia e della sindrome del midollo legato sono complessi, poiché la variabilità della posizione della siringa e del midollo legato influenza il livello in cui si manifestano. La siringomielia può presentare sintomi che vanno e vengono se la siringa è in grado di svuotarsi e riempirsi di nuovo. I sintomi sono generalmente progressivi. I sintomi della sindrome del midollo legato sono in genere sempre presenti.

I sintomi della siringomielia e della sindrome del midollo legato sono simili. Alcune persone non presentano nessun sintomo di siringomielia o di midollo legato. I soggetti possono presentare solo alcuni di questi sintomi o molti sintomi.

La posizione della siringomielia determina la riduzione delle funzioni dell’organismo controllate da quella parte del midollo spinale. I sintomi della siringomielia includono:

• Insorgenza lenta (raramente rapida)
• Dolore nel corpo in presenza di sensazioni quali formicolio, bruciore, punture di spillo e intorpidimento, oppure, se c’è un problema con le percezioni, ci potrebbe essere un dolore riferito alla mascella.
• Mal di testa
• Diminuzione della sensibilità al caldo o al freddo e al dolore
• Debolezza e deperimento muscolare
• Aumento della perdita di percezioni sensoriali (ma di solito non del tatto)
• Perdita di riflessi
• Aumento della spasticità
• Atassia (movimenti scoordinati)
• Paralisi o aumento della paralisi
• Fascicolazioni (“contrazioni” muscolari involontarie)
• Scoliosi, più frequente nei bambini
• Degenerazione delle articolazioni (che si manifesta dapprima con gonfiore e arrossamento dell’area articolare, seguito da disfunzioni)
• Effetti sul sistema nervoso autonomo (ANS), la parte del sistema nervoso che controlla le funzioni in modo automatico, come eccessiva sudorazione e fluttuazione della pressione del sangue
• Perdita di controllo dell’intestino e della vescica, infezioni vescicali
• Sindrome di Horner (danni ai nervi di un lato del viso e dell’occhio, palpebra cadente, riduzione delle dimensioni della pupilla e diminuzione della sudorazione sullo stesso lato)
• In caso di malformazione di Chiari, idrocefalo (accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello)
• Chi ha una lesione del midollo spinale può notare che il livello della lesione sta aumentando o che sta perdendo lentamente le funzioni. Questo non è normale. Una volta accertata una lesione del midollo spinale, questa non aumenta, anche se il livello della lesione può diminuire in seguito ai miglioramenti.

I sintomi della sindrome del midollo legato possono includere quelli elencati sopra e:

• Diagnosi di spina bifida
• Nei bambini con un midollo legato, si possono verificare dei cambiamenti nella forma delle gambe
• Occasionalmente, nei bambini possono essere presenti malformazioni anali/rettali. Queste vengono corrette poco dopo la nascita
• I soggetti con un midollo legato non noto possono avere una fossetta, una voglia, un ciuffo di capelli o un’area di grasso nella parte inferiore del midollo spinale.

Diagnosi

Per diagnosticare la siringomielia, la sindrome del midollo legato o entrambe, il primo passo è un esame obiettivo e neurologico. L’esame obiettivo viene effettuato per valutare lo stato di salute generale dell’individuo e comprende la storia clinica passata, le preoccupazioni attuali e la valutazione fisica. L’esame fisico neurologico è una valutazione dello stato mentale, dei nervi cranici, dello stato del sistema motorio, del sistema sensoriale, dei riflessi, della coordinazione, dell’equilibrio e dell’andatura. È necessario annotare eventuali cambiamenti per riuscire a individuare le aree del corpo interessate.

La risonanza magnetica (RM) è la principale valutazione del midollo spinale per cercare la localizzazione della siringomielia, della sindrome del midollo legato o di entrambe. Questo esame è in grado di distinguere tra una siringomielia o altri problemi nel midollo spinale, come tumori o altre malattie neurologiche con sintomi simili, tra cui malformazioni arterovenose (AVM), sclerosi laterale amiotrofica (SLA), sclerosi multipla (SM), mielinolisi pontina centrale, atrofia muscolare spinale, neuropatia diabetica, polineuropatia demielinizzante cronica e spondilite anchilosante. Nel caso del midollo legato, la risonanza magnetica è utile per individuare la posizione precisa del legame e lo spessore dell’attaccatura. Una risonanza magnetica tridimensionale può essere utilizzata per definire i parametri del midollo spinale se è previsto un intervento chirurgico.

La diagnosi della siringomielia e della sindrome del midollo legato può anche prevedere l’esecuzione di una TAC (tomografia computerizzata), di un’ecografia e di un’endoscopia per maggiori informazioni sulla posizione, sui dettagli del coinvolgimento e sulla struttura del midollo spinale.

Il mielogramma è una radiografia con iniezione di materiale di contrasto nel sacco che avvolge il midollo spinale. Può essere utile per fornire informazioni sugli effetti del midollo legato.

Si può fare un’elettromiografia (EMG) ed eseguire degli studi di conduzione nervosa (NCS) per valutare i cambiamenti nella funzione muscolare e nervosa.

Durante l’intervento chirurgico, vengono utilizzati dei sistemi di neuromonitoraggio speciali per garantire la sicurezza e la funzionalità del midollo spinale durante l’operazione.

Trattamento

La siringomielia viene spesso diagnosticata incidentalmente, quando si fa una risonanza magnetica per altri motivi. In tal caso, quando non sono presenti sintomi, si può ricorrere all’osservazione annuale mediante un esame neurologico o una risonanza magnetica per il monitoraggio, ma non è necessario nessun trattamento.

La progressione dei sintomi della siringomielia, il dolore o la diminuzione delle capacità funzionali indicano che potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per ridurre i danni al midollo spinale, diminuire la pressione e ripristinare il normale flusso del liquido cerebrospinale. A seconda della causa della siringa, si possono adottare diversi approcci. Se l’origine è la malformazione di Chiari, la riduzione della pressione può essere risolta rimuovendo o allargando parzialmente la base del cranio dove il midollo spinale è collegato al cervello. La rimozione di un’ostruzione, come un tumore o uno sperone osseo, può drenare la siringa. In alcuni casi, come nel caso di una lesione del midollo spinale, la siringa può essere drenata con uno shunt inserito nella siringa e svuotato nell’addome, per mantenere il drenaggio della siringa. La riparazione di un midollo legato può ripristinare il flusso del liquido cerebrospinale, riducendo così la siringa.

I risultati possono variare dopo l’intervento chirurgico per la siringomielia. La siringomielia può risolversi, può richiedere un ulteriore trattamento o può rimanere inalterata. È necessario un follow-up per valutare la siringomielia.

Anche la riparazione del midollo legato è un intervento di chirurgia spinale. L’intervento viene definito “untethering” (slegatura). Si tratta di un intervento necessario per evitare lo sviluppo di una siringomielia o di altri problemi che possono danneggiare il midollo spinale. Viene praticata un’incisione attraverso la pelle, viene rimossa una parte delle vertebre (osso della colonna vertebrale) e il midollo spinale viene delicatamente liberato dall’area in cui è attaccato. Poiché la maggior parte degli interventi sul midollo legato sono eseguiti sui bambini con una spina bifida, viene utilizzata l’area della cicatrice originale per la procedura di slegatura. In genere, questo intervento viene eseguito una sola volta. Raramente, durante la crescita del bambino, il midollo può riattaccarsi e ciò richiede un ulteriore slegatura.

L’equipe sanitaria di riabilitazione

Il fisiatra è un medico specializzato nel miglioramento della salute e delle funzionalità, ma allo stesso tempo controlla le necessità mediche. Ci sono degli specialisti in pediatria e per gli adulti. Questo medico è il leader del team e diagnostica e indirizza le cure per il vostro bambino.

Il neurochirurgo è uno specialista in chirurgia del cervello e/o del midollo spinale. Continua a monitorare le condizioni del paziente o del bambino per garantire i progressi ed evitare le complicazioni dell’intervento chirurgico.

L’infermiere professionale per la riabilitazione è un infermiere registrato che fornisce assistenza, gestisce l’assistenza domiciliare e istruisce la persona e la famiglia a provvedere alle necessità volte a garantire il miglioramento e la sicurezza. Questa persona garantisce che i trattamenti e le informazioni sulla terapia siano integrati nella vita quotidiana. È uno specialista, in particolare per la cura dell’intestino, della vescica e della pelle. Si occupa anche del monitoraggio dei farmaci.

Il fisioterapista fornisce un trattamento terapeutico per favorire la funzionalità, il posizionamento corretto e la sicurezza. Lavora sui movimenti grosso-motori. Fornisce indicazioni per ottenere i migliori dispositivi di mobilità da utilizzare a casa e nella comunità.

L’ergoterapista fornisce istruzione e trattamento per le abilità motorie fini e le attività della vita quotidiana. Assiste il paziente per garantirgli la capacità di gestirsi autonomamente in tutti gli ambienti, come in casa, al lavoro e a scuola. Fornisce indicazioni sulle attrezzature che lo aiutano in queste aree.

Il terapista infantile lavora con i bambini per aiutarli a distrarsi durante le procedure e gli esami, come pure per l’adattamento alle esigenze concernenti lo stile di vita.

Ricerca

La siringomielia e la sindrome del midollo legato vengono studiate separatamente e insieme. L’attenzione si è concentrata sulle cause comuni, come le malformazioni di Chiari I e II e la spina bifida, per valutare come questi problemi causino degli effetti sul e nel midollo spinale. Si stanno cercando di identificare i fattori genetici per cercare delle connessioni con i difetti congeniti e le predisposizioni che producono entrambe le condizioni.

Le informazioni diagnostiche sono state studiate attraverso i progressi degli strumenti utilizzati per individuare la siringomielia e il midollo legato. La risonanza magnetica tridimensionale ha migliorato notevolmente l’intervento chirurgico, in quanto è in grado di individuare l’esatta localizzazione di entrambi i problemi e di preparare il chirurgo al miglior percorso di correzione. Questi studi continuano.

Le tecniche di riabilitazione di varie discipline partecipano alla ricerca e ai piani di trattamento. Informazioni specifiche provenienti da neurologia, neurochirurgia, urologia, gastrointestinale e molte altre specializzazioni contribuiscono allo sviluppo di trattamenti per ottenere i migliori risultati.

Fatti e cifre

La siringomielia si verifica in un individuo ogni 100.000.

La siringomielia è più comune negli uomini che nelle donne.

Il midollo spinale legato si verifica in 0,25 casi su 1.000 nascite.

Il midollo spinale legato si presenta con la stessa frequenza sia negli uomini che nelle donne.

Risorse

Per ulteriori informazioni sulla siringomielia e sul midollo spinale legato o per domande specifiche, i nostri consulenti specializzati (Information Specialist) sono disponibili nei giorni feriali dal lunedì al venerdì al numero verde 800-539-7309.